Achondroplazija
Achondroplazija yra nykštukinė liga. Ji priklauso chondrodistrofijų arba osteochondrodisplazijų grupei, dėl kurios žmogaus skeleto kaulai yra per trumpi arba auga per lėtai. Dažnai ji pasireiškia šlaunikauliui ir žastikauliui. Ją sukelia dominuojantis alelis. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi turėti šį geną. Dėl to vaikas turi 50 % tikimybę susirgti šia liga. Jei geną turi abu tėvai, tikimybė padidėja iki 75 %, tačiau 25 % atvejų labai mažai tikėtina, kad vaikas gyvens ilgiau nei kelis mėnesius. Tačiau liga gali pasireikšti ir nė vienam iš tėvų neturint šio geno. Achondroplazija atsiranda dėl fibroblastų augimo faktoriaus 3 receptoriaus DNR pokyčio. Šis pokytis turi įtakos kremzlės gamybai. Dabar, kai žinoma DNR dalis, sukelianti šią būklę, yra vilties, kad bus galima sukurti naujus gydymo būdus.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra achondroplazija?
A: Achondroplazija yra nykštukinė liga.
K: Kas sukelia achondroplaziją?
A: Achondroplazija atsiranda dėl fibroblastų augimo faktoriaus 3 receptoriaus DNR pokyčio. Šis pokytis turi įtakos kremzlės gamybai.
K: Kaip achondroplazija veikia skeletą?
A: Dėl achondroplazijos žmogaus skeleto kaulai yra per trumpi arba auga per lėtai. Dažniausiai ji paveikia šlaunikaulį ir žastikaulį.
K: Kokia tikimybė susirgti achondroplazija, jei tik vienas iš tėvų turi šį geną?
A: Jei tik vienas iš tėvų turi šį geną, vaikas turi 50 % tikimybę susirgti šia liga.
K: Kokia tikimybė susirgti achondroplazija, jei abu tėvai turi šį geną?
A: Jei geną turi abu tėvai, tikimybė susirgti padidėja iki 75 %.
K: Ar įmanoma, kad achondroplazija pasireikštų nė vienam iš tėvų neturint šio geno?
A: Taip, achondroplazija gali pasireikšti, jei nė vienas iš tėvų neturi šio geno.
K.: Ar dabar, kai žinoma Achondroplazijos priežastis, yra kuriami nauji Achondroplazijos gydymo būdai?
A: Taip, dabar, kai žinoma DNR dalis, sukelianti šią ligą, yra vilties, kad bus sukurti nauji gydymo būdai.
