Albinizmas: kas tai? Tipai, simptomai ir priežastys

Albinizmas: sužinokite apie tipus, simptomus, priežastis, regėjimo ir odos iššūkius bei kaip gyventi saugiai — aiškiai ir suprantamai.

Albinizmas - tai būklė, su kuria gimsta kai kurie žmonės ir gyvūnai. Ji pasireiškia dėl sumažėjusio arba visiško pigmento (melanino) kiekio plaukuose, akyse ir odoje. Asmenys, kuriems nustatytas albinizmas, dažnai vadinami albinosais, tačiau dauguma pirmenybę teikia asmenvardinei kalbai ir pageidauja būti vadinami „žmogumi, sergančiu albinizmu“ arba „asmeniu su albinizmu“. Medicinoje aprašoma kelios skirtingos albinizmo formos — kai kuriose apžvalgose minima apie 10 rūšių.

Kaip pasireiškia albinizmas

Albinizmu sergančių žmonių plaukai gali būti balti arba šviesūs, o oda — labai šviesi. Akys dažnai būna mėlynos arba, rečiau, rausvos (tai priklauso nuo pigmento kiekio ir šviesos atspindžio). Dėl mažesnio pigmento kiekio plaukuose, akyse ir odoje albinosai dažnai turi:

• prastus arba ribotus vizualinius gebėjimus (sumažėjusi rega);
• fotofobiją (jautrumą šviesai) ir polinkį nudegti saulėje;
• regos sutrikimus, tokius kaip nistagmas (nereguliarūs, greiti akių judesiai), strabizmas (akių išsiderinimas) ir refrakcinės klaidos (trumparegystė arba toliaregystė);
• inkongruentišką arba nevisiškai išsivysčiusią geltonosios dėmės (foveos) anatomiją, kas dar labiau mažina aštrų regėjimą.

Tipai

Pagrindinės albinizmo grupės yra:

• Oculocutaneous albinism (OCA) — veikia odą, plaukus ir akis; OCA tipai apima kelias genetines formas (pavyzdžiui, OCA1, OCA2, OCA3, OCA4 ir kt.).
• Ocular albinism (OA) — daugiausia pažeidžia akis (dažniausiai būna X chromosoma susijusi forma, dažniau pasitaiko vyrams).

Kiekvienas tipas skiriasi pagal pigmento trūkumo laipsnį, regos sutrikimų pobūdį ir genetinę priežastį. Nustatant tikslų tipą, kartais atliekamas genetinis tyrimas.

Priežastys ir paveldimumas

Albinizmas sukeliamas genų mutacijų, kurios sutrikdo melanino gamybą arba jo transportą odos, plaukų ir akių ląstelėse. Dauguma formų perduodamos autosominiu recesyviniu būdu — tai reiškia, kad žmogus paveldi paveiktą geno variantą iš abiejų tėvų. Kai kurios formos, pavyzdžiui, akių albinizmas (OA), gali būti perduodamos X chromosoma priklausančiu modeliu.

Konkretūs genai, susiję su albinizmu, yra TYR (tyrozinazė), OCA2, TYRP1, SLC45A2 ir kiti. Skirtingų genų pakitimai lemia skirtingą pigmento trūkumą ir simptomų sunkumą.

Diagnozė

Albinizmo diagnozė remiasi klinikiniu įvertinimu (odos, plaukų ir akių apžiūra) bei oftalmologiniu tyrimu, kuriame vertinami regos aštrumas, nistagmas, foveos struktūra ir refrakcijos klaidos. Dėl diferencijavimo ir tikslesnės prognozės gali būti atliekami genetiniai tyrimai, kurie identifikuoja konkrečią geno mutaciją.

Gydymas ir priežiūra

Tiesioginio „išgydymo“ nuo albinizmo nėra, tačiau daugeliui su šia būkle susijusių problemų galima veiksmingai valdyti:

• odos apsauga nuo saulės: apsauginės drabužių priemonės, plataus spektro kremas nuo saulės, vengimas tiesioginių saulės spindulių, kad sumažėtų odos pažeidimo ir odos vėžio rizika;
• oftalmologinė priežiūra: regėjimo korekcija akiniais ar kontaktiniais lęšiais, optinės priemonės (didinimo priemonės, teleskopiniai akinių priedai), specialūs tamsinti (tonuoti) akiniai fotofobijai mažinti;
• o esant strabizmui ar kitoms akių problemoms — chirurginė ar specializuota terapija, kuri gali pagerinti funkciją ir estetiką;
• reguliarūs dermatologiniai patikrinimai dėl odos pažeidimų ir ankstyvų vėžio požymių;
• psichosocialinė parama ir išsilavinimas šeimai, mokytojams bei bendruomenei — siekiant sumažinti stigmatizaciją ir diskriminaciją.

Komplikacijos ir socialinės pasekmės

Dėl mažesnio pigmento kiekio albinosams gali kilti didesnė odos vėžio rizika ir dažnesni saulės nudegimai. Dėl regos sutrikimų gali prireikti specialių mokymosi priemonių ir darbo pritaikymo.

Daugumoje aplinkų albinosai yra lengviau pastebimi, todėl juos gali būti sunkiau paslėpti nuo plėšrūnų arba jie gali labiau išsiskirti socialiai. Jiems trūksta maskuotės, kurią turi nealbinosai. Be to, kai spalva yra partnerio atrankos veiksnys, jie gali būti nepalankioje padėtyje — susidurti su stigmatizacija, diskriminacija arba klaidingomis prietarų formomis tam tikrose visuomenėse.

Dažnumas

Albinizmas yra retas. Pavyzdžiui, Jungtinėse Amerikos Valstijose albinizmas pasitaiko maždaug 1 iš 20 000 žmonių; pagal vieną apskaičiavimą Jungtinėse Valstijose yra apie 15 945 albinizmu sergančių žmonių. Globalus paplitimas skiriasi tarp populiacijų ir regionų.

Gyvenimas su albinizmu

Žmonės su albinizmu gali gyventi pilnavertį gyvenimą: su tinkama sveikatos priežiūra, specialiomis regos priemonėmis, odos apsauga ir visuomenine parama daugeliui pasiekiami geri rezultatai mokykloje, darbe ir kasdieniame gyvenime. Genetinė konsultacija gali padėti šeimoms suprasti paveldimumą ir planuoti vaikų sveikatą.

Jeigu įtariate, kad jūs arba jūsų vaikas gali turėti albinizmą, kreipkitės į pediatrą, dermatologą arba oftalmologą tolesnei analizei ir nukreipimui.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra albinizmas?

K: Kas sukelia albinizmą?

K: Kokios yra kai kurios fizinės albinizmu sergančių žmonių savybės?

K: Su kokiomis problemomis gali susidurti albinizmu sergantys žmonės?

K: Kiek retas albinizmas Jungtinėse Amerikos Valstijose?

K: Kiek žmonių Jungtinėse Valstijose serga albinizmu?

K: Kokių trūkumų gali turėti gyvūnai albinosai?

Paieška pagal raidę