Barbara McClintock: citogenetikė, transpozonų atradėja, Nobelio laureatė

Barbara McClintock — citogenetikė, transpozonų atradėja ir Nobelio laureatė; jos kukurūzų tyrimai permainė genetiką ir genų reguliavimo supratimą.

Barbara McClintock (1902 m. birželio 16 d., Hartfordas, Konektikutas – 1992 m. rugsėjo 2 d.) – amerikiečių biologė, viena iš svarbiausių XX a. genetikos tyrėjų. Ji buvo žymi citogenetininkė, tyrinėjusi kukurūzų paveldimumą ir atskleidusi mobiliųjų genetinių elementų (transpozonų) vaidmenį, už ką 1983 m. apdovanota Nobelio fiziologijos ar medicinos premija.

1927 m. McClintock Kornelio universitete apsigynė botanikos daktaro laipsnį. Po doktorantūros ji dirbo ilgą laiką įvairiuose tyrimų centruose, daugiausia susijusiuose su kukurūzų citogenetika, įskaitant ilgametį darbą Carnegie Institution laboratorijose Cold Spring Harbor, kur ji vykdė laboratorinius ir lauko tyrimus.

XX a. trečiojo dešimtmečio pabaigoje McClintock tyrinėjo kukurūzų chromosomas ir jų pokyčius dauginimosi metu. Ji naudojo mikroskopinę analizę, kruopščiai susiedama morfologinius chromosomų pokyčius su paveldimų požymių pasikeitimais, ir parodė genetinę rekombinaciją kryžminimo būdu mejozės metu - mechanizmą, kuriuo chromosomos keičiasi informacija. Jos darbas leido vizualiai atsekti chromosomų atkarpų judėjimą ir persitvarkymą per ląstelių dalijimąsi.

Ji sudarė pirmąjį kukurūzų genetinį žemėlapį ir įrodė telomerų ir centromerų vaidmenį kaip struktūrines chromosomų dalis, svarbias stabilumui, dalijimuisi ir genetinės informacijos išsaugojimui. Šie atradimai padėjo susieti citologinius vaizdus ir Mendelio taisykles, suteikdami pagrindą suvokti genų lokalizaciją ir chromosomų elgseną.

Ji buvo pripažinta tarp geriausių šios srities specialistų, apdovanota prestižinėmis stipendijomis, o 1944 m. išrinkta Nacionalinės mokslų akademijos nare. Vėliau jai buvo suteikti garbės daktaro laipsniai ir kiti apdovanojimai, tarp jų — JAV Nacionalinis mokslo medalis.

Ketvirtajame ir šeštajame dešimtmetyje McClintockas atrado transpoziciją – genų arba chromosominių elementų judėjimą genome – ir ja pasinaudojo norėdama parodyti, kaip genai lemia fizinių savybių įjungimą arba išjungimą. Ji aprašė valdymo elementus, tokius kaip Activator (Ac) ir Dissociation (Ds), bei paaiškino, kaip jų judėjimas sukelia kukurūzų gemalų raštų svyravimus (variegaciją). Susidūrusi su skeptišku požiūriu į savo tyrimus ir jų pasekmes, 1953 m. ji laikinai nustojo aktyviai skelbti kai kuriuos duomenis. Vėliau ji atliko išsamų kukurūzų rasių iš Pietų Amerikos citogenetikos tyrimą, nagrinėdama natūralią įvairovę ir evoliucinius pokyčius.

McClintock tyrimai tapo gerai suprantami septintajame ir aštuntajame dešimtmetyje, kai kiti mokslininkai atrado genetinių pokyčių ir genų reguliavimo mechanizmus, patvirtinančius jos išvadas. Buvo nustatyta, kad transpozonai egzistuoja ne tik kukurūzuose, bet ir bakterijose bei kituose organizmuose, tad jos atradimas turėjo universalią reikšmę genomikos, evoliucijos ir genų reguliacijos srityse.

Už savo novatorišką darbą McClintock sulaukė vėlyvo, bet plataus pripažinimo: 1983 m. jai paskirta Nobelio fiziologijos ar medicinos premija už transpozonų atradimą. Ji yra viena iš vos kelių moterų, gavusių šią premiją, ir dažnai minima kaip vienintelė moteris, gavusi nedalomą Nobelio premiją fiziologijos ar medicinos kategorijoje. Jos idėjos įkvėpė naujas sritis — nuo molekulinės biologijos iki epigenetikos — ir turi praktinių reikšmių selekcijoje, augalų veisimui bei genetinių ligų tyrimams.

Barbara McClintock paliko didelį mokslinį palikimą: jos metodai ir įžvalgos apie genomų dinamiką bei reguliavimą yra kertiniai moderniajai genetikai. Jos karjera taip pat yra pavyzdys, kaip atkaklus eksperimentinis darbas ir nuoseklus stebėjimas gali atskleisti fundamentalius biologijos principus net tada, kai idėjos iš pradžių susiduria su skeptiškumu.

Kontroliuojančių elementų atradimas

1944 m. vasarą Cold Spring Harbor laboratorijoje McClintockas pradėjo sistemingus kukurūzų sėklų spalvinių raštų paveldėjimo tyrimus. 1948 m. pradžioje ji padarė netikėtą atradimą, kad du genetiniai lokusai, Disociatorius ir Aktyvatorius, gali transponuoti arba keisti savo padėtį chromosomose.

McClintockas taip pat nustatė, kad Ds ir the transpoziciją lemia Ac kopijų skaičius ląstelėje.

1948-1950 m. ji sukūrė teoriją: šie judrieji elementai reguliuoja genus slopindami arba moduliuodami jų veikimą. Disociatorių ir aktyvatorių ji vadino "valdymo vienetais", vėliau - "valdymo elementais", kad atskirtų juos nuo genų.

Ji teigė, kad genų reguliavimas gali paaiškinti, kaip sudėtingi daugialąsčiai organizmai, sudaryti iš ląstelių su identiškais genomais, turi skirtingų funkcijų ląsteles. McClintock atradimas metė iššūkį genomo, kaip iš kartos į kartą perduodamo statiško instrukcijų rinkinio, sampratai.

1950 m. ji savo darbą apie Ac/Ds ir idėjas apie genų reguliavimą pateikė straipsnyje. 1951 m. vasarą, kai Cold Spring Harbor laboratorijoje vykusiame metiniame simpoziume ji pranešė apie savo darbą apie genų mutavimą kukurūzuose.

Jos darbas, susijęs su kontroliuojančiais elementais ir genų reguliavimu, buvo sudėtingas ir ne iš karto buvo suprastas ar priimtas amžininkų; ji apibūdino savo tyrimų priėmimą kaip "mįslingą, net priešišką". Nepaisant to, McClintock toliau plėtojo savo idėjas apie kontroliuojančius elementus. 1953 m. ji paskelbė straipsnį, kuriame pateikė visus savo statistinius duomenis, ir visą šeštąjį dešimtmetį rengė paskaitų turus po universitetus, kad papasakotų apie savo darbą. Ji toliau tyrinėjo šią problemą ir nustatė naują elementą, kurį pavadino supresoriumi-mutatoriumi (Suppressor-mutator, Spm), kuris, nors ir panašus į Ac/Ds, pasižymi sudėtingesniu elgesiu.

Ac/Ds ryšys kontroliuojant kukurūzų elementus ir mozaikinę spalvą. 10 sėklos yra bespalvės, jose nėra Ac elemento, o Ds slopina spalvotų pigmentų, vadinamų antocianinais, sintezę. 11-13 grupėse yra viena Ac elemento kopija. Ds gali judėti, ir kai kurie antocianinai gaminasi, todėl susidaro mozaikinis raštas. 14 paveikslėlyje esančiame branduolyje yra du Ac elementai, o 15 paveikslėlyje - trys.

Klausimai ir atsakymai

K: Kada gimė Barbara McClintock?

K: Kokiame universitete ji mokėsi?

K: Kokio pobūdžio tyrimams ji skyrė visą likusią savo karjerą?

K: Ką McClintock atrado 1940-aisiais ir 1950-aisiais?

K: Kada ji buvo išrinkta Nacionalinės mokslų akademijos nare?

K: Kodėl 1953 m. McClintock nustojo skelbti savo duomenis?

K: Kokį apdovanojimą ji gavo už indėlį į genetikos tyrimus?

Paieška pagal raidę