Chromosoma: apibrėžimas, struktūra ir funkcija genetikoje

Chromosoma: aiškus apibrėžimas, struktūra ir funkcijos genetikoje — DNR, chromatidės, mitozė, mejozė, paveldimumas, lyties nustatymas ir dažniausi genetiniai sutrikimai.

Ląstelės chromosomos yra ląstelės branduolyje. Jos neša genetinę informaciją. Chromosomos sudarytos iš DNR ir baltymų, sujungtų į chromatiną. Kiekvienoje chromosomoje yra daug genų. Chromosomos būna poromis: vienas rinkinys iš motinos, kitas - iš tėvo. Citologai chromosomas ženklina numeriais.

Chromosomos yra kiekvienos ląstelės branduolyje, išskyrus labai retas ir ypatingas išimtis. Tai reiškia, kad jų yra visuose eukariotuose, nes tik eukariotai turi ląstelių branduolius. Kai eukariotų ląstelės dalijasi, dalijasi ir chromosomos.

Kai dalijasi somatinė (kūno) ląstelė (pvz., raumenų ląstelė), šis procesas vadinamas mitozės procesu. Prieš mitozę ląstelė nukopijuoja visas chromosomas ir tada ji gali dalytis. Kai jos dubliuojasi, chromosomos atrodo kaip raidė "X". Kai jos padvigubėja, abi pusės vadinamos chromatidėmis (žr. schemą). Chromatidės susijungia ties centromera.

Žmogus turi 46 chromosomas, 23 poras. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomų rinkinį iš tėvo ir atitinkamą rinkinį iš motinos. Tarp jų yra ir lytinių chromosomų pora. Motinos kiaušinėliuose visada yra X chromosoma, o tėvo spermoje yra arba Y, arba X chromosoma. Tai lemia vaiko lytį. Kad susidarytų lytinės ląstelės (gametos), kamieninės ląstelės pereina kitokį dalijimosi procesą, vadinamą mejoze. Per jį 23 poros (diploidinės) sumažėja iki 23 pavienių (haploidinių). Juos sujungus apvaisinimo būdu, susidaro naujas 23 porų rinkinys.

Skirtingi gyvūnai turi skirtingą chromosomų skaičių. Jei žmogus neturi įprasto chromosomų skaičiaus, jis gali mirti arba turėti vieną ar daugiau ypatumų. Pavyzdžiui, jie gali susirgti genetiniais sutrikimais, tokiais kaip Dauno sindromas (papildoma 21 chromosoma) ir Klinefelterio sindromas (vyrai turi dvi X chromosomas). Kai kurie genetiniai sutrikimai yra dažnesni nei kiti.

Struktūra ir molekuliniai komponentai

Chromosoma yra viena DNR molekulė, glaudžiai supakuota su baltymais. Pagrindiniai komponentai:

• DNR: dvigrandė spiralinė molekulė, nešanti genų sekas.
• Histonai: baltymų kompleksai, aplink kuriuos vyniojasi DNR; kartu su DNR sudaro nukleosomas, kurios kondensuojasi į chromatiną.
• Chromatina: DNR–baltymų kompleksas, kuris skirtingu ciklo momentu būna labiau arba mažiau sutankėjęs (heterochromatina — tankesnė, euchromatina — aktyviai transkribuojama).
• Centromera: regionas, kuriame prisijungia kinetochorė ir prie jo prisitvirtina mikrotubulės, išskiriant chromatidės dalijimosi metu.
• Telomerai: chromosomų galai, apsaugantys nukleotidų sekas nuo praradimo; telomerų ilgį palaiko fermentas telomerazė, svarbus senėjimo ir vėžio biologijoje.

Mitozė ir mejozė — kaip chromosomos dalijasi

Mitozė — tai somatinių ląstelių dalijimasis. Pagrindiniai etapai:

• Profazė: chromatinas kondensuojasi į matomas chromosomas.
• Metafazė: chromosomos išsirikiuoja ląstelės viduryje.
• Anafazė: seseriškos chromatidės atskiriamos ir traukiamos į priešingas ląstelės puses.
• Telofazė ir citokinezė: susidaro dvi dukterinės ląstelės, turinčios identišką chromosomų rinkinį.

Mejozė — specialus dalijimasis, vykstantis lytinėse ląstelėse, sudarytas iš dviejų sesijinių skyrių (mejozė I ir II). Svarbiausi bruožai:

• Homologinės chromosomos poruojasi ir gali keistis dalimis (kryžminimasis, angl. crossing-over) — tai didina genetinę įvairovę.
• Po dviejų dalijimosi etapų susidaro keturios haploidinės gametos, kiekviena su vienu kiekvieno chromosomų poros nariu.

Ploidija, kariotipas ir įvairovė tarp organizmų

Ploidija reiškia chromosomų rinkinių skaičių ląstelėje: žmogus paprastai yra diploidinis (2n), gametos — haploidinės (n). Kai kurių augalų ląstelėse gali būti daugiau nei du rinkiniai (poliploidija), o tai dažnai lemia fenotipinius pokyčius.

Kariotipas — tai rūšiai būdingas chromosomų rinkinys, kurį tiria citogenetika; citologai chromosomas ženklina numeriais ir naudoja juos chromosomų identifikavimui (pvz., G-banding technika, kuri atskiria juostas per dažymą).

Reikšminga: prokariotai (pvz., bakterijos) dažniausiai turi vieną apskritą chromosomą ne branduolyje ir paprastai neturi eukariotų tipo chromosomų struktūros.

Chromosominės anomalijos ir medicininė reikšmė

Chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimai gali sukelti ligas arba vystymosi sutrikimus:

• Aneuploidiya: trūksta arba yra papildoma chromosoma (pvz., Dauno sindromas — papildoma 21 chromosoma; Klinefelterio sindromas — vyrams turi papildomą X chromosomą).
• Struktūriniai pokyčiai: dalelių praradimai (delesijos), dublikacijos, inversijos ir translokacijos (pvz., filadelfijos chromosoma susijusi su tam tikromis leukemijomis).
• Poveikis organizmui: kai kurie pokyčiai yra suderinami su gyvenimu ir lemia klinikinius simptomus; kiti gali būti letalūs arba lemti nevaisingumą, vystymosi sutrikimus ar padidintą vėžio riziką.

Tyrimai ir praktinis panaudojimas

Citogenetika ir molekulinė genetika naudoja įvairius metodus chromosomų analizei:

• Kariotipavimas: chromosomų vaizdavimas mikroskopu po dažymo — nustatomas skaičius ir didesnės struktūrinės anomalijos.
• Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH): leidžia žymėti konkrečias DNR sekas ant chromosomų.
• Genominė sekoskaita ir mikroplokštelės: aptinka smulkesnius pakitimus ir kopijų skaičiaus pokyčius.

Santrauka

Chromosomos — tai struktūros, kurios saugo ir perduoda genetinę informaciją per kartas. Jos sudarytos iš DNR ir baltymų, turi aiškiai apibrėžtas funkcines sritis (centromera, telomeros) ir dalyvauja ląstelių dalijimosi procesuose (mitozė, mejozė). Chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimai turi didelę biologinę ir medicininę reikšmę, todėl jų tyrimai yra svarbi genetikos ir medicinos dalis.

Politeninės chromosomos

Politeninės chromosomos - tai padidėjusios chromosomos, išsivysčiusios iš standartinių chromosomų. Specializuotose ląstelėse DNR replikacija kartojama be ląstelių dalijimosi (endomitozė). Politeninės chromosomos susidaro, kai per kelis replikacijos raundus susidaro daug seserinių chromatidžių, kurios lygiagrečiai sulimpa viena su kita.

Politeninės chromosomos aptinkamos Drosophila rūšyse ir Chironomidae šeimos nekibirkščiuojančiose muselėse. Jų taip pat yra kitoje nariuotakojų klasėje Collembola, pirmuonių grupėje Ciliophora, žinduolių trofoblastuose ir antipoduose, augalų suspensorinėse ląstelėse.

Politeno ląstelės atlieka medžiagų apykaitos funkciją. Kelios genų kopijos leidžia pasiekti aukštą genų raiškos lygį. Pavyzdžiui, Drosophila melanogaster lervų seilių liaukų chromosomos patiria daugybę endoreduplikacijos raundų. Taip prieš lėliukės apsivaisinimą susidaro dideli klijų kiekiai.

Chromosomų pūkeliai (pavaizduoti schemoje) - tai išsibarsčiusios neįvyniotos politeninės chromosomos sritys. Tai aktyvios transkripcijos vietos.

Politeninė chromosoma

Politeninės chromosomos

Politeninės chromosomos - tai padidėjusios chromosomos, išsivysčiusios iš standartinių chromosomų. Specializuotose ląstelėse DNR replikacija kartojama be ląstelių dalijimosi (endomitozė). Politeninės chromosomos susidaro, kai per kelis replikacijos raundus susidaro daug seserinių chromatidžių, kurios lygiagrečiai sulimpa viena su kita.

Politeninės chromosomos aptinkamos Drosophila rūšyse ir Chironomidae šeimos nekibirkščiuojančiose muselėse. Jų taip pat yra kitoje nariuotakojų klasėje Collembola, pirmuonių grupėje Ciliophora, žinduolių trofoblastuose ir antipoduose, augalų suspensorinėse ląstelėse.

Politeno ląstelės atlieka medžiagų apykaitos funkciją. Kelios genų kopijos leidžia pasiekti aukštą genų raiškos lygį. Pavyzdžiui, Drosophila melanogaster lervų seilių liaukų chromosomos patiria daugybę endoreduplikacijos raundų. Taip prieš lėliukės apsivaisinimą susidaro dideli klijų kiekiai.

Chromosomų pūkeliai (pavaizduoti schemoje) - tai išsibarsčiusios neįvyniotos politeninės chromosomos sritys. Tai aktyvios transkripcijos vietos.

Politeninė chromosoma

Klausimai ir atsakymai

K: Iš ko sudarytos chromosomos?

K: Kiek chromosomų turi žmogus?

K: Kas lemia vaiko lytį?

Klausimas: Kokio proceso metu diploidinės ląstelės virsta haploidinėmis?

K: Kur ląstelėje yra chromosomos?

K: Kada vyksta mitozė?

Klausimas: Ar yra kokių nors išimčių, kai chromosomos yra kiekviename ląstelės branduolyje?

Paieška pagal raidę