Dauno sindromas
Dauno sindromas (arba trisomija 21; senas pavadinimas - mongoloidinis idiotizmas) yra genetinis sutrikimas. Dauno sindromu sergantys žmonės turi papildomą 21 chromosomos arba jos dalies kopiją.
Dauno sindromas sukelia protinę negalią. Ji gali būti lengva arba sunki. Vidutinis Dauno sindromu sergančio jauno suaugusio žmogaus IQ yra 50, tai atitinka 8 ar 9 metų vaiko protinį amžių, tačiau tai tikrai priklauso nuo žmogaus. Jis gali labai skirtis, tačiau daugumai asmenų reikia priežiūros, jei jie nori gyventi patenkinamą gyvenimą. Šią būklę turintiems vaikams reikia daugiau laiko išmokti naujų dalykų.
Ši liga pavadinta britų gydytojo Johno Langdono Dauno, kuris pirmasis ją aprašė 1866 m., vardu. Jis pavadino ją mongoloidiniu idiotizmu, nes manė, kad Dauno sindromą turinčių vaikų veidai panašūs į Blumenbacho mongolų rasės veidus. Idiotizmas reiškė intelekto negalią. Šiandien žmonės nevartoja termino "mongoloidinis idiotizmas". Tai menkinantis arba nepagarbus terminas.
Kartais Dauno sindromą turintys žmonės diskriminuojami tiek švietimo sistemoje, tiek visuomenėje apskritai. Kai kurie šią ligą turintys žmonės yra vidutinio intelekto, tačiau gali turėti kitų raidos problemų. Dauno sindromą turinčių žmonių akys dažnai būna kitokios formos nei daugumos žmonių. Keletas šią ligą turinčių žmonių turi didelių mokymosi sunkumų.
Iš 800-1000 gimusių kūdikių vienam diagnozuojamas Dauno sindromas. Vyresnio amžiaus moterys turi didesnę tikimybę susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio. Nėščioms motinoms atlikus vadinamąją amniocentezės procedūrą galima sužinoti, ar jų vaisius turi Dauno sindromą. Garso skenavimas taip pat gali diagnozuoti Dauno sindromą. Motinos, kurių vaisiui diagnozuotas Dauno sindromas, gali rinktis abortą. Jungtinėje Karalystėje ir Europoje 92 proc. tokių atvejų atliekamas abortas.
Aštuonerių metų berniukas, turintis Dauno sindromą
Funkcijos
Jie taip pat auga kitaip nei kiti vaikai. Dauno sindromą turinčius kūdikius galima atpažinti vos jiems gimus, nes jie gali turėti specifinių fizinių bruožų. Tai siauros akys, plokščia nosis, mažesnė burna ir trumpesni pirštai. Dėl mažesnės burnos gali būti išsikišęs liežuvis arba atrodyti, kad liežuvis yra didelis. Kartais mažieji pirštai taip pat būna išlenkti į vidų, be to, tarp didžiojo ir kitų pirštų dažnai būna tarpas. Dauno sindromą turintys žmonės vyresniame amžiuje dažnai turi širdies ydų arba serga Alzheimerio liga. Apie 90 % žmonių, turinčių Dauno sindromą, išgyvena iki paauglystės. Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekia 50-55 metus.
Iki šiol Dauno sindromo gydymo būdų nėra.
Dauno sindromą turintis vaikas stato knygų spintą (šioje nuotraukoje grąžtas neveikia)
Genetinės priežastys
Dauno sindromas atsiranda dėl genų problemos. Žmonės yra diploidiniai organizmai. Tai reiškia, kad kiekviena chromosoma turi dvi kopijas - vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Mejozės metu jų skaičius sumažėja iki vieno chromosomų rinkinio. Dauno sindromu sergantys žmonės turi papildomą 21 chromosomos kopiją arba jos dalį.
Dauno sindromą galima sukelti trimis būdais. Dažniausia Dauno sindromo priežastis yra trisomija. Trisomija yra tada, kai vaikas gauna dvi chromosomas iš motinos ir vieną iš tėvo. Dėl to 21-oji chromosoma yra trijų chromosomų. Kitas Dauno sindromą sukeliantis būdas - kai susidaro naujos ląstelės. Kartais net ir tada, kai tėvų ląstelės yra normalios, dauginantis ląstelėms gali deformuotis 21 chromosoma. Dėl to vienos ląstelės turi 47 chromosomas, o kitos - 46. Tai vadinama mozaikiniu sutrikimu. Mozaikinis reiškia, kad jos turi trečią chromosomą, atsiradusią dauginantis ląstelėms. Trečias būdas, kuriuo gali būti sukeltas Dauno sindromas, vadinamas translokacija. Taip atsitinka, kai normali chromosoma skyla į dvi dalis. Taip atsiranda trys chromosomos.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra Dauno sindromas?
A: Dauno sindromas (arba trisomija 21; senas pavadinimas - mongoloidinis idiotizmas) yra genetinis sutrikimas, kai dauguma žmonių turi papildomą 21 chromosomos arba jos dalies kopiją. Tai sukelia protinę negalią, kuri gali būti nuo lengvos iki sunkios.
K: Kas pirmasis aprašė Dauno sindromą?
Atsakymas: 1866 m. britų gydytojas Johnas Langdonas Downas pirmasis aprašė šį sindromą. Jis pavadino jį mongoloidiniu idiotizmu, nes manė, kad Dauno sindromą turinčių vaikų veidai panašūs į Blumenbacho mongolų rasės veidus.
K: Kaip dažnai pasitaiko Dauno sindromas?
A: Iš 800-1000 gimusių kūdikių vienam diagnozuojamas Dauno sindromas. Vyresnio amžiaus moterys turi didesnę tikimybę susilaukti kūdikio su šia liga.
K: Su kokiomis problemomis susiduria Dauno sindromą turintys žmonės?
A: Šią ligą turintiems žmonėms reikia daugiau laiko išmokti naujų dalykų, jie gali patirti diskriminaciją švietimo srityje ir apskritai visuomenėje. Kai kurie žmonės gali būti vidutinio intelekto, bet turėti kitų raidos problemų, o kiti - didelių mokymosi sunkumų.
K: Kaip nėščiosios gali sužinoti, ar jų vaisius turi Dauno sindromą?
A: Nėščiosios gali sužinoti, ar jų vaisius turi Dauno sindromą, atlikdamos tokias procedūras, kaip amniocentezė arba garso skenavimas.
K.: Kokia dalis nėštumų, kuriems diagnozuojamas Dauno sindromas, nutraukiama?
A.: Jungtinėje Karalystėje ir Europoje 92 % tokių nėštumų nutraukiami.
