Dauno sindromas (21 trisomija): kas tai, simptomai ir diagnostika

Dauno sindromas (21 trisomija): sužinokite apie priežastis, simptomus, diagnostiką ir priežiūrą — aiški, patikima informacija tėvams, gydytojams ir specialistams.

Dauno sindromas (taip pat vadinamas trisomija 21) yra genetinis sutrikimas, kai žmogus turi papildomą 21 chromosomos arba jos dalies kopiją. Dėl to keičiasi organizmo vystymasis ir smegenų veikla, todėl pasireiškia įvairūs fiziniai, sveikatos ir raidos ypatumai.

Dauno sindromas paprastai sukelia protinę negalią, kurios laipsnis gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Vidutinis Dauno sindromu sergančio jauno suaugusio žmogaus IQ yra žemesnis nei bendroje populiacijoje ir kai kuriais atvejais atitinka 8–9 metų vaiko protinį amžių, tačiau intelekto lygis labai priklauso nuo individualių savybių, gydymo ir ankstyvos intervencijos. Daugeliui šią būklę turinčių žmonių reikalinga nuolatinė ar dalinė priežiūra bei parama, tačiau daugelis gali gyventi prasmingą, aktyvų ir pilnavertį gyvenimą su tinkama pagalba.

Ši būklė pavadinta po britų gydytojo John Langdon Down, kuris ją aprašė 1866 m. Anksčiau naudotas terminas mongoloidinis idiotizmas dabar yra pasenęs ir laikomas įžeidžiančiu; šio termino nevartoja šiuolaikinė medicina ir visuomenė.

Priežastys ir formos

Dauno sindromą sukelia papildoma 21 chromosomos genetinė medžiaga. Yra trys pagrindinės formos:

• Trisomija 21 dėl neskaidymosi (nondisjunkcijos) – dažniausias tipas (~95 %): kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos.
• Translokacinė trisomija – kai 21 chromosomos dalis prisijungia prie kitos chromosomos; tai sudaro mažesnę dalį atvejų ir kartais paveldima iš tėvų nešiotojo.
• Mozaika – kai dalis ląstelių turi įprastą chromosomų skaičių, o dalis turi tris 21 chromosomas; simptomai paprastai gali būti lengvesni ir labai priklauso nuo to, kurios audinių ląstelės yra paveiktos.

Viena svarbi rizikos dedamoji yra motinos amžius: vyresnė moteris turi didesnę tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, nors dauguma kūdikių su Dauno sindromu gimsta jaunesnėms moterims dėl didesnio gimstamumo šioje grupėje.

Fiziniai požymiai ir susijusios sveikatos problemos

Dauno sindromu sergantiems vaikams ir suaugusiesiems dažnai pasireiškia tam tikri būdingi bruožai ir medicininės problemos:

• Veido bruožai: plokščias veido profilis, epikantinės raukšlės aplink akis (dažniau nei daugumos žmonių – akys formuoja skirtingą atspalvį), mažesnės ausys, trumpesnė kaklo sritis.
• Raumenų tonuso sumažėjimas (hipotonija), uždelsė motorinė raida.
• Vienguba delno raukšlė (single palmar crease), trumpesnės rankos ir pirštai, mažesnis ūgis.
• Kongenitalinės širdies ydų (pvz., atrioventrikulinės kanalų defektai) rizika – apie pusė vaikų gali turėti tam tikrą širdies problemą, kurią reikia gydyti chirurgiškai ar medikamentais.
• Virškinimo trakto anomalijos (pvz., dvylikapirštės žarnos atrezija, Hirschsprung ligos rizika).
• Padidėjusi rizika tam tikroms kraujodaros ligoms (kai kuriems pacientams didesnė leukemijos rizika), taip pat skydliaukės funkcijos sutrikimai (ypač hipotirozė).
• Regos ir klausos sutrikimai, miego apnėja, ortopedinės problemos (pvz., atlantoaksialinė nestabilumas) bei didesnė nutukimo rizika su amžiumi.

Raida, švietimas ir parama

Vaikams su Dauno sindromu dažnai reikia daugiau laiko išmokti naujų įgūdžių (kalbos, socialinių ir savitarnos įgūdžių). Ankstyvoji intervencija – kineziterapija, ergoterapija, logopedija ir specialiojo ugdymo programos – ženkliai pagerina vystymosi raidą ir funkcionalumą.

Šiuolaikinė integruota švietimo politika, individualios ugdymo programos ir socialinė parama padeda daugybei žmonių su Dauno sindromu įsitraukti į bendruomeninį gyvenimą, dirbti, užmegzti santykius ir gyventi kuo savarankiškiau.

Diagnostika

Priešgimtinė atranka ir diagnostika:

• Pirmo trimestro derinamas tyrimas (neišsamus) – kaklo nugarėlės storio matavimas (NT) ultragarsu kartu su kraujo žymenimis. Tokie tyrimai vertina riziką, bet nėra patikimi 100 %.
• Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) – iš motinos kraujo tiriama vaisiaus laisva DNR; NIPT turi didelį jautrumą ir specifiškumą trisomijoms, tačiau teigiamam rezultatui patvirtinti rekomenduojami invaziniai diagnostiniai tyrimai.
• Invaziniai diagnostiniai tyrimai: choriono villi sampling (CVS) arba amniocentezės procedūra. Amniocentezė leidžia patikimai nustatyti chromosomų skaičių ir struktūrą; ji gali būti naudojama nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą.
• Ultragarsinis (sonografinis) tyrimas nėštumo metu gali aptikti kai kurias struktūrines anomalijas, kurios gali kelti įtarimą dėl Dauno sindromo.

Po gimimo diagnozę patvirtina chromosominis tyrimas (kariotipas) iš vaiko kraujo. Kartais naudojami ir greitesni metodai, pvz., FISH arba mikroarray, norint nustatyti translokacijas ar kitus chromosominius pakitimus.

Genetinė konsultacija ir rizikos valdymas

Jeigu diagnozuojama translokacinė forma arba vienas iš tėvų yra chromosomų nešiotojas, būtina genetinė konsultacija, nes pakartotinio atvejo rizika gali būti didesnė. Konsultacijos metu aptariamos galimybės, rizikos, pronostika ir tolimesni veiksmai.

Etinės ir socialinės aplinkybės

Nėštumo metu gauta Dauno sindromo diagnozė kelia sudėtingų etinių sprendimų klausimų. Kai kurios motinos nusprendžia nutraukti nėštumą – statistika skiriasi pagal šalis ir laikotarpį; tam tikrose studijose Jungtinėje Karalystėje ir kai kuriose Europos vietose pranešta, kad apie 92 % nėštumų su diagnoze baigėsi abortu. Tai jautri tema, kuriai priimant sprendimą rekomenduojama gauti išsamią medicininę, psichologinę ir socialinę konsultaciją.

Gydymas ir ilgalaikė priežiūra

Nėra specifinio vaisto „išgydyti“ Dauno sindromą, bet daugelis susijusių sveikatos problemų yra gydomos arba valdomos:

• Kongenitalinės širdies ydos dažnai gydomos chirurgiškai arba medikamentais.
• Endokrininės ar virškinimo problemos gydomos atitinkamai medikamentais arba chirurgiškai.
• Leukemija ir kitos kraujodaros ligos gydomos hematologų nustatytomis protokolais.
• Nuolatinė priežiūra apima regos ir klausos patikras, skydliaukės funkcijos stebėjimą, periodines ortopedines ir neurologines apžiūras.
• Ankstyvoji reabilitacija (fiz., ergo., logopedija) bei specialusis ugdymas padeda gerinti kasdienio gyvenimo įgūdžius ir socialinę adaptaciją.

Prognozė

Gyvenimo trukmė žmonių su Dauno sindromu per pastaruosius dešimtmečius ženkliai pagerėjo dėl geresnės medicininės priežiūros, širdies chirurgijos ir ankstyvos intervencijos. Daugelis asmenų gyvena iki 50–60 metų ir ilgiau, tačiau prognozė stipriai priklauso nuo konkrečių sveikatos sutrikimų ir prieigos prie medicinos bei socialinių paslaugų.

Išvada

Dauno sindromas yra kompleksinis genetinis sindromas, turintis įtakos fizinei sveikatai, raidos eigai ir intelektui. Ankstyva diagnostika, medicininė priežiūra, rehabilitacija ir socialinė integracija gali reikšmingai pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbu naudoti pagarbų, nešališką kalbėjimą, vengti pasenusios ir įžeidžiančios terminijos bei užtikrinti šeimų ir asmenų teisę į informaciją, paramą ir sprendimų priėmimą.

Kilmės, diagnostikos ir gydymo klausimais visuomet pravartu kreiptis į gydytojus, genetinius patarėjus ir specialistus, kad būtų parengtas individualus planas.

Funkcijos

Jie taip pat auga kitaip nei kiti vaikai. Dauno sindromą turinčius kūdikius galima atpažinti vos jiems gimus, nes jie gali turėti specifinių fizinių bruožų. Tai siauros akys, plokščia nosis, mažesnė burna ir trumpesni pirštai. Dėl mažesnės burnos gali būti išsikišęs liežuvis arba atrodyti, kad liežuvis yra didelis. Kartais mažieji pirštai taip pat būna išlenkti į vidų, be to, tarp didžiojo ir kitų pirštų dažnai būna tarpas. Dauno sindromą turintys žmonės vyresniame amžiuje dažnai turi širdies ydų arba serga Alzheimerio liga. Apie 90 % žmonių, turinčių Dauno sindromą, išgyvena iki paauglystės. Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekia 50-55 metus.

Iki šiol Dauno sindromo gydymo būdų nėra.

Dauno sindromą turintis vaikas stato knygų spintą (šioje nuotraukoje grąžtas neveikia)

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra Dauno sindromas?

K: Kas pirmasis aprašė Dauno sindromą?

K: Kaip dažnai pasitaiko Dauno sindromas?

K: Su kokiomis problemomis susiduria Dauno sindromą turintys žmonės?

K: Kaip nėščiosios gali sužinoti, ar jų vaisius turi Dauno sindromą?

K.: Kokia dalis nėštumų, kuriems diagnozuojamas Dauno sindromas, nutraukiama?

Paieška pagal raidę