Žmogaus genomas
Žmogaus genomas saugomas 23 chromosomų porose, esančiose ląstelės branduolyje ir mažojoje mitochondrijų DNR. Dabar daug žinoma apie DNR sekas, esančias mūsų chromosomose. Dabar iš dalies žinoma, ką iš tikrųjų veikia DNR. Šių žinių taikymas praktikoje dar tik prasideda.
Vykdant Žmogaus genomo projektą (HGP) buvo sukurta etaloninė seka, kuri visame pasaulyje naudojama biologijoje ir medicinoje. Nature paskelbė valstybės finansuojamo projekto ataskaitą, o Science paskelbė Celera straipsnį. Šiuose straipsniuose aprašyta, kaip buvo sudarytas sekos projektas, ir pateikta sekos analizė. 2003 ir 2005 m. buvo paskelbti patobulinti projektai, kuriais buvo užpildyta iki ≈92 % sekos.
Naujausiame ENCODE projekte tiriama, kaip valdomi genai.
Grafinis idealizuoto žmogaus kariotipo pavaizdavimas, rodantis genomo suskirstymą į chromosomas. Šiame brėžinyje pavaizduotos 23-iosios chromosomų poros moteriškos (XX) ir vyriškos (XY) versijos.
DNR ir baltymai
Žmogaus genome yra šiek tiek daugiau nei 20 000 baltymus koduojančių genų, t. y. gerokai mažiau, nei buvo tikėtasi. Iš tikrųjų tik apie 1,5 % genomo koduoja baltymus, o likusią dalį sudaro nekoduojantys RNR genai, reguliacinės sekos ir intronai.
Tačiau vienas genas gali gaminti įvairius baltymus dėl RNR splaisingo. Vienas konkretus Drosophila genas (DSCAM) gali būti alternatyviai suskaidytas į 38 000 skirtingų mRNA. Kiekviena mRNA koduoja skirtingą peptidinę grandinę. Todėl gaminamų baltymų skaičius gerokai viršija koduojančių genų skaičių.
Dėl RNR splaisingo ir pokyčių po RNR transliacijos bendras unikalių žmogaus baltymų skaičius gali siekti ne vieną milijoną.
Mintis, kad didžioji DNR dalis yra nenaudingas "šlamštas", yra klaidinga. Bent 80 % genomo atlieka tam tikras funkcijas.
Skirtumai tarp žmonių ir šimpanzių
Dabar gyvenantis gyvūnas, kuris yra artimiausias žmogui, yra šimpanzė. 98,4 proc. žmonių ir šimpanzių DNR sutampa. Tačiau tai taikoma tik pavienių nukleotidų polimorfizmams, t. y. tik pavienių bazių porų pokyčiams. Visas vaizdas yra gana skirtingas.
2005 m. buvo paskelbtas paprastosios šimpanzės genomo sekos projektas. Jis parodė, kad pakankamai panašūs regionai, kuriuos galima sulyginti tarpusavyje, sudaro 2400 mln. iš 3164,7 mln. žmogaus genomo bazių, t. y. 75,8 % genomo.
Šis 75,8 % žmogaus genomo 1,23 % skiriasi nuo šimpanzės genomo pagal vieno nukleotido polimorfizmus (SNP - pavienių DNR "raidžių" pokyčius genome). Kitos rūšies skirtumai, vadinamieji "indeliai" (įterpimai / išbraukimai), sudaro dar ~3 % skirtumų tarp lyginamų sekų. Be to, didelių (> 20 kb) panašių DNR sekos segmentų kopijų skaičiaus skirtumai lemia dar 2,7 % skirtumą tarp dviejų rūšių. Taigi bendras genomų panašumas gali būti tik apie 70 %.
Susiję puslapiai
Klausimai ir atsakymai
Klausimas: Kur saugomas žmogaus genomas?
A: Žmogaus genomas saugomas 23 chromosomų porose ląstelės branduolyje ir mažojoje mitochondrijų DNR.
K: Kas dabar žinoma apie mūsų chromosomų DNR sekas?
A.: Dabar daug žinoma apie mūsų chromosomų DNR sekas.
K: Kas yra žmogaus genomo projektas?
A: Žmogaus genomo projektas (HGP) - tai projektas, kurio metu buvo sukurta etaloninė žmogaus genomo seka.
K: Kokia sekos dalis užpildyta pagal patobulintus projektus?
A.: 2003 ir 2005 m. paskelbti patobulinti projektai užpildė ≈92 % sekos.
K: Koks yra naujausias projektas, tiriantis genų valdymo būdus?
A: Naujausias projektas ENCODE tiria genų valdymo būdus.
K: Nors žmogaus genomo seka visiškai nustatyta, ar ji visiškai suprantama?
Atsakymas: Ne, žmogaus genomo seka dar nėra visiškai suprasta.
K: Ką genome veikia nekoduojanti DNR?
A.: Nekoduojanti DNR genome atlieka svarbius darbus, pavyzdžiui, reguliuoja genų raišką, chromosomų organizavimą ir signalus, kontroliuojančius epigenetinį paveldėjimą.
