Genomas: kas tai? Apibrėžimas, tipai (branduolio, mitochondrijų) ir reikšmė

Organizmo genomas - tai visa paveldimoji informacija, užkoduota jo DNR (arba, kai kurių virusų atveju, RNR). Tai apima ir genus, ir nekoduojančias DNR sekas. Profesorius Hansas Vinkleris šį terminą sukūrė 1920 m.

Išvertus Winklerio apibrėžimą, jis skamba taip:

"Siūlau haploidinio chromosomų rinkinio išraišką genomas, kuris kartu su atitinkama protoplazma apibrėžia materialųjį rūšies pagrindą ....". ^p165

Tačiau nė viena haploidinė chromosoma neapibrėžia net rūšies DNR. Dėl didžiulės populiacijoje esančių alelių įvairovės kiekvienas individas yra genetiškai skirtingas. Net diploidinis individas neša genetinę įvairovę. Dėl šios priežasties Dobžanskis pirmenybę teikė "chromosomų rinkiniui", o apibrėžimas dabar turi būti platesnis nei Vinklerio apibrėžimas. Haploidinio chromosomų rinkinio genomas yra tik visos rūšies genetinės įvairovės pavyzdys.

Sąvoka "genomas" gali būti vartojama konkrečiai kalbant apie visą branduolio DNR rinkinį ("branduolio genomas"), bet gali būti vartojama ir kalbant apie organoidus, turinčius savo DNR, pavyzdžiui, mitochondrijų genomą arba chloroplastų genomą.

Genomo samprata ir sudedamosios dalys

Genomas apima visą nukleorūgščių seką, reikalingą organizmui vystytis, funkcionuoti ir daugintis. Jame yra:

• Genai – DNR sekos, koduojančios baltymų ar funkcinių RNR grandines;
• Nekoduojančios sekos – reguliaciniai elementai, promotoriai, intronai, telomerai, centromeros ir kt.;
• Mobilūs elementai – transpozonai ir retroelementai, kurie gali dauginti ir išsidėstyti po genomą;
• Organidų genomai – mitochondrijų ir chloroplastų DNR, kurios dažnai yra apskritos ir turi savitą genų rinkinį.

Genomo tipai

Pagal lokaciją ir cheminę sudėtį skiriama keletas genomo tipų:

• Branduolio genomas – daugumos eukariotų genomas, suskirstytas į linijines chromosomas branduolyje. Tai dažniausiai pati didžiausia genetinė informacija organizme.
• Mitochondrijų genomas – paprastai mažesnis, dažnai apskritas DNR molekulės rinkinys, randamas mitochondrijose. Gyvūnų mitochondrijų genomas yra nedidelis (daugelyje – ~16–20 kb), koduojantis kelis baltymus, tRNA ir rRNA. Mitochondrijų DNR paveldima daugiausia motiniška linija.
• Chloroplastų genomas – augaluose ir dumblinėse organoidų DNR, kuri taip pat dažniausiai apskrita ir koduoja fotosintezės komponentus bei kitus baltymus.
• Prokariotų genomas – bakterijų ir archejų genomas paprastai yra viena apskrita DNR molekulė, papildyta plazmidėmis (mažesnės, dažnai daugiklių vykdančios DNR), kurios ne visada būtinos, bet suteikia papildomų savybių (pvz., atsparumą antibiotikams).
• Virusų genomas – gali būti DNR arba RNR, viengrandis arba dvigrandis, apskritas arba linijinis ir žymiai mažesnis už ląstelių genomus. Virusų genomai dažnai koduoja tik pagrindinius replikacijos ir kapsidės komponentus.

Genomo dydis ir kintamumas

Genomų dydis labai kinta: bakterijų genomai gali būti kelis šimtus tūkstančių bazių porų, o kai kurių augalų branduolio genomai siekia dešimtis ar net šimtus milijardų bazių porų. Ši įvairovė suvokiama kaip C-vertės (C-value) paradoksas – genomo dydis ne visada koreliuoja su organizmo “sudėtingumu”. Daug nekoduojančios DNR ir pasikartojančių elementų gali padidinti genomą be papildomos genų įvairovės.

Genomo reikšmė

Evoliucijai ir taksonomijai: genomo sekų palyginimai leidžia atsekti filogenetinius ryšius, rūšių kilmę ir genų evoliucijos procesus.

Medicinai: žmogaus genomo tyrimai padėjo nustatyti daugelį genetinių ligų priežasčių, polinkį į tam tikras ligas bei reakcijas į vaistus (farmakogenomika). Genominis profilavimas naudojamas vėžio diagnostikoje ir gydymo parinkimuose.

Biotechnologijai ir žemės ūkiui: genų inžinerija, transgeniniai augalai, sintetinė biologija ir mikroorganizmų panaudojimas pramonėje remiasi genomo žiniomis.

Genominė įvairovė, populiacijos ir pangenomas

Viena rūšis nėra vienas „fiksuotas“ genomas: populiacijoje pastebimos skirtingos alelės ir struktūrinės variacijos. Todėl atsirado pangenomo sąvoka – visų genų arba sekų rinkinys, aptinkamas rūšies populiacijoje, apimantis tiek “core” genus (visiems individams), tiek “accessory” genus (tik daliai populiacijos). Pangenomo analizė ypač svarbi mikrobų ekologijai, ligų studijoms ir evoliucijos tyrimams.

Genomo tyrimai ir technologijos

Per pastaruosius dešimtmečius genomikos srityje įvyko proveržis: sekoskaitos technologijų (NGS) dėka tapo įmanoma greitai ir pigiai nustatyti visų rūšių genomo sekas. Tai leidžia:

• atitverti genų funkcijas ir reguliacines sritis;
• identifikuoti genetinius žymenis ligoms diagnozuoti ir prognostikai;
• stebėti evoliucinius pokyčius ir patogenų plitimą;
• kuriant personalizuotą mediciną bei tikslines terapijas.

Istorija ir terminologija

Termino autoriaus Hanso Vinklerio (Winkler) apibrėžimas iš 1920 m. buvo svarbus pradinis žingsnis suprantant paveldimos informacijos vienetą. Vėliau terminas išsiplėtė apimti ne tik haploidinį chromosomų rinkinį, bet ir platesnę rūšies genetinę įvairovę, organoidų genomus ir virusų nukleorūgštis. Šiuolaikinis genomo supratimas pripažįsta tiek struktūrinę, tiek funkcionalią ir populiacinę genomo dinamiką.

Santrauka

Genomas – tai visa organizmo paveldimoji informacija, apimanti genus ir nekoduojančias sekas, esančias branduolyje ir (tinkamu atveju) organoiduose. Genomų įvairovė ir dydis yra labai įvairūs, o genomo tyrimai turi platų taikymą biologijoje, medicinoje ir biotechnologijose. Supratimas apie genomo sandarą ir funkciją yra kertinis žingsnis sprendžiant evoliucijos, ligų ir taikomosios biologijos problemas.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra genomas?

K: Kas sukūrė terminą "genomas"?

K: Ką Winkleris apibrėžė kaip genomą?

K: Ar kiekvienas individas pasižymi genetine įvairove?

K: Ką reiškia, kai sakome "branduolinis genomas"?

K: Ar be branduolinio genomo yra ir kitų genomų?

Paieška pagal raidę