Alelis – tai tam tikroje chromosomos vietoje (lokuse) esanti geno forma. 15 Alelis reiškia genetinio regiono DNR sekos variantą: skirtingi aleliai gali turėti nukleotidų pakitimus, dėl kurių keičiasi baltymo susidarymas arba geno raiška. p6

Įprasti augalai ir gyvūnai turi du chromosomų rinkinius, po vieną paveldėtą iš kiekvieno iš tėvų, todėl tokie organizmai vadinami diploidiniais. 123 Kadangi diploidai turi po dvi kiekvieno geno kopijas (išskyrus tam tikrus atvejus, pvz., lytines chromosomas), kiekviename genų lokuse gali būti du aleliai. p6 Gametos (sperma ir kiaušinėlis) yra haploidinės — jose yra po vieną chromosomą iš kiekvienos poros, taigi ir po vieną alelį kiekvienam lokusui.

Homozigotumas ir heterozigotumas

Jei abu aleliai tame pačiame lokuse yra identiški, organizmas vadinamas homozigotu. Pavyzdžiui, genotipas AA arba aa yra homozigotinis. 205

Jei du aleliai skiriasi, organizmas vadinamas heterozigotu (genotipas pvz., Aa). Heterozigotai turi du skirtingus alelius, iš kurių vienas gali būti dominuojantis kito atžvilgiu ir leisti pasireikšti tam tikram fenotipui.

Alelių tarpusavio sąveikos ir paveldėjimo pavyzdžiai

Skirtingi aleliai gali sąveikauti įvairiai:

  • Dominavimas ir recesyvinė savybė: vienas alelis (dominantas) gali užgožti kito (recesyvinio) poveikį fenotipui. Pavyzdžiui, Mendelio augaluose spalvos alelis gali būti dominuojantis prieš baltąjį.
  • Nevisiškas dominavimas (incomplete dominance): heterozigotas sujungia savybes — pvz., raudonas ir baltas žiedas duoda rožinį.
  • Kodominavimas: abu aleliai vienu metu aiškiai pasireiškia (pvz., AB kraujo grupė žmogui).
  • Daugialeliai lokusai: kai kuriuose genuose gali egzistuoti daugiau nei du aleliai populiacijoje (pavyzdžiui, imuninės sistemos genai).

Kiti svarbūs pastebėjimai

  • Lokuso ir geno skirtumas: „lokusas“ nurodo tam tikrą vietą chromosomoje, o „alelis“ – tik tos vietos geno variaciją.
  • Hemi- ir poliploidumas: lytinių chromosomų sistemose (pvz., XY) tam tikri lokusai gali būti hemizigotiniai — vienas alelis (pvz., vyro X chromosomoje). Kai kurie augalai ir gyvūnai gali būti poliploidiniai ir turėti daugiau nei du alelius kiekvienam lokusui.
  • Fenotipas vs. genotipas: genotipas yra alelių rinkinys, o fenotipas – tai stebimos savybės, kurios priklauso nuo genotipo ir aplinkos sąveikos.
  • Populiacinė reikšmė: alelių dažnis populiacijoje lemia genetinę įvairovę ir yra pagrindinis evoliucijos veiksnys; Hardy–Weinberg pusiausvyros teorija aprašo alelių dažnių pasiskirstymą esant tam tikroms sąlygoms.

Supratimas apie alelius, lokusus, homozigotumą ir heterozigotumą yra kertinis genetikos pagrindas — tai padeda aiškinti paveldimumą, ligų perdavimą ir organizmų įvairovę.