Fenotipas: apibrėžimas, skirtumas nuo genotipo ir biologinė reikšmė

Fenotipas: apibrėžimas, skirtumas nuo genotipo ir biologinė reikšmė — genų, aplinkos ir natūralios atrankos įtaka organizmo požymiams.

Organizmo fenotipas - tai organizmo požymių (arba savybių) visuma.

Tai nereiškia tik tai, "ką matote paviršiuje". Tai reiškia viską, kas gali būti matoma tinkamomis priemonėmis. Pavyzdžiui, kraujo grupės neabejotinai yra fenotipo dalis. Tačiau jos nėra matomos vien pažvelgus į žmogų.

Biologijoje fenotipas skiriasi nuo genotipo. Tai 1911 m. pasiūlė Vilhelmas Johannsenas, kad būtų aiškus skirtumas tarp organizmo paveldimumo ir to, ką tas paveldimumas sukuria. Šis skirstymas panašus į Augusto Veismano (August Weismann) pasiūlytą skirstymą, kuris skyrė gemalinę plazmą (lytines ląsteles arba jų kamienines ląsteles) ir somatines ląsteles (kūną).

Fenotipas yra svarbus, nes jį veikia natūralioji atranka:

"Nuo Darvino iki šių dienų dauguma evoliucionistų pagrindiniu atrankos objektu laiko individualų organizmą. Iš tikrųjų tai yra fenotipas - individo dalis, kuri yra "matoma" atrankai". Ernstas Mayras

Fenotipus daugiausia lemia genai, o jiems įtakos turi aplinkos veiksniai. Taigi žinant organizmo genomą negalima tiksliai numatyti jo fenotipo.

Savybės labai skiriasi pagal tai, kiek jos priklauso nuo paveldimumo (prigimties ir auklėjimo). Genotipo ir fenotipo sąveika dažnai apibūdinama tokiu santykiu:

Fenotipo apibrėžimo išplėtimai

Fenotipas apima savybes ir požymius įvairiais organizmo lygmenimis:

• Molekulinis lygmuo – DNR metilinimas, genų ekspresijos kiekis, baltymų koncentracijos.
• Ląstelių ir audinių lygmuo – ląstelių tipai, fermentinė veikla, imuninis atsakas.
• Organizmo (morfologinis) lygmuo – ūgis, spalva, kraujo grupė, formos ypatumai.
• Elgsenos ir fiziologinis lygmuo – migracijos elgsena, reprodukcinis elgesys, metabolizmas.

Visos šios savybės kartu sudaro bendrą fenotipą. Kai kurios yra tiesiogiai pastebimos, kitos reikalauja specialių tyrimų metodų (biocheminių testų, genetinių tyrimų, vaizdavimo technologijų).

Genotipo ir fenotipo santykis

Dažniausiai fenotipo ir genotipo santykis aprašomas paprasta formule:

P = G + E + (G × E)

• P – fenotipas (matomas požymis ar jo kiekis);
• G – genotipo poveikis (genetinė informacija);
• E – aplinkos poveikis (mityba, temperatūra, socialinė aplinka ir kt.);
• (G × E) – genotipo ir aplinkos sąveika (kai skirtingi genotipai reaguoja skirtingai į tos pačios aplinkos pokyčius).

Praktikoje tai reiškia, kad net turint identišką genotipą (pvz., dvyniai vienvaječiai) fenotipas gali skirtis dėl aplinkos sąlygų ar atsitiktinių vystymosi pokyčių.

Fenotipo paveldimumas ir jo vertinimas

Paveldimumas (heritability) yra statistinis dydis, rodantis, kokią dalį fenotipo variacijos populiacijoje galima paaiškinti genetiniais skirtumais. Svarbu:

• Heritability yra populiacijos, o ne individo charakteristika;
• Aukšta paveldimumo reikšmė nereiškia, kad savybės nepaveikia aplinka — ji reiškia, kad dabartinėse aplinkos sąlygose skirtumai tarp individų daugiausia kyla iš genetinių skirtumų;
• Heritability gali keistis, kai keičiasi aplinka.

Fenotipo raiška: penetracija, ekspresyvumas, pleiotropija, epistazė

Keletas svarbių genetikos terminų, susijusių su fenotipu:

• Penetracija – tikimybė, kad tam tikras genotipas išreikš tam tikrą fenotipą (pvz., mutacija gali turėti 80 % penetraciją);
• Ekspresyvumas – kiek intensyvus ar kokybiškai pasireiškia požymis tarp individų, turinčių tą patį genotipą;
• Pleiotropija – vienas genas veikia kelis fenotipinius požymius;
• Epistazė – vienų genų poveikis priklauso nuo kitų genų buvimo ar veikimo.

Fenotipo plastika ir reakcijos normos

Fenotipo plastika – gebėjimas vienam genotipui duoti skirtingus fenotipus esant skirtingai aplinkai. Ją geriau suprasti padeda sąvoka reakcijos norma – fenotipo pokytis per aplinkos gradientą. Plastika leidžia organizmams prisitaikyti prie kintančių sąlygų be genetinių pokyčių.

Epigenetiniai ir vystymosi veiksniai

Be DNR sekos, fenotipą veikia epigenetinės modifikacijos (pvz., DNR metilinimas), materniniai efektai (iš motinos perduotos medžiagos embrionui), infekcijos, mityba nėštumo metu ir kt. Kai kurie epigenetiniai pokyčiai gali būti iš dalies paveldimi ir todėl veikia fenotipą per kartas.

Fenotipo biologinė ir praktinė reikšmė

Fenotipas yra pagrindinis atrankos objektas evoliucijoje: natūralioji atranka veikia tų organizmų fenotipus, kurie lemia sėkmingą išgyvenimą ir dauginimąsi. Taip pat fenotipas svarbus:

• medicinoje – ligų fenotipai (klinikos požymiai, biomarkeriai) padeda diagnozei ir gydymo planavimui;
• veisime – ūkininkai ir selekcininkai vertina fenotipus (derlingumas, atsparumas ligoms) pasirinkdami tolesnį veisimą;
• konservacijoje – fenotipo įvairovė padeda rūšims prisitaikyti prie kintančių aplinkos sąlygų;
• biologiniame tyrime – fenotipiniai duomenys (pvz., fiziologiniai rodikliai, elgsenos testai, molekuliniai žymenys) jungiant su genetiniais duomenimis leidžia nustatyti genų funkcijas.

Modernios priemonės fenotipo tyrimui

Šiuolaikiniai metodai, leidžiantys išsamiau matuoti fenotipus (dažnai vadinami fenomika), apima:

• aukštos raiškos vaizdavimą (mikroskopija, tomografija);
• ometines „-omics“ technologijas (proteomika, metabolomika);
• didelių duomenų analizę ir mašininį mokymąsi automatiniai požymių atpažinimui;
• genomo asocijavimo tyrimus (GWAS), CRISPR genų redagavimą funkciniams patikrinimams.

Santrauka

Fenotipas – tai daugiasluoksnė organizmo požymių visuma, kuri priklauso nuo genų, aplinkos ir jų sąveikos. Jis yra evoliucijos ir praktinės biologijos pagrindas, o jo supratimas reikalauja integracijos tarp genetikos, ekologijos, vystymosi biologijos ir naujų technologijų.

Klausimai ir atsakymai

Klausimas: Kas yra organizmo fenotipas?

K: Kuo fenotipas skiriasi nuo genotipo?

K: Kas pasiūlė atskirti lytines ir somatines ląsteles?

K: Kodėl fenotipas svarbus biologijoje?

K: Kiek fenotipai priklauso nuo paveldimumo ir aplinkos?

K: Koks ryšys buvo naudojamas genotipo ir fenotipo sąveikai apibūdinti?

Klausimas: Kas pasakė, kad "fenotipas yra ta individo dalis, kuri yra "matoma" atrankai"?

Paieška pagal raidę