Patau sindromas (Trizomija 13) – kas tai, priežastys ir simptomai
Patau sindromas (Trizomija 13) — sužinokite priežastis, rizikos veiksnius, dažniausi simptomai, diagnozę ir gydymo galimybes. Aiški informacija pacientams ir šeimoms.
Patau sindromas, dar žinomas kaip trizomija 13 arba trizomija D, yra chromosomų sutrikimas. Ja sergantys žmonės turi papildomą 13 chromosomos kopiją. Paprastai taip nutinka dėl mejozės metu kilusios problemos, tačiau tai gali būti ir Robertsono translokacijos - žmonėms įprasto chromosomų persitvarkymo - rezultatas. Rizika, kad mejozės metu atsiras problema, padidėja, kai moterys susilaukia kūdikių vėlesniame amžiuje. Vidutinis šio sindromo pasireiškimo amžius yra 31 metai.
Tai rečiausia iš trijų paplitusių trisomijų. Dauno ir Edvardso sindromai30307 yra dažnesni. Patau sindromas pasireiškia maždaug vienam iš 25 000 gyvų gimusiųjų.
Kas sukelia Patau sindromą?
Patau sindromą dažniausiai sukelia chromosomų mejozinė klaida (nondisjunkcija), kai vaisius gauna tris 13 chromosomų kopijas vietoje įprastinių dviejų. Kita galimybė – Robertsono translokacija, kai papildoma 13 chromosomos dalis prisijungia prie kitos chromosomos. Kartais pasitaiko mozaicizmo atvejų, kai ne visos kūno ląstelės turi papildomą 13 chromosomą; tai dažnai lemia lengvesnį ligos eigą.
Dažniausi požymiai ir simptomai
Patau sindromui būdingi tiek išoriniai, tiek vidaus organų pakitimai. Simptomai ir jų sunkumas gali labai skirtis, tačiau dažniausiai pasitaiko:
- Galvos ir veido ydos: holoprozencefalija (priekinio smegenų skilimo nepakankamas susidarymas), veido asimetrija, mažos akys arba mikroftalmija, klyvia lūpa ir gomurys (spalvina), plikas odos trūkumas (cutis aplasia).
- Pirštų ir galūnių ydos: papildomi pirštai (polidaktilija), nykštis ar kiti pakitimai.
- Širdies ydų: dažnai būna kompleksinės įgimtos širdies ligos (VSD, PDA ir kt.).
- Inkstų ir virškinimo sistemos anomalijos: inkstų formos pakitimai, omfalocelė ar kiti pilvo sienos defektai.
- Neurologinės problemos: sunkus intelekto sutrikimas, raumenų tonuso sutrikimai, traukuliai.
- Apsunkintas maitinimas ir kvėpavimas: dėl struktūrinių ydomų kūdikiai dažnai sunkiai maitinami ir turi kvėpavimo sutrikimų.
Diagnozė
Diagnozė gali būti nustatyta prenataliniu ir postnataliniu periodu:
- Prenatalinis tyrimas: ultragarsiniai tyrimai gali atskleisti charakteringas anomalijas (pvz., holoprozencefaliją, omfalocelę). Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) gali rodyti trisomiją 13, o patvirtinimui atliekami invaziniai tyrimai: choriono vynuogių mėginių paėmimas (CVS) arba amniocentezė su karyotipavimu ar chromosomų mikroarray analize.
- Gimimo metu: įtariant sindromą, atliekamas kūdikio karyotipas, FISH arba mikroarray tyrimai, kad būtų nustatyta 13 chromosomos trizomija arba translokacija.
Gydymas ir priežiūra
Specifinio „išgydymo“ nėra — gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Tai apima:
- kompleksinę priežiūrą vaikams su daugybinėmis anomalijomis (neonatologas, kardiologas, neurochirurgas, pediatrinis chirurgas, genetikos specialistas, ergoterapeutas, logopedas),
- chirurgines operacijas, kai įmanoma ir tikslinga (pvz., gomurio taisymas, kai galima, širdies ydos korekcija),
- maitinimo palaikymą (specialūs buteliukai, maitinimo zondas),
- traukulių kontrolę ir simptominę neurologinę priežiūrą,
- palliacinę priežiūrą ir šeimos palaikymą, kai prognozė prasta.
Prognozė
Patau sindromo prognozė paprastai prasta. Daug kūdikių miršta per pirmąsias savaites ar mėnesius po gimimo dėl sunkių širdies, kvėpavimo ar neurologinių problemų. Maža dalis vaikų išgyvena pirmuosius metus ir dar mažesnė dalis gyvena ilgiau; išgyvenusiųjų kokybė ir funkcinis lygis dažnai būna ribotas dėl pažintinių ir neurologinių sutrikimų. Tačiau mozaicizmo atvejais eiga gali būti žymiai palankesnė.
Genetinė konsultacija ir rizika kitam nėštumui
Jei Patau sindromas nustatytas vaikui, tėvams rekomenduojama genetinė konsultacija ir tėvų karyotipavimas. Jei trizomija yra dėl sporadinės mejozinės klaidos, pakartotinės rizikos tikimybė kitam nėštumui yra maža, bet padidėja su motinos amžiumi. Jei ligą lėmė vieno iš tėvų Robertsono translokacija, pakartotinės rizikos dydį reikia vertinti individualiai — ji gali būti žymiai didesnė.
Prevencija ir ankstyvas nustatymas
- pirminė prevencija nėra įmanoma, tačiau ankstyvas prenatalinis tyrimas (ultragarsai, NIPT) leidžia aptikti daugelį atvejų prieš gimimą,
- tėvų informavimas ir genetinė konsultacija padeda planuoti tolimesnius nėštumus ir priimti informuotus sprendimus,
- ankstyva multidisciplininė priežiūra po gimimo gali pagerinti simptomų valdymą ir šeimos palaikymą.
Praktiniai patarimai šeimai
- jeigu diagnozė nustatyta nėštumo metu, pasikalbėkite su genetiku ir neonatologu apie galimus scenarijus ir priežiūros pasirinkimus;
- po gimimo svarbi ankstyva įvertinimo komanda (širdies, kvėpavimo, neurologijos specialistai);
- ieškokite paramos grupių ir psichologinės pagalbos — šeimos emocinė parama ir informacija apie priežiūros galimybes yra būtina;
- aptarkite paliatyvios priežiūros galimybes ir tikslus, jei vaikui reikalinga palaikomoji priežiūra.
Informacija apie Patau sindromą ir jo eigą gali skirtis priklausomai nuo individualių atvejų. Dėl detalesnių tyrimų ir patarimų kreipkitės į savo gydytoją arba genetikos specialistą.
Ieškoti