Edvardso sindromas
Trisomija 18, dar vadinama Edvardso sindromu, yra trisomija. Tai genetinis sutrikimas. Žmonės, sergantys trisomija 18, turi tris 18 chromosomos kopijas. "Normalūs žmonės turi dvi šios chromosomos kopijas. Šis sindromas pavadintas Johno H. Edwardso, kuris 1960 m. pirmasis aprašė šį sindromą, vardu. Tai antra pagal dažnumą autosominė trisomija po Dauno sindromo, kuri išnešiojama iki gimdymo.
Apskaičiuota, kad ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 3000 gyvų gimusiųjų. Sergamumas didėja didėjant motinos amžiui. Šis sindromas pasižymi labai mažu išgyvenamumu. Edvardso sindromu sergantys žmonės dažnai turi širdies anomalijų, inkstų apsigimimų ir kitų vidaus organų sutrikimų.
Apie 95 % Edvardso sindromu sergančių kūdikių miršta dar negimę. Maždaug pusė kūdikių, gimusių su šia liga, sulaukia dviejų mėnesių amžiaus ir tik 5-10 % išgyvena vienerius metus. Vidutinė gyvenimo trukmė yra penkios-penkiolika dienų. Vienas procentas vaikų, gimusių su šiuo sindromu, gyvena iki dešimties metų, paprastai tai būna lengvesnio mozaikinio Edvardso sindromo atvejai.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra 18-oji trisomija?
A: 18-oji trisomija, dar vadinama Edvardso sindromu, yra genetinis sutrikimas, kai sergantys asmenys turi tris 18 chromosomos kopijas vietoj įprastų dviejų.
K: Kas yra Džonas H. Edvardsas?
A.: Johnas H. Edwardsas - tai asmuo, kurio vardu pavadinta 18-oji trizomija. Jis pirmasis aprašė šį sindromą 1960 m.
K: Kaip dažnai pasitaiko 18-oji trisomija?
A: Trisomija 18 pasireiškia maždaug vienam iš 3000 gyvų gimusiųjų.
K.: Kokios dažniausios su trizomija 18 susijusios sveikatos komplikacijos?
A: Žmonės, turintys trisomiją 18, dažnai turi širdies anomalijų, inkstų apsigimimų ir kitų vidaus organų sutrikimų.
K: Koks yra kūdikių, turinčių trisomiją 18, išgyvenamumas?
A: Apie 95 % kūdikių, turinčių trisomiją 18, miršta dar negimę. Maždaug pusė kūdikių, gimusių su šia liga, sulaukia dviejų mėnesių amžiaus ir tik 5-10 % išgyvena vienerius metus. Vidutinė gyvenimo trukmė - penkios-penkiolika dienų.
Klausimas: Kokia dalis vaikų, gimusių su trisomija 18, gyvena iki dešimties metų?
A: Vienas procentas vaikų, gimusių su trizomija 18, sulaukia dešimties metų, paprastai tai būna ne tokio sunkaus mozaikinio Edvardso sindromo atvejai.
Klausimas: Ar sergamumas trisomija 18 didėja su motinos amžiumi?
Atsakymas: Taip, Trisomija 18 dažnėja didėjant motinos amžiui.
