Trisomija 18 (Edvardso sindromas) — kas tai, simptomai ir prognozė

Trisomija 18 (Edvardso sindromas): kas tai, pagrindiniai simptomai, komplikacijos, diagnozė ir prognozė — aiškus, empatiškas gidas pacientams ir šeimoms.

Trisomija 18, dar vadinama Edvardso sindromu, yra trisomija. Tai genetinis sutrikimas. Žmonės, sergantys trisomija 18, turi tris 18 chromosomos kopijas. Normalūs žmonės turi dvi šios chromosomos kopijas. Šis sindromas pavadintas Johno H. Edwardso, kuris 1960 m. pirmasis aprašė šį sindromą, vardu. Tai antra pagal dažnumą autosominė trisomija po Dauno sindromo, kuri išnešiojama iki gimdymo.

Apskaičiuota, kad ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 3000 gyvų gimusiųjų. Sergamumas didėja didėjant motinos amžiui. Šis sindromas pasižymi labai mažu išgyvenamumu. Edvardso sindromu sergantys žmonės dažnai turi širdies anomalijų, inkstų apsigimimų ir kitų vidaus organų sutrikimų.

Apie 95 % Edvardso sindromu sergančių kūdikių miršta dar negimę. Maždaug pusė kūdikių, gimusių su šia liga, sulaukia dviejų mėnesių amžiaus ir tik 5-10 % išgyvena vienerius metus. Vidutinė gyvenimo trukmė yra penkios-penkiolika dienų. Vienas procentas vaikų, gimusių su šiuo sindromu, gyvena iki dešimties metų, paprastai tai būna lengvesnio mozaikinio Edvardso sindromo atvejai.

Kas sukelia trisomiją 18?

Trisomiją 18 sukelia papildoma 18 chromosomos kopija. Tai gali būti:

• Visos chromosomos trisomija (dažniausias atvejis) – kiekvienoje kūno ląstelėje yra trys 18 chromosomos kopijos.
• Mozaikinė trisomija – dalyje ląstelių yra trys 18 chromosomos kopijos, o kitose ląstelėse jų yra dvi; tokiu atveju simptomai gali būti švelnesni.
• Robertsnoninė translokacija – papildoma chromosomos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos; tai gali turėti įtakos paveldimumui, todėl svarbu atlikti tėvų kariotipo tyrimą.

Simptomai ir požymiai

Edvardso sindromui būdingi įvairūs klinikiniai požymiai, kurie gali skirtis pagal sunkumą. Dažniausi:

• augimo sulėtėjimas (intrauterinis augimo sulėtėjimas), mažas gimimo svoris;
• ryškūs veido bruožai: maža smakro dalis (mikrognatija), platus nasikaulis, aukštas gomurys;
• rankų anomalijos: suspaustos kumščiai su sutapusiais pirštais (vidurinis pirštas užspaudžia nykštį); pirštų anomalijos;
• kulnas su „siurblio formos“ pado lankstu (rocker‑bottom feet);
• raumenų tonuso sutrikimai (hipotonija arba, rečiau, hipertonija);
• įgimtos širdies ydų (pvz., VSD, PDA, kartais kompleksinės širdies anomalijos);
• inkstų ir kitų vidaus organų struktūriniai pakitimai;
• virškinimo trakto problemos, kvėpavimo komplikacijos ir padidėjusi jutiklių jautrumas;
• sunki intelekto negalia ir raidos atsilikimas – nors pasitaiko išimčių mozaikiniuose atvejuose.

Diagnostika

Trisomija 18 gali būti įtariama prenataliai arba nustatoma po gimimo:

• Prenatalinė įtaka: ultragarsu galima rasti augimo sulėtėjimą, širdies ydas, polihidramnioną arba kitas anomalijas.
• Skriningo testai nėštumo metu (biocheminiai žymenys, NIPT – neinvazinis prenatalinis tyrimas) gali rodyti padidintą riziką.
• Galutinė diagnostika: choriono gaurelių mėginys (CVS) ar amniocentezė bei ląstelių kariotipo tyrimas (karyograma) nustato chromosomų skaičių ir struktūrą. Taip pat gali būti atliekami mikroarray tyrimai.
• Jei iškyla įtarimas dėl paveldimos translokacijos, rekomenduojama tėvų kariotipo analizė.

Gydymas ir priežiūra

Nėra specifinio „išgydymo“ trisomijai 18; gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Tai apima:

• multidisciplininę priežiūrą – neonatologai, kardiologai, nefrologai, chirurgai, reabilitacijos specialistai;
• širdies ydų vertinimas ir, kai tinkama bei įmanoma, chirurginis gydymas ar intervencijos;
• maitinimo palaikymas (specialūs maitinimo būdai, nosies–stemplės zondas ar gastrostoma, kai reikia);
• kvėpavimo priežiūra, pavojaus atveju intubacija ar ilgalaikė priežiūra priklausomai nuo šeimos pageidavimų ir klinikinės būklės;
• simptomų mažinimas ir komforto užtikrinimas – paliatyvinė pagalba gali būti pagrindinis pasirinkimas daugeliui kūdikių;
• ilgesnės trukmės reabilitacija ir specialioji priežiūra, jei vaikas išgyvena įkvepiančiai ilgesnį laiką.

Prognozė

Prognozė dažniausiai prasta – daug kūdikių miršta prieš gimimą arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais dėl sunkios organų patologijos, ypač sunkių širdies defektų. Tačiau individuali eiga gali labai skirtis: mozaikiniai atvejai ir kai kurie lengvesni variantai gali gyventi ilgiau. Sprendimai dėl gydymo ir priežiūros dažnai priimami remiantis medicinine būkle ir šeimos vertybėmis.

Recidyvo rizika ir genetinis konsultavimas

Dažniausiai trisomija 18 atsiranda atsitiktinai dėl meiotinės klaidos, todėl recidyvo rizika kitam nėštumui yra maža, bet ji didėja su motinos amžiumi. Jei vienas iš tėvų turi subalansuotą chromosomos translokaciją, rizika kartotis gali būti žymiai didesnė; tokiais atvejais būtinas tėvų kariotipo tyrimas ir genetinis konsultavimas planuojant nėštumą.

Psichologinė ir etinė pagalba

Diagnozė dažnai kelia daug emocijų šeimai. Rekomenduojama:

• kreiptis į genetinį konsultantą ir perinatalinius specialistus dėl aiškios informacijos apie galimybes ir rizikas;
• gauti psichologinę paramą ir prisijungti prie paramos grupių, kur šeimos dalijasi patirtimi;
• aptarti paliatyvinės priežiūros galimybes ir gyvenimo kokybės klausimus su gydančiu gydytoju.

Jei turite daugiau klausimų apie konkrečią diagnozę, tyrimus ar priežiūros galimybes, patartina kreiptis į savo gydytoją arba genetinį konsultantą, kurie gali pateikti individualizuotą informaciją ir rekomendacijas.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra 18-oji trisomija?

K: Kas yra Džonas H. Edvardsas?

K: Kaip dažnai pasitaiko 18-oji trisomija?

K.: Kokios dažniausios su trizomija 18 susijusios sveikatos komplikacijos?

K: Koks yra kūdikių, turinčių trisomiją 18, išgyvenamumas?

Klausimas: Kokia dalis vaikų, gimusių su trisomija 18, gyvena iki dešimties metų?

Klausimas: Ar sergamumas trisomija 18 didėja su motinos amžiumi?

Paieška pagal raidę