Akromegalija: kas tai yra — simptomai, priežastys ir gydymas

Sužinokite viską apie akromegaliją: simptomai, priežastys (hipofizės adenoma), diagnostika ir gydymo galimybės. Ankstyva atpažintis – geresnė prognozė.

Akromegalija yra reta endokrininė būklė, kai priekinė hipofizės liauka (adenohipofizė) gamina per daug augimo hormono (GH) po to, kai kaulai jau užsidarę (po brendimo). Jeigu GH perteklius atsiranda prieš brendimą, susidaro vadinamasis gigantizmas, kai ilgėja kaulai. Dažniausia akromegalijos priežastis yra ne piktybinis hipofizės auglys – hipofizės adenoma, tačiau retais atvejais GH perprodukciją gali sukelti kitų organų išskiriami hormonus gaminantys navikai (pvz., GHRH-sekretuojantys augliai).

Akromegalija dažniausiai nustatoma vidutinio amžiaus suaugusiesiems. Liga vystosi lėtai – simptomai dažnai progresuoja palaipsniui ir pirmieji požymiai gali būti nepastebimi; todėl vidutinis diagnostikos vėlavimas siekia 7–12 metų nuo ligos pradžios. Negydoma akromegalija gali sukelti rimtų komplikacijų (širdies ir kraujagyslių ligas, metabolinius sutrikimus, miego apnėją, sąnarių pokyčius) ir padidinti mirtingumą.

Simptomai ir požymiai

Akromegalijos požymiai dažnai atsiranda palaipsniui. Dažniausi simptomai:

• Veido pokyčiai: sustorėjusi oda, išryškėjęs žandikaulis (prognatizmas), padidėjusi nosis ir lūpos, didesni skruostai;
• Rankų ir kojų padidėjimas: dėl to drabužių ar žiedų dydis gali pasikeisti — rankų delnai ir pėdos tampa platesnės;
• Miego apnėja ir kvėpavimo sutrikimai: dėl minkštųjų audinių padidėjimo gerklėje;
• Odos ir plaukų pokyčiai: riebesnė oda, padidėjęs prakaitavimas (hiperhidrozė);
• Artropatija ir sąnarių skausmai: degeneraciniai sąnarių pokyčiai, judesių standumas;
• Neurologiniai simptomai: galvos skausmai, regos lauko sutrikimai (pvz., dvišalis temporinis hemianopija) – kai auglys spaudžia regos nervų kryžmę;
• Metaboliniai sutrikimai: cukrinis diabetas arba sutrikęs gliukozės toleravimas, padidėjęs cholesterolio lygis;
• Širdies ir kraujagyslių simptomai: hipertenzija, širdies padidėjimas, širdies nepakankamumo požymiai;
• Reprodukciniai sutrikimai: menstruacijų nereguliarumas, sumažėjęs libido, erekcijos sutrikimai;
• Padidėjusi rizika žarnyno polipams: todėl gali būti rekomenduojama kolonoskopija.

Priežastys

• Hipofizės adenoma: labiausiai paplitusi priežastis – gerybinis auglys, kuriame GH gamybos ląstelės (somatotropai) proliferuoja ir išskiria per daug hormono.
• Gretutinės priežastys (retai): ectopiškai išskiriami GHRH arba GH – pvz., neuroendokrininiai navikai (plaučiuose, kasoje ir kt.).
• Genetiniai sindromai: kai kuriais atvejais akromegalija gali būti susijusi su paveldimomis mutacijomis arba sindromais (pvz., MEN1), tačiau daugumai pacientų ji yra sporadinė.

Kaip atliekamas tyrimas ir diagnozė

Diagnozė remiasi laboratoriniais tyrimais ir vaizdiniais tyrimais:

• IGF‑1 (insulinui panašus augimo faktorius‑1): pradinis tyrimas – IGF‑1 koncentracija kraujyje atspindi ilgalaikį GH kiekį ir paprastai būna padidėjusi akromegalijoje.
• Oralinis gliukozės toleravimo testas (OGTT) su GH matavimu: įprastai GH turėtų nuslopti po gliukozės pakrovimo; jei nuslopinimo nėra, tai patvirtina hipersekreciją.
• Hipofizės magnetinio rezonanso tomografija (MRT): skirta įvertinti auglio dydį, vietą ir gretimus struktūras (regos nervų kryžmę).
• Regos lauko tyrimas, kiti hormonų tyrimai: vertinama hipofizės funkcija (TSH, ACTH, prolaktinas ir kt.) bei atliekami metaboliniai tyrimai (gliukozė, lipidai).
• Kiti tyrimai: EKG/echokardiograma (širdies funkcijai), kolonoskopija, miego tyrimai (jei įtariama miego apnėja).

Gydymas

Gydymo tikslas – normalizuoti GH ir IGF‑1 lygius, sumažinti auglį, atstatyti regėjimą (jei pažeistas) ir mažinti komplikacijų riziką. Gydymas dažnai būna kombinuotas:

• Chirurgija: transsfenoidinė hipofizės adenomų rezekcija yra dažnai pirmo pasirinkimo gydymas, ypač jei yra didelis navikas, spaudžiantis regos nervus. Sėkmė priklauso nuo auglio dydžio ir invazijos.
• Medikamentinis gydymas:
  • Somatostatino analogai (pvz., oktreotidas, lanreotidas) mažina GH išsiskyrimą ir dažnai sumažina auglį;
  • GH receptorių antagonistas (pegvisomantas) blokuoja GH poveikį ir efektyviai normalizuoja IGF‑1;
  • Dopamino agonistai (pvz., kabergolinas) gali būti naudingi kai kuriems pacientams, ypač esant nedideliam GH padidėjimui ar padidėjusiam prolaktinui.
• Radioterapija: taikoma, jei chirurgija ir medikamentai nepakankami arba navikas lieka. Galimos parinktys – stereotaksinė radiochirurgija (pvz., Gamma Knife) arba frakcionuota spindulinė terapija. Radiacija gali veikti lėtai ir reikalauti ilgalaikio endokrininio stebėjimo.

Galimos komplikacijos ir prognozė

• Komplikacijos: širdies ligos (kardiomegalija, kairiojo skilvelio disfunkcija), hipertenzija, metaboliniai sutrikimai (cukrinis diabetas), miego apnėja, sąnarių degeneracija, regos sutrikimai dėl auglio spaudimo, padidėjusi rizika žarnyno polipams.
• Prognozė: ankstyvas diagnozavimas ir tinkamas gydymas gerokai sumažina komplikacijų riziką ir artimą mirtingumą; pacientų gyvenimo trukmė gali priartėti prie vidutinės populiacijos rodiklių, ypač jei pasiekiami normalūs GH/IGF‑1 lygiai.

Priežiūra ir ilgalaikis stebėjimas

Akromegalija paprastai reikalauja ilgalaikės priežiūros:

• periodiniai GH ir IGF‑1 tyrimai;
• kartotinė hipofizės MRT, ypač po gydymo;
• vertinimas ir gydymas comorbidumų (diabetas, hipertenzija, miego apnėja, širdies liga);
• gydytojų komandos priežiūra – endokrinologo, neurochirurgo, oftalmologo ir kitų specialistų dalyvavimas.

Kada kreiptis į gydytoją

Kreipkitės į šeimos gydytoją arba endokrinologą, jei pastebite:

• palaipsniui kintančias veido bruožų ar rankų/pėdų formas;
• įsisenėjusius galvos skausmus, regėjimo sutrikimus ar dvigubą regėjimą;
• naują cukrinio diabeto ar padidėjusio kraujospūdžio atsiradimą kartu su kitais simptomais.

Jei įtariama akromegalija, svarbu kuo greičiau atlikti tyrimus ir pradėti gydymą, kad būtų sumažinta ilgalaikių komplikacijų rizika ir pagerinta gyvenimo kokybė.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra akromegalija?

K: Kas sukelia gigantizmą?

K: Kokia yra dažniausia akromegalijos priežastis?

K: Kam yra didžiausia rizika susirgti akromegalija?

K: Kokios galimos negydomos akromegalijos pasekmės?

K: Kodėl sunku diagnozuoti akromegaliją?

K: Kokie yra matomi akromegalijos simptomai?

Paieška pagal raidę