Hemofilija
Hemofilija - tai kraujo liga, dėl kurios kraujavimas nesustoja. Kraujavimas atsiranda dėl to, kad kraujas nesusitraukia. Hemofilija sergantiems žmonėms kraujyje trūksta baltymų, iš kurių susidaro šašai ir kraujo krešuliai. Asmuo, kuriam buvo padarytas nedidelis įpjovimas ar vidinis kraujavimas (mėlynė), gali mirtinai nukraujuoti. Jie nekraujuoja daugiau nei normalūs žmonės, tačiau kraujuoja daug ilgiau. Žodis kilęs iš graikiškų žodžių haima ("kraujas") ir philia ("mylėti"). Norėdamas tai gydyti, sergantysis gali gauti kraujo iš žmogaus, neturinčio hemofilijos. Donoro kraujas turi krešėjimo baltymų ir gali laikinai padaryti normalią žvynelinę. 30 proc. hemofilija A ir B sergančių asmenų yra pirmieji asmenys savo šeimoje, kuriems hemofilija atsirado dėl netikėtos mutacijos (tai reiškia, kad organizme įvyko netikėtas pokytis).
Paprastai ja serga vyrai. Ji perduodama iš motinos vaikui per genus.
Yra 3 hemofilijos tipai:
- Hemofilija A - apie 90 % atvejų. Nėra gebėjimo krešėti kraują.
- Hemofilija B - ne tokia sunki, bet daug rečiau pasitaikanti. Nėra pakankamo kraujo krešėjimo gebėjimo.
- Hemofiliją C sukelia ne vienas, o du recesyviniai (silpni) genai.
Hemofilija A serga maždaug 1 iš 5000-10 000 gimusių vyrų. Hemofilija B pasitaiko maždaug 1 iš 20 000-34 000 gimusių vyrų.
X chromosomos genetiniai defektai pasireiškia vyrams, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Moterų recesyvinį geną paprastai maskuoja normalus genas kitoje X chromosomoje. Y chromosomoje yra tam tikrų genų, tačiau jų yra kur kas mažiau nei X chromosomoje. Tokio tipo defektai genetikoje vadinami "su lytimi susijusiais". Nuo šios ligos nėra vaistų, tačiau pasaulyje yra įvairių gydymo būdų.
Hemofilija sergantis asmuo vadinamas hemofiliku.
Hemofilija perduodama kaip X chromosomos alelis.
Susiję puslapiai
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra hemofilija?
A: Hemofilija yra kraujo liga, dėl kurios kraujavimas nesustoja. Kraujavimas atsiranda dėl to, kad kraujas nesusitraukia, nes kraujyje trūksta baltymų, iš kurių susidaro šašai ir kraujo krešuliai.
K: Kaip gydoma hemofilija?
Atsakymas: Hemofiliją galima gydyti gaunant hemofilija nesergančio žmogaus kraujo, nes jo kraujyje yra krešėjimo baltymų, iš kurių laikinai gali susidaryti normalus šašas.
K: Kaip dažnai pasitaiko hemofilija?
A: Hemofilija A pasireiškia maždaug 1 iš 5000-10 000 gimusių vyrų, o hemofilija B - maždaug 1 iš 20 000-34 000 gimusių vyrų.
K: Ar yra kokių nors vaistų nuo šios ligos?
A: Ši liga nėra išgydoma, tačiau pasaulyje yra įvairių gydymo būdų.
K: Kas sukelia hemofiliją?
A.: Hemofilija dažniausiai serga vyrai, ji perduodama iš motinos vaikui per genus. 30 % hemofilija A ir B sergančių asmenų yra pirmieji asmenys savo šeimoje, kurie serga hemofilija dėl netikėtos mutacijos (tai reiškia, kad organizme įvyko netikėtas pokytis). Paprastai šia liga dėl X chromosomos genetinių defektų serga vyrai, nes jie turi tik vieną X chromosomą, o moterys turi dvi X chromosomas, todėl recesyvinis genas gali būti užmaskuotas normaliu kitos X chromosomos genu. Tokio tipo defektai genetikoje vadinami su lytimi susijusiais defektais.
Klausimas: Ar yra skirtingų hemofilų tipų?
A: Taip, yra trys hemofilijos tipai: hemofilija A (neturi krešėjimo gebos), hemofilija B (nepakankama krešėjimo geba) ir hemofilija C (sukelia du recesyviniai genai).
