Hemofilija: kas tai yra, simptomai, priežastys, tipai ir gydymas

Sužinokite, kas yra hemofilija, jos simptomus, priežastis, tipus ir gydymo galimybes — išsamus, aiškus vadovas sergantiems ir jų šeimoms.

Hemofilija yra kraujo krešėjimo sutrikimas, dėl kurio kraujavimas nesustoja arba trunka žymiai ilgiau nei įprastai. Sergant hemofilija, kraujyje trūksta tam tikrų krešėjimo baltymų (kraujo krešėjimo faktorių), todėl kraujas nesusitraukia ir nesusidaro normalių krešulių. Net nedidelis sužeidimas ar vidinis kraujavimas ( mėlynė), gali sukelti rimtą kraujavimą ir, retais atvejais, mirtinai nukraujuoti. Žodis kilęs iš graikiškų žodžių haima ("kraujas") ir philia ("mylėti").

Kas atsitinka organizme

Kraujui sustabdyti būtini keli krešėjimo faktoriai. Hemofilijoje dažniausiai trūksta faktoriaus VIII (hemofilija A) arba faktoriaus IX (hemofilija B). Kai šių faktorių nėra pakankamai, krešėjimo kaskada nutrūksta ir kraujavimas tęsiasi ilgiau. Anksčiau hemofilija gydyta donorų krauju ar plazma; donoro kraujas turi krešėjimo baltymų ir gali laikinai atstatyti normalią kraujo krešėjimo funkciją, tačiau šiandien dažniausiai naudojami saugesni faktorių preparatai.

Simptomai

• Ilgai besitęsiantis kraujavimas po įpjovimų ar dantų rovimo.
• Spontaniniai kraujavimai į sąnarius (hemartrozės) — skausmas, tinimas ir judėjimo sutrikimai.
• Raumenų kraujosrūvos ir didelės mėlynės), net po lengvo smūgio.
• Nosies kraujavimas, kraujavimas iš dantenų, kraujavimas po operacijų.
• Sunki anemija dėl lėtinio kraujavimo.
• Galimi sunkūs vidaus organų ar galvos smegenų kraujavimai — tai gyvybei pavojingos komplikacijos.

Priežastys ir paveldimumas

Dažniausiai hemofilija yra genetinė liga. Ji perduodama per genus ir dažniausiai pasireiškia vyrams, nes X chromosomos genetiniai defektai vyrams matomi aiškiai — jie turi tik vieną X chromosomą, todėl recesyvinis (silpnas) defektinis genas negali būti „maskuojamas“ normaliu genu. Moterys dažniausiai yra nešiotojos: jos turi dvi X chromosomas, todėl vienas sveikas genas gali kompensuoti defektą. Y chromosomoje yra mažiau genų nei X chromosomoje, todėl tokie defektai genetikoje vadinami „su lytimi susijusiais“.

Apie 30 % hemofilija A ir B sergančių asmenų yra pirmieji savo šeimoje, kuriems liga atsirado dėl spontaninės genų mutacijos (t. y. genų pokyčio be ankstesnių atvejų šeimoje).

Tipai

• Hemofilija A – apie 90 % atvejų. Sukelia faktoriaus VIII trūkumą. Pasitaiko maždaug 1 iš 5 000–10 000 gimusių vyrų.
• Hemofilija B – retesnė, susijusi su faktoriaus IX trūkumu. Pasitaiko maždaug 1 iš 20 000–34 000 gimusių vyrų.
• Hemofilija C – susijusi su faktoriaus XI trūkumu; dažniau paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl gali sirgti tiek vyrai, tiek moterys.

Diagnostika

Diagnozei nustatyti atliekami kraujo tyrimai, įskaitant krešėjimo tyrimus (pvz., prailgėjęs aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas — aPTT) ir konkrečių krešėjimo faktorių aktyvumo nustatymas (faktoriaus VIII, IX ar XI lygis). Genetiniai tyrimai ir šeimos anamnezė padeda nustatyti paveldimumą ir nešiotojų statusą.

Gydymas

• Faktorių pakeitimas (pakaitinė terapija) — pagrindinis gydymo būdas: į veną leidžiami trūkstami krešėjimo faktoriai (išgryninti iš plazmos arba rekombinantiniai preparatai). Tai leidžia sustabdyti arba užkirsti kraujavimui.
• Profilaktika — reguliarios faktorių injekcijos gyvybiškai svarbios sunkios hemofilijos atvejais, kad būtų išvengta sąnarių ir vidinių kraujavimų.
• Desmopresinas (DDAVP) — vartojamas kai kurių lengvų hemofilijos A atvejų: stimuliuoja organizmą išskirti daugiau faktoriaus VIII.
• Antifibrinolitiniai vaistai (pvz., traneksamo rūgštis) — padeda stabdyti gleivinių kraujavimą (dantenų, nosies kraujavimas).
• Imuninės priešininkės (inhibitorių) valdymas — kai organizmas suformuoja antikūnus prieš suleistus faktorius, reikalingi specialūs gydymo metodai (pvz., imunotolerancijos terapija ar bypass preparatai).
• Chirurginė ir dantų priežiūra — planuojant operacijas ar dantų ištraukimus būtina derinti su hematologu ir laikinai taikyti faktorių pakaitą.
• Genų terapija — vystoma nauja galimybė (pirmaeiliai bandymai ir kai kurie leidimai), kuri gali ženkliai padidinti trūkstamo faktoriaus gamybą organizme ir sumažinti poreikį dažnoms infuzijoms.

Komplikacijos ir prevencija

Dažniausios komplikacijos yra pasikartojantys sąnarių kraujavimai, vedantys į lėtinį sąnarių pažeidimą ir skausmą, taip pat anemija ir vidaus organų kraujavimai. Ankstyva profilaktinė gydymo pradžia, fizinė terapija ir trauma rizikos mažinimas padeda sumažinti komplikacijų tikimybę. Rekomenduojama vengti nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (pvz., ibuprofeno), kurie gali didinti kraujavimo riziką; geriau vartoti paracetamolį, jei reikalingas skausmo malšinimas.

Gyvenimas su hemofilija

Daugelis žmonių su hemofilija gyvena pilnavertį gyvenimą, ypač jei gaunama tinkama priežiūra ir profilaktika. Svarbu bendradarbiauti su hematologu, turėti gydymo planą, nešioti identifikacijos apyrankę ar kortelę apie ligą ir turėti prieigą prie faktorių preparatų arba žinoti artimiausią ligoninę, teikiančią gydymą. Vakcinacijos, saugus kraujo naudojimas ir šiuolaikiniai faktorių preparatai ženkliai pagerino išgyvenamumą ir gyvenimo kokybę.

Kada skubėti pas gydytoją

• Jei kyla gausus kraujavimas, kurio neįmanoma sustabdyti vietiškai.
• Galvos trauma ar galvos skausmas su pykinimu ar sąmonės pokyčiais (įtariamas smegenų kraujavimas).
• Ryškus sąnario tinimas ir skausmas po traumos (gali būti hemartrozė).
• Sunki anemijos simptomai — silpnumas, dusulys, greitas širdies plakimas.

Nors nuo hemofilijos nėra vieno universalios vaisto, ši liga šiandien gerai valdoma moderniais gydymo metodais. Ankstyva diagnostika, reguliari priežiūra, genetinė konsultacija šeimoms ir prieigos prie faktorių terapijos yra kertiniai elementai, leidžiantys sumažinti komplikacijas ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Hemofilija sergantis asmuo vadinamas hemofiliku.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra hemofilija?

K: Kaip gydoma hemofilija?

K: Kaip dažnai pasitaiko hemofilija?

K: Ar yra kokių nors vaistų nuo šios ligos?

K: Kas sukelia hemofiliją?

Klausimas: Ar yra skirtingų hemofilų tipų?

Paieška pagal raidę