Progerija (Hutchinsono–Gilfordo sindromas): kas tai, simptomai ir priežastys

Progerija (Hutchinsono–Gilfordo sindromas): sužinokite apie simptomus, priežastis, eigą ir tyrimus — retas genetinis sutrikimas, primenantis priešlaikinį senėjimą.

Progerija ( /proʊˈdʒɪəriə/), dar vadinama Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromu ir HGPS progerijos sindromu, yra labai retas genetinis sutrikimas. Vaikams, gimusiems su progerija, pasireiškia simptomai, panašūs į senėjimo. Tai gali būti odos raukšlės ir žili plaukai arba nuplikimas. Progerija yra vienas iš kelių progeroidinių sindromų. Žodis progerija kilęs iš graikiškų žodžių "pro" (πρό), reiškiančio "prieš" arba "priešlaikinis", ir "gēras" (γῆρας), reiškiančio "senatvė".

Tai labai retas atvejis, tik 1 vaikas iš 8 milijonų gyvų gimusiųjų. Progerija sergantys žmonės paprastai gyvena tik nuo paauglystės vidurio iki dvidešimties metų. Tai genetinė būklė, atsirandanti dėl naujos mutacijos. Ji retai paveldima, nes ja sergantys žmonės paprastai negyvena pakankamai ilgai, kad susilauktų vaikų.

Mokslininkai tyrinėja progeriją, nes ji gali atskleisti užuominų apie įprastą senėjimo procesą. Pirmą kartą progeriją 1886 m. aprašė Džonatanas Hutchinsonas. 1897 m. Hastingsas Gilfordas ją aprašė nepriklausomai. Vėliau ši liga buvo pavadinta Hutchinsono ir Gilfordo progerijos sindromu.

Simptomai

Progerijos požymai paprastai atsiranda per pirmuosius gyvenimo metus ir progresuoja vaikystėje. Dažni simptomai ir požymiai:

• lėtas ir prastas augimas, mažas kūno svoris;
• stiprus plaukų slinkimas (alopecija) ir blakstienų/antakių praretėjimas;
• plona, raukšlėta oda su ryškiais kraujagyslių paviršiais;
• ypatinga veido struktūra: mažesnė galva, didesnės akys, išryškėjusi nosis;
• sąnarių standumas, ribota judesių amplitudė ir dažnos sąnarių problemos;
• hipoplazija (mažėjimas) riebalinio audinio ir raumenų — vaikas atrodo „seniškas“;
• ankstyva aterosklerozė (arterijų sustorėjimas) ir širdies bei kraujagyslių problemos, dėl kurių dažnai ištinka širdies priepuoliai arba insultas jaunystėje;
• dantų ir burnos vystymosi problemos, gali reikėti odontologinės intervencijos;
• dažniausiai normali intelektinė raida — protiniai gebėjimai paprastai būna išsaugoti.

Priežastys ir genetika

Dažniausia HGPS priežastis yra nauja (de novo) mutacija geno, vadinamo LMNA, kurio produktas yra baltymas laminas A, svarbus ląstelės branduolio struktūrai. Mutacija sukelia netaisyklingą lamin A formą, vadinamą progerinu, kuris trikdo branduolio stabilumą ir ląstelių funkcijas. Daugeliu atvejų tai atsitinka atsitiktinai ir nėra paveldima iš tėvų; liga elgiasi kaip autosominiu dominuojančiu būdu, bet dėl sunkios ligos dažniausiai nėra perduodama keliai kartoms.

Diagnozė

Diagnozė paprastai remiasi klinikiniais požymiais ir patvirtinama genetiniu tyrimu, ieškančiu LMNA geno mutacijos. Gydytojai taip pat atlieka:

• širdies ir kraujagyslių tyrimus (ECHO, EKG, arterijų tyrimai);
• mitybos ir augimo stebėjimą; audiologinius ir oftalmologinius tyrimus pagal poreikį;
• radiologinius tyrimus dėl sąnarių ir kaulų problemų.

Gydymas ir priežiūra

Šiuo metu nėra visiškai išgydančio gydymo HGPS, tačiau yra priemonių, kurios gerina gyvenimo kokybę ir gali sulėtinti kai kuriuos procesus:

• farmakoterapija: farnesiltransferazės inhibitorius lonafarnib (klinikiniai tyrimai ir leidimai tam tikrose šalyse) parodė privalumų, mažinant mirties riziką nuo kardiovaskulinių komplikacijų;
• simptomų valdymas: gydymas širdies ligoms, kraujospūdžio kontrolė, lipidus mažinantys vaistai pagal poreikį;
• fizinė terapija ir reabilitacija siekiant išlaikyti judrumą ir sumažinti sąnarių standumą;
• ortopedinė priežiūra, kartais reikalingos chirurginės procedūros dėl sąnarių ar klubų problemų;
• mitybos palaikymas ir stebėjimas, odontologinė priežiūra;
• psichosocialinė parama šeimai ir pacientui — emocinis ir edukacinis palaikymas, mokyklos adaptacijos.

Prognozė

Progerija yra progresuojanti liga. Dauguma pacientų miršta dėl širdies ir kraujagyslių komplikacijų jaunystėje arba ankstyvoje suaugusybėje. Tačiau gydymo ir ankstyvos priežiūros priemonės, įskaitant naujus vaistus ir specializuotą monitoravimą, gerina išgyvenamumą ir gyvenimo kokybę.

Tyrimai ir perspektyvos

Tyrimai intensyviai tęsiasi. Tyrėjai nagrinėja genų terapiją, antisense oligonukleotidus, kitus vaistus, kurie mažina progerino poveikį arba taiso ląstelių branduolio anomalijas, taip pat galimus kombinacijų gydymo būdus. Klinikiniai tyrimai suteikia vilčių gerinti išgyvenamumą ir funkciją ateityje.

Genetinė konsultacija ir palaikymas

Pacientams ir šeimoms rekomenduojama genetinė konsultacija dėl ligos priežasčių, pasekmių ir reprodukcinių galimybių. Dalyvavimas specializuotuose centruose ir paslaugų tinkluose, taip pat ryšys su pacientų palaikymo grupėmis, padeda gauti reikalingą priežiūrą ir informacijos.

Pastaba: jei įtariate progeriją vaikui arba šeimoje yra susijusių simptomų, kreipkitės į savo šeimos gydytoją ar vaikų specialistą, kuris nukreips pas genetikus ir įspecializuotus priežiūros centrus.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra progerija?

K: Iš kur kilęs žodis progerija?

K: Kaip dažnai pasitaiko progerija?

K: Kiek paprastai gyvena progerija sergantys žmonės?

K: Ar sergantieji progerija gali susilaukti vaikų?

K: Kas pirmasis aprašė progeriją?

Paieška pagal raidę