Pilna genomika – Complete Genomics apibrėžimas, genomo sekoskaita ir istorija

"Complete Genomics" (CG), Mountain View, Kalifornija, yra gyvybės mokslų bendrovė, teikianti komercines DNR analizės paslaugas. CG sukūrė komercinę DNR sekoskaitos platformą, skirtą žmogaus genomo sekvenavimui ir analizei. Įmonės platforma buvo sukurta taip, kad optimizuotų viso genomo (whole-genome) sekoskaitą ir genomo interpretaciją, siekiant aukštos kokybės variantų nustatymo, įskaitant vieno nukleotido pokyčius (SNP), mažas indelius ir struktūrinius variantus.

Technologija ir darbo principas

Complete Genomics naudojo patentuotą, didelio tankio nanoarray ir iš anksto paruoštų fragmentų (DNA nanoball) metodiką bei specializuotus chemijos ir bioinformatikos sprendimus. Šis požiūris leido spėti didelį genomų skaičių per trumpą laiką ir sumažinti vienos sekos kainą, tuo pačiu išlaikant aukštą tikslumą. Be sekoskaitos įrangos, CG taip pat vystė analizės duomenų apdorojimo ir variantų šalinimo (variant calling) algoritmus bei sprendimus duomenų pateikimui tyrėjams ir klinikams.

Išvystyti produktai ir paslaugos

• Viso žmogaus genomo sekoskaita (WGS) ir kokybės kontrolė;
• Bioinformatikos analizės – variantų nustatymas, anotavimas ir prioritetų skyrimas;
• Komercinės paslaugos tyrėjams, klinikinei genetikai, biotechnologijų ir farmacijos įmonėms;
• Duomenų pateikimas ir archyvavimas bendruomenės duomenų bazėms pagal sutartis su klientais.

Istorija ir svarbiausi įvykiai

2009 m. vasario mėn. bendrovė "Complete Genomics" paskelbė, kad nustatė pirmojo žmogaus genomo seką, ir pateikė rezultatus Nacionalinio biotechnologijų informacijos centro duomenų bazei. 2009 m. lapkričio mėn. žurnale "Science" buvo paskelbti trijų žmogaus genomų sekos duomenys, kurie parodė technologijos patikimumą ir panaudojimo galimybes žmogaus genomikos tyrimuose. Iki 2009 m. pabaigos kompanija "CG Genomics" sekvenavo 50 žmogaus genomų, o vėliau – dideliais mastais plėtė projektus: įmonė buvo pranešusi, kad 2015 m. jau sekvenavo daugiau nei 20 000 genomų.

2013 m. kovo mėn. "Complete Genomics" įsigijo didžiausia pasaulyje genomikos paslaugų bendrovė "BGI-Shenzhen". BGI yra 4000 darbuotojų turinti įmonė Šendžene, Guangdongo mieste, Kinijoje. Ji teikia išsamias sekoskaitos ir bioinformatikos paslaugas komerciniam mokslui, medicinai, žemės ūkiui ir aplinkosaugai. Acquisicija leido CG technologijas integruoti į platesnį BGI paslaugų portfelį ir plėsti prieigą prie didesnių projektų bei klientų.

Moksliniai bendradarbiavimai ir pagrindiniai atradimai

2014 m. bendradarbiaujant Radboudo universitetui (Nyderlandai), Mastrichto universiteto medicinos centrui (Nyderlandai), Centriniam Pietų universitetui (Kinija) ir "Complete Genomics", naudojant viso genomo sekoskaitą, buvo nustatytos pagrindinės protinės negalios (intelekto sutrikimų) priežastys. Tokie tarptautiniai projektai parodė, kad viso genomo sekoskaita gali identifikuoti retus arba de novo atsirandančius mutacijas, struktūrinius pakitimus ir kitus variantus, kurie dažnai nepastebimi tik genų panelių arba egzomų analizėje.

Poveikis genetinei medicinai ir tyrimams

Complete Genomics technologijos ir paslaugos prisidėjo prie:

• Retų ligų genetikos tyrimų, padedant identifikuoti ligos sukėlėjus ir potencialius tikslinius taikinius;
• Populiacinių genetikos projektų ir didelių kohortų sekoskaitos, kurios leidžia tirti genetinę įvairovę ir ligų rizikos veiksnius;
• Klinikinių sprendimų vystymo — integruojant WGS duomenis į diagnostiką bei personalizuotos medicinos programas;
• Technologinio pažangumo ir kainos mažėjimo, skatinant plačiau prieinamą viso genomo sekoskaitą.

Ateities perspektyvos

Nors technologijos ir rinkos dalys keitėsi po įsigijimo, Complete Genomics indėlis į WGS metodų tobulinimą ir bioinformatikos sprendimų kūrimą išlieka reikšmingas. Tolimesnė genomikos plėtra priklauso nuo sekoskaitos chemijos tobulinimo, duomenų analizės algoritmų, duomenų saugumo bei etinių ir reguliavimo aspektų sprendimo. Integruotų sprendimų, leidžiančių greičiau ir ekonomiškiau nustatyti klinikinius variantus, poreikis auga, todėl Complete Genomics technologijų paveldas tebėra aktualus moksliniams ir pramonės projektams.

Klausimai ir atsakymai

Klausimas: Kas yra pilnoji genomika?

K: Kokio tipo platformą sukūrė "Complete Genomics"?

K: Kada buvo įkurta "Complete Genomics"?

K: Kas 2013 m. įsigijo "Complete Genomics"?

K.: Kokias paslaugas teikia BGI?

K: Kiek žmogaus genomų "Complete Genomics" sekvenavo iki 2009 m. pabaigos?

K.: Kokio bendradarbiavimo siekė "Complete Genomics" ir Radboudo universitetas, Mastrichto universiteto medicinos centras ir Centrinis Pietų universitetas?

Paieška pagal raidę