Epistazė — genų sąveika: kai vienas genas slopina kitą
Epistazė — genų sąveika, kai vienas genas slopina kitą. Sužinokite istoriją, mechanizmus ir kaip tai keičia fenotipus aiškiai, paprastai ir moksliškai.
Epistazė – tai skirtingų lokusų genų sąveika, kai vieno geno buvimas arba alelių derinys slopina arba keičia kito geno poveikį. Šį terminą 1909 m. sugalvojo Viljamas Batesonas. Epistazė rodo, kad genų poveikiai organizmo išvaizdai (fenotipui) nebūtinai yra visiškai nepriklausomi.
Kai Gregoras Mendelis atliko eksperimentus su saldžiaisiais žirniais, jis išrinko septynis požymius, pavyzdžiui, apvalūs ir raukšlėti žirniai, aukšti ir žemi augalai. Jis nustatė, kad augalai turėjo poras "veiksnių" (genų), nuo kurių priklausė jų išvaizda (fenotipas). Mendelio dėsniai daro prielaidą, kad skirtingi genai veikia savarankiškai. Tačiau epistazės atveju vieno geno poveikis turi įtakos kitam genui, net jei jis yra kitoje chromosomoje, todėl stebimi nukrypimai nuo paprastų Mendelio geno kombinacijų.
Kas tai reiškia paprastai?
Epistazė reiškia, kad vienas genas gali "uždengti" arba modifikuoti kito geno poveikį. Pavyzdžiui, genas, lemiantis sparnų nebuvimą drozofiloje, paslėps kitų genų, atsakingų už sparnų formą ar spalvą, poveikį — jei nėra sparnų, jų forma negali pasireikšti. Tačiau epistazė gali būti daug subtiliau išreikšta: vienas genas gali tik pakeisti kito geno fenotipinį rezultatą ar jo intensyvumą.
Epistazės tipai (dažniausi)
- Recesyvinė epistazė – recesyvinis alelis viename loke slopina kito loke esančių genų poveikį. Dažnas fenotipinis santykis dihidbridiniame kryžminime: 9:3:4.
- Dominantinė epistazė – dominantinis alelis viename loke slopina kito loke esančius alelius (pvz., 12:3:1 santykis).
- Dubliuojanti (duplicate) epistazė – bet kurio iš dviejų locus dominavimas sukelia tą patį fenotipą (dažnas santykis 15:1).
- Komplementari epistazė – abu genai būtini tam pačiam fenotipui; jei vienas neveikia, fenotipas nepasireiškia (pvz., 9:7 santykis).
Mechanizmai, kaip veikia epistazė
- Biocheminiai keliai: jei keli genai dalyvauja tam tikros medžiagos sintezėje, defektas ankstyvoje grandyje gali sustabdyti visą kelią, todėl kiti genai, veikiantys vėlesnėje stadijoje, nebesvarbūs.
- Reguliacinė sąveika: vienas genas gali reguliuoti kito ekspresiją (pvz., transkripcijos faktorius, slopinantis kito geno aktyvumą).
- Struktūrinis/efektoriaus mechanizmas: vienas baltymas gali neutralizuoti kito baltymo funkciją arba pakeisti jo lokalizaciją ląstelėje.
Pavyzdžiai
- Šunims ir žinduoliams: šuns kailio spalvos pavyzdys – genai B (pigmento rūšis: juodas/rudas) ir E (pigmento išsidėstymas). Jei E lokusas yra homozigotas recesyvus (neleidžia pigmento nusėsti), B geno efektas gali būti užmaskuotas.
- Mendelio pavyzdžiai: kai kurie požymiai, kuriuos Mendelis tyrinėjo, buvo nepriklausomi, bet vėliau augalų ir gyvūnų genetikoje aptikti epistazės atvejai rodo sudėtingesnes sąveikas.
- Drozofilos pavyzdys: genas, lemiantis sparnų nebuvimą, iš esmės paslepia kitų genų poveikį, susijusį su sparnų forma.
Kaip nustatoma epistazė?
Epistazė nustatoma naudojant genetinius kryžminimus (klasikinius kryžminimus ir F2 palikuonis), statistinę analizę (pvz., kai fenotipiniai santykiai skiriasi nuo laukiamų Mendelio santykių) arba modernius metodus, tokius kaip QTL žemėlapiai, genų ekspresijos analizė ir genų redagavimas (CRISPR), siekiant patikrinti genų tarpusavio priklausomybę. Sudėtingiems požymiams dažnai taikomos interakcijų modeliuose pagrįstos asociacijos analizės, kad būtų aptikti genų–genų sąveikų signalai.
Reikšmė biologijoje ir medicinoje
- Genetinė ir evoliucinė: epistazė keičia paveldimumo modelius ir gali paveikti natūralią atranką bei populiacijų evoliuciją.
- Auginimas ir selekcija: veisėjams svarbu žinoti epistazinius efektus, nes jie veikia pageidaujamų požymių pernešimą ir stabilumą.
- Žmogaus sveikata: sudėtingų ligų (pvz., daugelio poligeninių ligų) paveldimumą ir fenotipinę variaciją gali lemti genų sąveikos, todėl epistazės supratimas svarbus ligų rizikos vertinimui ir gydymo strategijoms.
Praktiniai pastabos ir iššūkiai
Epistazė gali būti sunkiai aptikta dėl mažų efektų arba didelės genetinės įvairovės. Be to, tas pats genų poros derinys gali leisti skirtingus fenotipus skirtingose aplinkose (genas–aplinka sąveika). Todėl tyrėjams svarbu derinti klasikinę genetinę analizę su šiuolaikinėmis statistinėmis ir molekulinėmis priemonėmis.
Apibendrinant, epistazė yra dažnas ir reikšmingas genetinių sistemų bruožas: vietoj paprastos "vienas genas – vienas požymis" logikos mes dažnai susiduriame su tinklais ir sąveikomis, kurios lemia gyvų organizmų sudėtingus fenotipus.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra epistazė?
A: Epistazė yra skirtingų lokusų genų sąveika.
K: Kas sugalvojo terminą "epistazė"?
A: Viljamas Batesonas (William Bateson) 1909 m. sugalvojo terminą "epistazė".
K: Ką Gregoras Mendelis eksperimentavo su saldžiaisiais žirniais?
A.: Gregoras Mendelis, atlikdamas eksperimentus su saldžiaisiais žirniais, pasirinko septynis požymius, tokius kaip apvalūs ir raukšlėti žirniai, aukšti ir žemi augalai, ir surado "veiksnių" (genų) poras, nuo kurių priklausė jų išvaizda (fenotipas).
Klausimas: Ar Gregoro Mendelio eksperimentų veiksnių poros darė įtaką viena kitai?
Atsakymas: Ne, viena veiksnių pora niekada neturėjo įtakos kitoms Gregoro Mendelio eksperimentų poroms.
Klausimas: Ar vieno geno veikimas veikia kitą geną epistazės būdu?
Atsakymas: Taip, vieno geno veikimas veikia kitą geną, net ir esantį kitoje chromosomoje epistazės būdu.
K: Ką reiškia terminas "epistazė"?
A: Apskritai terminas "epistazė" reiškia bet kokį nukrypimą nuo skirtingų genetinių lokusų poveikio nepriklausomumo.
K: Kokia buvo pirminė epistazės reikšmė?
A.: Pirminė epistazės reikšmė buvo gana siaura. Pavyzdžiui, akivaizdu, kad genas, lemiantis sparnų nebuvimą Drosophiloje, užgožia genus, lemiančius bet kurį kitą sparnų aspektą.
Ieškoti