Cistinė fibrozė: kas tai? Priežastys, simptomai ir gydymas
Cistinė fibrozė: sužinokite priežastis, ankstyvus simptomus, genetinę riziką ir šiuolaikinius gydymo būdus, kad pagerintumėte diagnozę ir gyvenimo kokybę.
Cistinė fibrozė, dar vadinama mukoviscidoze arba trumpiau CF, yra paveldima (genetinė) liga, dėl kurios organizme kaupiasi storos, lipnios gleivės. Šios gleivės ypač kaupiasi plaučiuose, virškinimo sistemoje ir kituose organuose, trikdančios jų funkciją ir skatindamos lėtines infekcijas bei uždegimus.
Priežastys ir paveldėjimas
Cistinę fibrozę sukelia mutacijos CFTR gene. Liga paveldima autosominiu recesyviu būdu: kad vaikas sirgtų, jis turi gauti pakeistą geną iš abiejų tėvų. Jei abu tėvai yra nešiotojai (t. y. turi vieną pakitusį geno kopiją), kiekvienam vaikui tikimybė yra:
- 25 % — susirgti cistine fibroze (gauti dvi pakitusias geno kopijas);
- 50 % — tapti ligos nešiotoju (gauti vieną pakitusį geną, liga nepasireiškia);
- 25 % — neturėti pakeisto geno.
Net jei vienas iš tėvų neserga, jis gali būti nešiotojas. Asmuo, sergantis cistine fibroze, nėra užkrečiamas kitiems — tai nėra infekcinė liga.
Genų tyrimai ir konsultacijos su genetiku padeda nustatyti nešiotojo statusą ir įvertinti paveldėjimo rizikas planuojant šeimą.
Simptomai
Cistinė fibrozė pasireiškia skirtingai — nuo lengvų iki sunkių simptomų. Dažniausi simptomai:
- kvėpavimo sutrikimai: nuolatinis kosulys, gausios gleivės, pasikartojančios plaučių infekcijos, švokštimas, kvėpavimo nepakankamumas;
- bronchektazijos ir lėtinis bronchitas dėl gleivių kaupimosi;
- virškinimo sutrikimai: riebalų netoleravimas, pilvo pūtimas, vidurių užkietėjimas ar priešingai — labai riebių, gausių išmatuotų išmatų (steatoreja);
- vaisiaus ir augimo problemos: vaikai gali blogiau augti arba svorio priaugti dėl maisto medžiagų pasisavinimo trūkumo;
- nelytinė vaisiaus problema vyrams: daugeliu atvejų vyrai su CF neturi dalinio ar visiško sėklidžių latako (vas deferens), dėl ko yra nevaisingi;
- kitos komplikacijos: cistinei fibrozei būdingi kepenų sutrikimai, cukrinis diabetas, kaulų tankio sumažėjimas, nosiaryklės polipai ir kt.
Diagnozė
- naujagimių atranka: daugelyje šalių naujagimių patikrinama (screening) dėl CF, kas leidžia anksti nustatyti ligą;
- prakaito (sweat) testas: matuojamas prakaito chlorido kiekis — padidėjęs rodiklis yra vienas iš pagrindinių CF požymių;
- genetiniai tyrimai: CFTR geno tyrimas nustato konkrečias mutacijas ir padeda parinkti tinkamą gydymą;
- kiti tyrimai: plaučių funkcijos testai, vaizdiniai tyrimai (krūtinės ląstos rentgenas arba KT), kraujo tyrimai maisto medžiagų įvertinimui.
Gydymas
Cistinė fibrozė nėra visiškai išgydoma, tačiau modernus gydymas gerokai pagerina gyvenimo kokybę ir prognozę. Gydymas yra kompleksiškas ir pritaikomas individualiai:
- kvėpavimo takų priežiūra: fizinės priemonės gleivių išvalymui (kvėpavimo terapija, drenažai), inhaliacijos (druskos tirpalai, bronchodilatatoriai), reguliari reabilitacija;
- antibiotikų terapija: ūmioms ir lėtinėms plaučių infekcijoms gydyti — žodžiu arba skausmingai pagal poreikį, o kartais nuolatinė profilaktika;
- CFTR moduliatoriai: naujos kartos vaistai, koreguojantys pagrindinį baltymą, kurį paveikia CFTR geno mutacijos. Priklausomai nuo mutacijos, gydytojai gali skirti specialius moduliatorius (pvz., ivakaftorą, lumakaftorą/ivakaftorą, tezakaftorą, elexakaftorą). Šie vaistai gali žymiai pagerinti kvėpavimo funkciją ir bendrą savijautą pacientams su tam tikromis mutacijomis;
- maitinimo ir virškinimo palaikymas: kasos fermentų pakaitinė terapija (jei yra kasos nepakankamumas), aukštos kalorijų dietos rekomendacijos, papildai riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K) trūkumui koreguoti;
- chirurginė intervencija: esant sunkioms plaučių komplikacijoms arba kepenų ligai — kartais reikalinga operacija ar organų transplantacija (pvz., plaučių transplantacija);
- multidisciplininė priežiūra: gydymas vyksta specializuotuose centruose, kur dirba pulmonologai, gastroenterologai, dietologai, fizioterapeutai, gydytojai-endokrinologai ir kt.
Yra daug vaistų, kurie padeda išlaikyti sveikatą ir mažinti komplikacijas; gydymas parenkamas individualiai pagal paciento būklę ir genetinį profilį.
Gyvenimas su cistine fibroze
Daugelis sergančiųjų gyvena ilgiau ir kokybiškiau nei anksčiau dėl pažangių gydymo metodų. Svarbu:
- reguliariai lankytis pas specialistus ir laikytis gydytojų nurodymų;
- pvz., kasdienė kvėpavimo terapija ir tinkama mityba;
- vakcinacija ir greitas infekcijų gydymas;
- psichologinė bei socialinė parama pacientams ir jų šeimoms;
- genetinė konsultacija šeimoms, planuojančioms vaiką.
Atsargumo ir planavimo patarimai
Jei šeimoje yra cistinės fibrozės istorija arba vienas iš partnerių yra nešiotojas, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą ir pasitarti su genetiku. Tai padeda suprasti rizikas ir galimus sprendimus, įskaitant prenatinius tyrimus ir reprodukcines galimybes.
Apibendrinant: cistinė fibrozė yra sudėtinga, bet gydoma liga. Ankstyva diagnozė, tinkama priežiūra ir individualizuotas gydymas gerina ligonių gyvenimo trukmę ir kokybę.
Ką CF daro organizmui
Cistinė fibrozė pažeidžia visą organizmą. Apskritai organizmui sunku pernešti druską į tas kūno dalis, kurioms jos reikia. Kadangi organizmas sunkiai judina druską, ji kaupiasi neleistinose vietose, pavyzdžiui, plaučiuose, skrandyje ir žarnyne.
Plaučiai
Kai plaučiuose užsilaiko druskos, juose sumažėja vandens, todėl gleivės tampa labai tirštos. Pasidaro labai sunku kvėpuoti. Gydymas - tai kvėpavimo vaistai, padedantys papildyti plaučius vandeniu, kad gleivės išliktų plonesnės ir jas būtų lengviau iškosėti. Kai gleivės retesnės ir jų mažiau, lengviau kvėpuoti.
Gydymas
Cistinė fibrozė nėra išgydoma. Nors žmonės gali imtis priemonių, kad išliktų sveiki. Sveiki įpročiai neleidžia žmogui daugiau sirgti. Žmonės gali išlikti švarūs. Žmonės gali saugotis mikrobų. Jie gali gerti vandenį, kad padėtų gleivėms pasišalinti. Fermentų vartojimas padeda virškinti maistą, jei skrandyje yra gleivių.
Pratimai išvalo gleives. Jis stiprina raumenis ir kaulus bei plaučius. Vitaminų vartojimas padeda organizmui kovoti su infekcija. Jis taip pat padeda organizmui augti ir gerai funkcionuoti.
- Inhaliaciniai antibiotikai vartojami tam, kad tirštose gleivėse nesidaugintų bakterijos.
- Įkvepiamas sūrus vanduo padeda išlaikyti plaučių drėgmę
Tyrimai dėl cistinės fibrozės
- Prakaito chloridų testas - juo nustatomas druskos kiekis žmogaus prakaite.
- Genetinis testas - jis atliekamas, jei prakaito testas teigiamas, siekiant nustatyti, ar jie turi abu genus.
65 rožės
"65 rožės" - taip kai kurie vaikai vadina savo būklę, nes cistinė fibrozė mažam vaikui sunkiai ištariama. "65 rožės" taip pat yra Cistinės fibrozės fondo prekės ženklu pažymėta frazė, padedanti kontroliuoti jos vartojimą. Tai labai naudingas būdas mažiems vaikams suprasti. Garsiai ištartas jis skamba panašiai kaip cistinė fibrozė.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra cistinė fibrozė?
A: Cistinė fibrozė - tai liga, dėl kurios organizme gaminasi tirštos, lipnios gleivės, kurios gali kauptis plaučiuose, virškinimo sistemoje ir kitose kūno dalyse.
K: Kaip pasireiškia cistinė fibrozė?
A: Cistinė fibrozė atsiranda iš abiejų tėvų paveldėjus cistinės fibrozės geną.
K.: Ar asmuo, turintis tik vieną cistinės fibrozės geną, gali perduoti šią ligą savo vaikui?
Atsakymas: Asmuo, turintis tik vieną cistinės fibrozės geną, gali pats nesirgti šia liga, bet vis tiek gali perduoti šį geną savo vaikui.
K: Ar cistinė fibrozė yra užkrečiama?
Atsakymas: Ne, cistinė fibrozė nėra užkrečiama ir negali būti perduodama iš vieno žmogaus kitam.
K: Ar cistinę fibrozę galima išgydyti?
A: Ne, šiuo metu cistinės fibrozės išgydyti neįmanoma, tačiau yra daug vaistų, kurie gali padėti valdyti šią ligą.
K: Kokias kūno dalis gali pažeisti cistinė fibrozė?
A: Cistinė fibrozė gali paveikti plaučius, virškinimo sistemą ir kitas kūno dalis.
K: Kaip cistine fibroze sergantys žmonės gali išlikti sveiki?
A: Cistine fibroze sergantys žmonės gali išlikti sveiki vartodami vaistus, stebėdami savo būklę ir laikydamiesi sveikos gyvensenos.
Ieškoti