HUGO genų nomenklatūros komitetas (HGNC) kiekvienam žinomam žmogaus genui nustato unikalų ir prasmingą pavadinimą. Jis klausia ekspertų nuomonės. HGNC kiekvienam genui suteikia ilgąjį pavadinimą ir santrumpą (vadinamą simboliu). HGNC yra Žmogaus genomo organizacijos (HUGO) dalis.

Tradiciniai genų pavadinimai ir santrumpos dažnai nėra būdingi vienam genui. Pavyzdys: CAP (kuris reiškia tiesiog "chromosomų baltymas") gali reikšti bet kurį iš šešių skirtingų genų: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ir SORBS1).

Skirtingai nuo tradicinių pavadinimų, tokių kaip CAP, HGNC trumpieji genų pavadinimai, arba genų simboliai, suteikiami tik vienam genui. Tai sumažina painiavą dėl to, apie kurį geną kalbama.

Kas daroma ir kodėl tai svarbu

HGNC užtikrina, kad kiekvienas žmogaus genas turėtų vienareikšmį, visuotinai priimtiną simbolį ir pilną pavadinimą. Tai palengvina mokslinę komunikaciją, duomenų mainus tarp genomikos duomenų bazių, klinikinių ataskaitų ir literatūros. Vieningas vardynas ypač svarbus tarpdisciplininiams tyrimams, diagnostikai ir teisėje taikomoms genetinėms interpretacijoms.

Kaip formuluojami HGNC simboliai

  • Unikalumas: kiekvienas simbolis priskiriamas tik vienam genui;
  • Trumpumas ir aiškumas: simboliai paprastai trumpi, lengvai atpažįstami ir prasmingi santykyje su geno vaidmeniu ar šeima;
  • Rašyba: žmonių genų simboliai tradiciškai rašomi didžiosiomis raidėmis (pvz., TP53), o gene reikšmei pabrėžti recenzuojamuose tekstuose dažnai naudojama kursyva (italikas). Baltymai paprastai žymimi ne kursyvu;
  • Nekenkia tarptautiniam vartojimui: vengiamas lokalizuotas šnekamosios kalbos žargonas, prekių ženklai, įžeidžiantys žodžiai ar prekybos pavadinimai;
  • Stabilumas: HGNC priskiria nuolatinius identifikatorius (pvz., HGNC:1234), kuriuos galima naudoti kaip pastovų raktą duomenų bazėse;
  • Istorinės santrumpos: HGNC seka ir užrašo senus simbolius bei sinonimus, kad būtų galima sekti literatūrą, kurioje naudoti kitokie vardai.

Kokias geno rūšis apima HGNC

HGNC vardija ir pavadina įvairius žmogaus genus: baltymų koduojančius genus, ne-koduojančius RNR genus (pvz., miRNA, lncRNA), pseudogenus ir kitas geno rūšis. Ji taip pat grupuoja genus į šeimas pagal funkciją ar struktūrą ir suteikia nuoseklius šakninius simbolius šeimos nariams.

Duomenų bazės ir tarpusavio ryšiai

HGNC tvarko viešą duomenų bazę, kurioje kiekvienam genui priskiriami simbolis, pilnas pavadinimas, HGNC ID, sinomimai ir nuorodos į kitas pagrindines duomenų bazes (pvz., Ensembl, NCBI Gene, UniProt, OMIM). Šios kryžminės nuorodos palengvina informacijos suradimą ir interpretaciją tarp skirtingų žinių šaltinių.

Kaip bendradarbiauti su HGNC arba pasiūlyti pavadinimą

Mokslininkai ir klinikai gali kreiptis į HGNC, jei jie atrado naują geną ar nori atnaujinti esamo simbolio pavadinimą. HGNC konsultuojasi su tarptautiniais ekspertais ir genų srities specialistais prieš priimdama galutinį sprendimą. Siūlymus rekomenduojama pagrįsti moksliniais įrodymais ir parodyti, kaip pasiūlymas pagerins aiškumą bei tarptautiškumą.

Praktiniai patarimai autoriams ir laboratorijoms

  • Naudokite HGNC simbolius, kai nurodote žmogaus genus mokslo straipsniuose ar ataskaitose;
  • Jei cituojate senesnę literatūrą su kitu simboliu, nurodykite ir HGNC simbolį arba HGNC ID, kad būtų aišku, apie kurį geną kalbama;
  • Genų simboliai turėtų būti rašomi nuosekliai visame tekste (žr. rašybos taisykles aukščiau).

Atnaujinimai ir priežiūra

HGNC vardynas nuolat atnaujinamas, atsižvelgiant į naujus atradimus ir bendruomenės poreikius. Dėl šios priežasties rekomenduojama reguliariai tikrinti oficialią HGNC informacijos bazę (genenames.org) ir naudoti HGNC ID kaip pastovų referencinį raktą duomenų mainams.

Vieningas genų vardynas mažina klaidas, pagerina duomenų integraciją ir palengvina tarptautinį bendradarbiavimą genetikos ir biomedicinos srityse.