HGNC — žmogaus genų vardų ir simbolių standartas
HGNC — oficialus žmogaus genų vardų ir simbolių standartas: unikalūs, aiškūs genų pavadinimai, mažinantys painiavą ir užtikrinantys tarptautinį suderinamumą.
HUGO genų nomenklatūros komitetas (HGNC) kiekvienam žinomam žmogaus genui nustato unikalų ir prasmingą pavadinimą. Jis klausia ekspertų nuomonės. HGNC kiekvienam genui suteikia ilgąjį pavadinimą ir santrumpą (vadinamą simboliu). HGNC yra Žmogaus genomo organizacijos (HUGO) dalis.
Tradiciniai genų pavadinimai ir santrumpos dažnai nėra būdingi vienam genui. Pavyzdys: CAP (kuris reiškia tiesiog "chromosomų baltymas") gali reikšti bet kurį iš šešių skirtingų genų: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ir SORBS1).
Skirtingai nuo tradicinių pavadinimų, tokių kaip CAP, HGNC trumpieji genų pavadinimai, arba genų simboliai, suteikiami tik vienam genui. Tai sumažina painiavą dėl to, apie kurį geną kalbama.
Kas daroma ir kodėl tai svarbu
HGNC užtikrina, kad kiekvienas žmogaus genas turėtų vienareikšmį, visuotinai priimtiną simbolį ir pilną pavadinimą. Tai palengvina mokslinę komunikaciją, duomenų mainus tarp genomikos duomenų bazių, klinikinių ataskaitų ir literatūros. Vieningas vardynas ypač svarbus tarpdisciplininiams tyrimams, diagnostikai ir teisėje taikomoms genetinėms interpretacijoms.
Kaip formuluojami HGNC simboliai
- Unikalumas: kiekvienas simbolis priskiriamas tik vienam genui;
- Trumpumas ir aiškumas: simboliai paprastai trumpi, lengvai atpažįstami ir prasmingi santykyje su geno vaidmeniu ar šeima;
- Rašyba: žmonių genų simboliai tradiciškai rašomi didžiosiomis raidėmis (pvz., TP53), o gene reikšmei pabrėžti recenzuojamuose tekstuose dažnai naudojama kursyva (italikas). Baltymai paprastai žymimi ne kursyvu;
- Nekenkia tarptautiniam vartojimui: vengiamas lokalizuotas šnekamosios kalbos žargonas, prekių ženklai, įžeidžiantys žodžiai ar prekybos pavadinimai;
- Stabilumas: HGNC priskiria nuolatinius identifikatorius (pvz., HGNC:1234), kuriuos galima naudoti kaip pastovų raktą duomenų bazėse;
- Istorinės santrumpos: HGNC seka ir užrašo senus simbolius bei sinonimus, kad būtų galima sekti literatūrą, kurioje naudoti kitokie vardai.
Kokias geno rūšis apima HGNC
HGNC vardija ir pavadina įvairius žmogaus genus: baltymų koduojančius genus, ne-koduojančius RNR genus (pvz., miRNA, lncRNA), pseudogenus ir kitas geno rūšis. Ji taip pat grupuoja genus į šeimas pagal funkciją ar struktūrą ir suteikia nuoseklius šakninius simbolius šeimos nariams.
Duomenų bazės ir tarpusavio ryšiai
HGNC tvarko viešą duomenų bazę, kurioje kiekvienam genui priskiriami simbolis, pilnas pavadinimas, HGNC ID, sinomimai ir nuorodos į kitas pagrindines duomenų bazes (pvz., Ensembl, NCBI Gene, UniProt, OMIM). Šios kryžminės nuorodos palengvina informacijos suradimą ir interpretaciją tarp skirtingų žinių šaltinių.
Kaip bendradarbiauti su HGNC arba pasiūlyti pavadinimą
Mokslininkai ir klinikai gali kreiptis į HGNC, jei jie atrado naują geną ar nori atnaujinti esamo simbolio pavadinimą. HGNC konsultuojasi su tarptautiniais ekspertais ir genų srities specialistais prieš priimdama galutinį sprendimą. Siūlymus rekomenduojama pagrįsti moksliniais įrodymais ir parodyti, kaip pasiūlymas pagerins aiškumą bei tarptautiškumą.
Praktiniai patarimai autoriams ir laboratorijoms
- Naudokite HGNC simbolius, kai nurodote žmogaus genus mokslo straipsniuose ar ataskaitose;
- Jei cituojate senesnę literatūrą su kitu simboliu, nurodykite ir HGNC simbolį arba HGNC ID, kad būtų aišku, apie kurį geną kalbama;
- Genų simboliai turėtų būti rašomi nuosekliai visame tekste (žr. rašybos taisykles aukščiau).
Atnaujinimai ir priežiūra
HGNC vardynas nuolat atnaujinamas, atsižvelgiant į naujus atradimus ir bendruomenės poreikius. Dėl šios priežasties rekomenduojama reguliariai tikrinti oficialią HGNC informacijos bazę (genenames.org) ir naudoti HGNC ID kaip pastovų referencinį raktą duomenų mainams.
Vieningas genų vardynas mažina klaidas, pagerina duomenų integraciją ir palengvina tarptautinį bendradarbiavimą genetikos ir biomedicinos srityse.
Pavadinimų suteikimo gairės
Pagal HGNC metodą genams suteikti pavadinimus ir simbolius (genų pavadinimų santrumpas):
- genų simboliai turi būti unikalūs.
- simboliuose turėtų būti naudojami tik romėnų abėcėlė ir arabiški skaitmenys.
- simboliuose neturėtų būti skyrybos ženklų arba "G", reiškiančių geną.
- simboliuose nėra jokios nuorodos į rūšį, kurioje jie užkoduoti, t. y. "H/h" - žmogus.
Visą HGNC nomenklatūros gairių aprašymą galima rasti jų interneto svetainėje [2]. HGNC rekomenduoja naudoti priedus _v1, _v2,... skirtingiems splaisingo variantams atskirti ir _pr1, _pr2,... vieno geno promotoriaus variantams žymėti.
HGNC taip pat teigia, kad "genų nomenklatūra turėtų vystytis kartu su naujomis technologijomis, o ne būti ribojanti, kaip kartais pasitaiko, kai taikomos istorinės ir pavienių genų nomenklatūros sistemos".
Procedūra
HGNC elektroniniu paštu susisiekia su autoriais, paskelbusiais publikacijas apie atitinkamą žmogaus geną. Jų klausiama nuomonės apie siūlomą nomenklatūrą. HGNC taip pat bendradarbiauja su kitų duomenų bazių kuratoriais ir konkrečių genų šeimų ar genų grupių ekspertais.
Peržiūra
Standartizuoto geno pavadinimo keitimas po to, kai jis jau yra nusistovėjęs, gali sukelti painiavą. Todėl tokių pakeitimų nauda yra ginčytina. Dėl šios priežasties HGNC keičia geno pavadinimą tik tuo atveju, jei tam pritaria dauguma su tuo genu dirbančių mokslininkų.
Susiję puslapiai
- Žmogaus genomo organizacija (HUGO)
- Žmogaus genomo projektas
- žmogaus genomas
- genas
- genų nomenklatūra
Klausimai ir atsakymai
Klausimas: Koks yra HUGO genų nomenklatūros komiteto (HGNC) vaidmuo?
A: HGNC nustato unikalų ir prasmingą kiekvieno žinomo žmogaus geno pavadinimą.
K: Kaip HGNC parenka genų pavadinimus?
A: Prieš suteikdamas kiekvienam genui ilgą pavadinimą ir santrumpą, HGNC klausia ekspertų nuomonės.
K: Kokia yra HGNC kiekvienam genui suteikto pavadinimo santrumpa?
A: Santrumpa vadinama simboliu.
K: Kodėl tradiciniai genų pavadinimai ir santrumpos nėra būdingi vienam genui?
A: Tradiciniai genų pavadinimai ir santrumpos gali būti vartojami keliems skirtingiems genams pavadinti, todėl gali kilti painiava.
K: Kiek genų simbolių kiekvienam genui suteikia HGNC?
A: HGNC trumpieji genų pavadinimai arba genų simboliai suteikiami tik vienam genui.
K: Kokia nauda, kad vietoj tradicinių genų pavadinimų naudojami HGNC genų simboliai?
A.: Naudojant HGNC genų simbolius, sumažėja painiava dėl to, apie kurį geną kalbama.
K: Kokia organizacija yra HGNC dalis?
A.: HGNC yra Žmogaus genomo organizacijos (HUGO) dalis.
Ieškoti