Hugo genų nomenklatūros komitetas (HGNC)

HUGO genų nomenklatūros komitetas (HGNC) kiekvienam žinomam žmogaus genui nustato unikalų ir prasmingą pavadinimą. Jis klausia ekspertų nuomonės. HGNC kiekvienam genui suteikia ilgąjį pavadinimą ir santrumpą (vadinamą simboliu). HGNC yra Žmogaus genomo organizacijos (HUGO) dalis.

Tradiciniai genų pavadinimai ir santrumpos dažnai nėra būdingi vienam genui. Pavyzdys: CAP (kuris reiškia tiesiog "chromosomų baltymas") gali reikšti bet kurį iš šešių skirtingų genų: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ir SORBS1).

Skirtingai nuo tradicinių pavadinimų, tokių kaip CAP, HGNC trumpieji genų pavadinimai, arba genų simboliai, suteikiami tik vienam genui. Tai sumažina painiavą dėl to, apie kurį geną kalbama.

Pavadinimų suteikimo gairės

Pagal HGNC metodą genams suteikti pavadinimus ir simbolius (genų pavadinimų santrumpas):

genų simboliai turi būti unikalūs.
simboliuose turėtų būti naudojami tik romėnų abėcėlė ir arabiški skaitmenys.
simboliuose neturėtų būti skyrybos ženklų arba "G", reiškiančių geną.
simboliuose nėra jokios nuorodos į rūšį, kurioje jie užkoduoti, t. y. "H/h" - žmogus.

Visą HGNC nomenklatūros gairių aprašymą galima rasti jų interneto svetainėje [2]. HGNC rekomenduoja naudoti priedus _v1, _v2,... skirtingiems splaisingo variantams atskirti ir _pr1, _pr2,... vieno geno promotoriaus variantams žymėti.

HGNC taip pat teigia, kad "genų nomenklatūra turėtų vystytis kartu su naujomis technologijomis, o ne būti ribojanti, kaip kartais pasitaiko, kai taikomos istorinės ir pavienių genų nomenklatūros sistemos".

Procedūra

HGNC elektroniniu paštu susisiekia su autoriais, paskelbusiais publikacijas apie atitinkamą žmogaus geną. Jų klausiama nuomonės apie siūlomą nomenklatūrą. HGNC taip pat bendradarbiauja su kitų duomenų bazių kuratoriais ir konkrečių genų šeimų ar genų grupių ekspertais.

Peržiūra

Standartizuoto geno pavadinimo keitimas po to, kai jis jau yra nusistovėjęs, gali sukelti painiavą. Todėl tokių pakeitimų nauda yra ginčytina. Dėl šios priežasties HGNC keičia geno pavadinimą tik tuo atveju, jei tam pritaria dauguma su tuo genu dirbančių mokslininkų.

Susiję puslapiai

Žmogaus genomo organizacija (HUGO)
Žmogaus genomo projektas
žmogaus genomas
genas
genų nomenklatūra

Klausimai ir atsakymai

Klausimas: Koks yra HUGO genų nomenklatūros komiteto (HGNC) vaidmuo?

A: HGNC nustato unikalų ir prasmingą kiekvieno žinomo žmogaus geno pavadinimą.

K: Kaip HGNC parenka genų pavadinimus?

A: Prieš suteikdamas kiekvienam genui ilgą pavadinimą ir santrumpą, HGNC klausia ekspertų nuomonės.

K: Kokia yra HGNC kiekvienam genui suteikto pavadinimo santrumpa?

A: Santrumpa vadinama simboliu.

K: Kodėl tradiciniai genų pavadinimai ir santrumpos nėra būdingi vienam genui?

A: Tradiciniai genų pavadinimai ir santrumpos gali būti vartojami keliems skirtingiems genams pavadinti, todėl gali kilti painiava.

K: Kiek genų simbolių kiekvienam genui suteikia HGNC?

A: HGNC trumpieji genų pavadinimai arba genų simboliai suteikiami tik vienam genui.

K: Kokia nauda, kad vietoj tradicinių genų pavadinimų naudojami HGNC genų simboliai?

A.: Naudojant HGNC genų simbolius, sumažėja painiava dėl to, apie kurį geną kalbama.

K: Kokia organizacija yra HGNC dalis?

A.: HGNC yra Žmogaus genomo organizacijos (HUGO) dalis.