Lytimi susijęs paveldėjimas: X chromosoma, spalvinis aklumas ir hemofilija
Sužinokite apie lytimi susijusį paveldėjimą: X chromosomą, spalvinį aklumą ir hemofiliją — priežastys, paveldėjimo modeliai ir klinikinės pasekmės.
Lyties ryšys - genetikos terminas. Jis taikomas aleliams (genų formoms) X chromosomoje. Kai alelis, sukeliantis tam tikrą savybę ar ligą, yra X chromosomoje, jo paveldėjimo modelis skiriasi nuo autosominių (nekintančių lyčiai) genų.
Žinduolių, kurių lyties nustatymo sistema yra XX/XY, X chromosoma turi daug daugiau genų nei Y chromosoma. Dėl to daug genetinių variantų, tarp jų ir ligų sukeliančių recesyvinių alelių, yra susiję su X chromosoma. Tai paaiškina tokių ligų, kaip spalvinis aklumas ir hemofilija, paveldėjimą.
Kaip veikia X susijęs recesyvinis paveldėjimas
Šios charakteristikos pagrindiniai bruožai:
- Vyrams (XY) užtenka vieno mutavusio alelio X chromosomoje, kad liga pasireikštų, nes Y chromosoma neturi atitinkamo alelio tame lokuse.
- Patelėms (XX) paprastai reikia dviejų mutavusių alelių (homozigotinė), kad liga pilnai pasireikštų; jei yra tik vienas mutavęs alelis, patelė dažniausiai būna heterozigotinė — ligos nešiotoja be arba su nežymiais simptomais.
- Tėvas negali pernešti X susijusios ligos tiesiogiai į sūnus, nes sūnus gauna Y chromosomą iš tėvo; tačiau visi jo dukterys gaus tą X chromosomą ir taps nešėjomis, jeigu X turi mutaciją.
- Moterų nešiojimas reiškia, kad liga gali pereiti per kartas per neparodžiusias simptomų moteris iki paveikto vyro (pvz., motina → sūnus).
Priežastys, kodėl dauguma patelių nepasireiškia ligos simptomai
Pagrindinė priežastis — tai, kad heterozigotinė patelė turi antrą normalią X chromosomą, kurios alelis kompensuoja mutaciją. Tačiau yra išimčių:
- Homozigotinės patelės (retai) turi mutaciją abiejuose X chromosomuose ir gali būti paveiktos taip pat kaip vyrai.
- Skewed X-inaktyvacija (Lyonizacija): normaliai viena iš dviejų moteriškų X chromosomų kiekvienoje ląstelėje atsitiktinai inaktyvuojama. Jei inaktyvuojama dauguma ląstelių su normaliu aleliu, heterozigotinė moteris gali turėti simptomų arba net būti sergančia. Tai paaiškina kai kurias paveiktas pateles.
- Chromosomų aberacijos (pvz., Turner sindromas, 45,X) arba struktūrinės X chromosomos mutacijos gali taip pat sukelti moterims simptomus.
Pavyzdžiai: spalvinis aklumas ir hemofilija
- Spalvinis aklumas dažniausiai yra raudonai‑žalio (red‑green) tipas, susijęs su defektais fotoreceptorių pigmentų genuose, esančiuose X chromosomoje. Vyrai daug dažniau pastebi šią būklę, o moterys dažniausiai yra nešėjos.
- Hemofilija — kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia trūkumas faktoriuje VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B). Tai taip pat dažnai paveldima kaip X susijusi recesyvinė būklė: vyrai serga, moterys dažniausiai yra nešėjos, tačiau kai kurios patelės gali turėti lengvus simptomus arba sunkų ligos variantą, priklausomai nuo geno būklės ir X inaktyvacijos.
Diagnozė, nešiojimo nustatymas ir valdymas
- Genetiniai tyrimai: molekulinis DNR sekos tyrimas leidžia nustatyti mutacijas X chromosomos genuose; tai naudojama tiek sergančių vyrų diagnozei, tiek moterų nešiojimo nustatymui.
- Prenatalinė diagnostika: galimi tyrimai vaisiui (pvz., vaisiaus audinių tyrimai arba kromosomų analizė) sergant ar nešiojant šeimoje žinomą mutaciją.
- Medicininis valdymas: hemofilijoje — faktorių pakaitos terapija, profilaktika ir vietinis kraujavimo valdymas; spalviniam aklumui specifinės gydomosios priemonės nėra, tačiau yra regos korekcijos, programinė įranga ir prisitaikymo priemonės kasdieniam gyvenimui.
- Genetinė konsultacija: šeimoms su X susijusiomis ligomis ypač svarbi — aptariami paveldėjimo rizikos modeliai, prospektyvūs tyrimai ir reprodukcinės galimybės.
- Perspektyvos: pažanga genų terapijoje ir naujos medicinos technologijos gali pasiūlyti naujų gydymo būdų kai kurioms X susijusioms ligoms (pvz., genų terapija hemofilijai), tačiau jos gali būti dar ne visur prieinamos.
Apibendrinant: X susijęs recesyvinis paveldėjimas paaiškina, kodėl tam tikros ligos dažniau pasireiškia vyrams nei moterims. Svarbu suprasti paveldėjimo modelį, galimas išimtis (pvz., X inaktyvacijos efektą) ir prieinamas diagnostikos bei valdymo priemones šeimos planavimui ir ligos priežiūrai.
Susiję terminai
Su lytimi susiję požymiai, valdomi lytinėse chromosomose esančių genų, nėra vieninteliai su lytimi susiję požymiai.
Lyčiai įtaką darantys bruožai
Lyties įtakoti arba lyties sąlygoti požymiai - tai fenotipai, kuriems įtakos turi tai, ar jie pasireiškia vyriškame, ar moteriškame organizme. Net homozigotinės patelės požymis gali būti nevisiškai išreikštas. Pavyzdys: žmonių nuplikimas.
Nuo lyties priklausantys požymiai
Tai tik vienos lyties požymiai. Juos gali lemti genai, esantys autosominėse arba lytinėse chromosomose. Pavyzdžiai: Drozofilos patelės sterilumas, vabzdžių polimorfizmas, ypač susijęs su mimikrija. Už pastarąjį dažnai atsakingi glaudžiai susiję genai autosomose, vadinami "supergenais".
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra lytinis ryšys?
A: Lyties ryšys - tai terminas, apibūdinantis X chromosomoje esančių genų valdomų požymių ar būklių paveldėjimą.
K: Kaip veikia žinduolių lyties nustatymo sistema?
A. Žinduolių lyties nustatymo sistema yra XX/XY, kai patelės turi dvi X chromosomas (XX), o patinai - vieną X ir vieną Y chromosomą (XY).
K: Kodėl X chromosoma yra svarbi lyties nustatymui?
A: X chromosoma turi daug daugiau genų nei Y chromosoma, todėl joje yra didesnė genetinės informacijos dalis.
K: Kas yra recesyviniai aleliai?
A: Recesyviniai aleliai - tai geno formos, kurios pasireiškia tik tada, kai individas turi dvi alelio kopijas, po vieną paveldėtą iš kiekvieno iš tėvų.
K: Kaip tokie požymiai kaip spalvinis aklumas ir hemofilija atsiranda dėl lytinio ryšio?
A: Šiuos požymius lemia recesyviniai aleliai, esantys X chromosomoje. Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, jie turi didesnę tikimybę, kad jiems pasireikš šis požymis, jei jie paveldės recesyvinį alelį iš savo motinos.
Klausimas: Kodėl su lytimi susijusių ligų mutantinį alelį turinčioms patelėms paprastai nepasireiškia ši būklė?
A: Moterys turi dvi X chromosomas, todėl, net jei vienoje iš jų yra recesyvinis alelis, kita X chromosoma gali tai kompensuoti, turėdama dominuojantį alelį, kuris išreiškia normalų fenotipą.
K: Kodėl vyrui išsivysto su lytimi susijusi būklė, jei jis turi mutavusį alelį?
Atsakymas: Jei vyriškis turi mutavusį alelį savo X chromosomoje, jis bus išreikštas, nes jis neturi antrosios X chromosomos, kuri galėtų suteikti dominuojantį to geno alelį.
Ieškoti