Vieno nukleotido polimorfizmas
Vieno nukleotido polimorfizmas (angl. single nucleotide polymorphism, SNP, tariama snip; daugiskaita snip) - tai DNR sekos pokytis populiacijoje. SNP yra tik vieno nukleotido skirtumas genome.
Pavyzdžiui, dviejų žmonių DNR fragmentų sekos AAGCCTA ir AAGCTTA skiriasi vienu nukleotidu. Šiuo atveju sakome, kad yra du aleliai. Beveik visi paplitę SNP turi tik du alelius. SNP dažniausiai pasitaiko tokiose DNR srityse, kurios neturi įtakos organizmo išlikimui: priešingu atveju natūralioji atranka juos išnaikintų. Kiti veiksniai, pavyzdžiui, genetinė rekombinacija ir mutacijų greitis, taip pat gali turėti įtakos SNP tankumui. Žmonių populiacijos skiriasi, todėl vienoje geografinėje ar etninėje grupėje paplitęs SNP alelis gali būti daug retesnis kitoje.
Šie genetiniai individų skirtumai (ypač nekoduojančiose genomo dalyse) kartais panaudojami DNR pirštų atspaudams nustatyti, kurie naudojami kriminalistikoje. Be to, šie genetiniai skirtumai lemia skirtingą mūsų polinkį į ligas. Ligos sunkumas ir tai, kaip mūsų organizmas reaguoja į gydymą, taip pat yra genetinių skirtumų apraiškos. Pavyzdžiui, vienos bazės mutacija APOE (apolipoproteino E) gene yra susijusi su didesne Alzheimerio ligos rizika.
1 DNR molekulė skiriasi nuo 2 DNR molekulės vienoje bazių poros vietoje (C/A polimorfizmas).
Klausimai ir atsakymai
Klausimas: Kas yra SNP?
A: Vieno nukleotido polimorfizmas - tai DNR sekos variacija populiacijoje, kuriai būdingas vieno nukleotido skirtumas genome.
K: Ką reiškia SNP?
A: SNP reiškia vieno nukleotido polimorfizmą.
K: Kiek alelių turi įprasti SNP?
A: Dauguma paplitusių SNP turi tik du alelius.
K: Kur DNR dažniausiai pasitaiko SNP?
A: SNP dažniausiai pasitaiko DNR srityse, kurios neturi įtakos organizmo išlikimui.
K.: Kokie veiksniai gali turėti įtakos SNP tankiui?
A: Tokie veiksniai, kaip genetinė rekombinacija ir mutacijų dažnis, taip pat gali turėti įtakos SNP tankiui.
K: Kokie yra praktiniai genetinių skirtumų tarp individų pritaikymo būdai?
A. Genetiniai skirtumai tarp individų (ypač nekoduojančiose genomo dalyse) kartais panaudojami DNR pirštų atspaudams nustatyti, kurie naudojami kriminalistikoje. Šie genetiniai skirtumai taip pat lemia mūsų polinkio į ligas skirtumus.
K: Koks yra genetinės variacijos, susijusios su didesne konkrečios ligos rizika, pavyzdys?
A: Pavyzdžiui, vienos bazės mutacija APOE (apolipoproteino E) gene yra susijusi su didesne Alzheimerio ligos rizika.
