Genetinių sutrikimų sąrašas
Tai dažniausiai pasitaikančių žmonių genetinių sutrikimų sąrašas. Jei žinoma, nurodomas mutacijos tipas ir su ja susijusi chromosoma.
- P - taškinė mutacija arba bet koks įterpimas ir (arba) išbraukimas tik vieno geno viduje
- D - geno ar genų pašalinimas
- C - visa chromosoma papildoma, trūksta arba abi chromosomos (žr. chromosomų aberacijas)
- T - trinukleotidų pasikartojimo sutrikimai: genas pailgėja
Yra žinoma, kad daugelis kitų ligų yra iš dalies arba visiškai paveldimos, tačiau jų genetinis pagrindas dar nėra aiškus. Geras pavyzdys - lūpos ir gomurio skilimas, kuris pasitaiko iki 4 iš 1000 Amerikos indėnų ir kai kurių Azijos gyventojų, tačiau beveik nežinomas Afrikos gyventojų populiacijose. Tiriama apie 20 genų.
Dažniausiai pasitaikantys sutrikimai
| Sutrikimas | Mutacija arba genas | Chromosoma |
| 22q11.2 delecijos sindromas | D | 22q |
| Angelmano sindromas | DCP | 15 |
| Kanavano liga | ASPA | 17p |
| Celiakija | DQ2.5 | 6 |
| Šarko-Marijos-Tooto liga | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Diušeno raumenų distrofija | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Džouberto sindromas | 21 skirtingas lokusas | |
| Klinefelterio sindromas | C | X |
| Neurofibromatozė | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenilketonurija | P | 12q |
| Inkstų policistozė | P | 16 (PKD1) arba 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Sergančiųjų pjautuvo formos ląstelių liga | P | 11p |
| Tay-Sachs liga | P | 15 |
| β-talasemija | HBB | 11 |
| Ternerio sindromas | C | X |
Klausimai ir atsakymai
K: Ką rodo sąrašas?
A: Sąraše pateikiami dažniausiai pasitaikantys žmonių genetiniai sutrikimai, kartu nurodant mutacijos tipą ir su ja susijusią chromosomą (jei žinoma).
K: Kas yra taškinė mutacija?
A: Taškinė mutacija - tai mutacija, kuri paveikia vieną nukleotidą.
K: Kas yra išbraukimas?
A.: Delecija yra tada, kai trūksta vieno ar daugiau genų.
K: Kas yra visos chromosomos aberacija?
A: Visos chromosomos aberacija yra tada, kai visa chromosoma yra papildoma, jos trūksta arba yra ir viena, ir kita.
K: Kas yra trinukleotidų pasikartojimo sutrikimai?
A: Trinukleotidų pasikartojimo sutrikimai - tai sutrikimai, kai genas yra pailgėjęs.
Klausimas: Ar be išvardytų būklių yra ir kitų paveldimų būklių?
A: Taip, yra daug kitų būklių, kurios yra iš dalies arba visiškai paveldimos, bet kurių genetinis pagrindas dar nėra aiškus.
K: Koks yra paveldimos būklės, kurios genetinis pagrindas dar nėra aiškus, pavyzdys?
A: Paveldimos būklės, kurios genetinis pagrindas dar nėra aiškus, pavyzdys yra lūpos ir gomurio skilimas, kuris kai kuriose populiacijose pasitaiko dažniau nei kitose ir šiuo metu tiriama apie 20 genų.
