Tay-Sachs liga
Tėjaus-Sachso liga (dar vadinama Tėjaus-Sachso sindromu) - tai liga, dėl kurios sutrinka riebalų apykaita. Tay-Sachs sindromą sukelia fermento heksosaminidazės A trūkumas.
Tay-Sachsas yra genetinė liga. Ji pasireiškia, kai 15 chromosomoje atsiranda genetinių problemų. Problemą sukelia sugedęs HEXA genas. Tai recesyvinė liga, t. y. abu tėvai turi perduoti kūdikiui defektinį geną, kad jis sirgtų Tay-Sachs liga. Vienas iš dvidešimt septynių Amerikos žydų turi vieną ydingą geną ir gali perduoti Tay-Sachs ydingą geną savo vaikui. Ši liga yra labai reta. Ji dažniausiai pasitaiko žydų šeimose. Yra kraujo tyrimas, kuriuo galima nustatyti, ar žmogus turi Tay Sachs geną. Šis kraujo tyrimas padėjo sumažinti kūdikių, gimusių su Tay-Sachs'o genu, skaičių. XIX a. buvo užregistruota 60 naujų atvejų, o XXI a. - 5.
Kūdikiai, kurių abu tėvai turi Tay-Sachso geną, paprastai miršta nuo plaučių uždegimo ar kitų infekcijų per pirmuosius ketverius gyvenimo metus. Kai kurie simptomai: energijos stoka, regėjimo ir motorikos praradimas (paralyžius), traukuliai. Tay-Sachs liga paprastai pirmą kartą pastebima maždaug šešių mėnesių kūdikiams. Jiems pasireiškia neįprastai stipri reakcija į staigius garsus ar kitus dirgiklius. Tai vadinama "išgąsčio reakcija". Vaikas taip pat gali būti apatiškas arba turėti raumenų sustingimą (hipertoniją). Liga skirstoma į kelias formas, kurios priklauso nuo amžiaus, kai prasidėjo neurologiniai simptomai. Nėra žinomo šios ligos gydymo.
Liga pavadinta Warreno Tay ir Bernardo Sachso, kurie XIX a. pabaigoje pirmieji aprašė šią ligą, vardu. Atradęs ją, jis pastebėjo raudoną dėmę ant vienerių metų vaiko tinklainės. Vaikui pasireiškė tokie pat ligos simptomai. Bernardas Sachsas buvo neurologas iš Jungtinių Amerikos Valstijų. Jis pirmasis aprašė ligos sukeltus ląstelių pokyčius. 1969 m. mokslininkai nustatė, kad Tay-Sachs ligą sukelia fermento heksozaminidazės A trūkumas.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra Tėja-Sachso liga?
A: Tay-Sachs liga yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos riebalų apykaitai. Ją sukelia fermento heksozaminidazės A trūkumas, ir ji dažniausiai pasitaiko žydų šeimose.
K: Kaip susergama Tajaus-Sachso liga?
Atsakymas: Kad susirgtų Tėja-Sachso liga, abu tėvai turi perduoti kūdikiui defektinį geną, kad kūdikis sirgtų Tėja-Sachso liga. Vienas iš dvidešimt septynių Amerikos žydų turi vieną ydingą geną ir gali perduoti Tay-Sachs ligos ydingą geną savo vaikui.
K: Kokie yra kai kurie Tay-Sachso ligos simptomai?
A: Kai kurie simptomai yra energijos trūkumas, regėjimo ir motorikos praradimas (paralyžius), traukuliai, neįprastai stipri reakcija į staigius garsus ar kitus dirgiklius (išgąsčio reakcija), apatija ar raumenų sustingimas (hipertonija).
K.: Kada ši būklė paprastai pasireiškia pirmą kartą?
A: Paprastai ši būklė pirmą kartą pasireiškia maždaug šešių mėnesių kūdikiams.
K: Kas atrado šį sutrikimą?
A: Šį sutrikimą XIX a. pabaigoje pirmą kartą aprašė Warrenas Tay ir Bernardas Sachsas, o vėliau, 1969 m., buvo nustatyta, kad šį sutrikimą sukelia fermento heksozaminidazės A trūkumas.
K: Ar yra koks nors šios ligos gydymas?
Atsakymas: Deja, šiuo metu nėra žinoma jokių šios ligos gydymo būdų.
K: Kiek atvejų buvo užregistruota 1800 m., palyginti su XXI a.?
A.: 1800 m. buvo užregistruota 60 naujų atvejų, o XXI a. užregistruoti tik 5 atvejai dėl kraujo tyrimo, kuris padeda sumažinti kūdikių, gimusių su Tay sach'o genu, skaičių.
