Talasemija
Talasemija (arba talasemija) yra genetinis kraujo sutrikimas, kilęs iš Viduržemio jūros regiono.
Šią ligą sukelia raudonųjų kraujo kūnelių susilpnėjimas ir sunaikinimas. Tai sukelia mutavę genai, kurie turi įtakos tam, kaip organizmas gamina hemoglobiną. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, pernešantis deguonį. Sergantieji talasemija gamina mažiau hemoglobino ir mažiau cirkuliuojančių raudonųjų kraujo kūnelių nei įprastai, todėl susergama lengva arba sunkia anemija.
Talasemija gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant plaučių uždegimą, geležies perkrovą, kaulų deformacijas ir širdies ir kraujagyslių ligas. Tačiau ši paveldima raudonųjų kraujo kūnelių liga suteikia tam tikrą apsaugą nuo maliarijos, kuri yra arba buvo paplitusi tuose regionuose, kur šis požymis yra paplitęs. Šis atrankinis išlikimo pranašumas nešiotojams (vadinamas heterozigotiniu pranašumu) lemia, kad mutacija populiacijose išlieka gerokai didesnė už jos mutacijų dažnį. Talasemijos alelio nešiotojai yra heterozigotai, t. y. tik vienas iš dviejų jų alelių yra mutavęs (nenormalus). Yra keletas skirtingų talasemijos versijų. Kiekvieną jų sukelia mutacija skirtingoje genomo vietoje.
Šiuo požiūriu talasemija panaši į kitą genetinį sutrikimą, susijusį su hemoglobinu, t. y. į serpantininių ląstelių ligą.
Talasemija sergančius ligonius galima išgydyti persodinus suderinamų donorų kaulų čiulpus. Tačiau šiam metodui reikia HLA suderinamo donoro.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra talasemija?
A: Talasemija yra genetinis kraujo sutrikimas, atsiradęs Viduržemio jūros regione. Šią ligą sukelia raudonųjų kraujo kūnelių susilpnėjimas ir sunaikinimas dėl mutavusių genų, kurie turi įtakos tam, kaip organizmas gamina hemoglobiną.
K: Kokios yra su talasemija susijusios komplikacijos?
A: Su talasemija susijusios komplikacijos gali būti plaučių uždegimas, geležies perkrova, kaulų deformacijos ir širdies ir kraujagyslių ligos.
K: Kaip talasemija apsaugo nuo maliarijos?
A: Talasemijos nešiotojai turi selektyvų išgyvenimo pranašumą nešiotojams (vadinamąjį heterozigotinį pranašumą), kuris padeda išlaikyti šią mutaciją populiacijose gerokai viršijančią jos mutacijų dažnį. Tai suteikia jiems apsaugą nuo maliarijos, kuri yra arba buvo paplitusi tuose regionuose, kur šis požymis yra paplitęs.
Klausimas: Ar yra skirtingų talasemijos versijų?
A: Taip, yra keletas skirtingų talasemijos versijų, kurių kiekvieną sukelia mutacija skirtingoje genomo vietoje. Ji panaši į kitą genetinį sutrikimą, susijusį su hemoglobinu, t. y. į serpantininių ląstelių ligą.
Klausimas: Ar įmanoma išgydyti talasemija sergančius pacientus?
Atsakymas: Taip, talasemija sergančius pacientus galima išgydyti persodinant kaulų čiulpus iš suderinamų donorų, kurie turi HLA suderinamą donorą.
