Paveldima hemochromatozė (geležies perteklius): priežastys, simptomai, gydymas

Paveldima hemochromatozė - tai genetinio sutrikimo sukelta liga, kai žmogaus organizme susikaupia pavojingas geležies kiekis.

Žmonės, kaip ir dauguma gyvūnų, neturi priemonių geležies pertekliui išskirti. Geležies perteklius kaupiasi audiniuose ir organuose ir sutrikdo jų normalią funkciją.

Paveldima ligos forma labiausiai paplitusi tarp Šiaurės Europos, ypač keltų kilmės, žmonių. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. y. kiekvienoje ląstelėje yra mutacijų abiejose geno kopijose. Dažniausiai autosomine recesyvine liga sergančio asmens tėvai turi po vieną mutavusio geno kopiją, tačiau jiems nepasireiškia ligos požymiai ir simptomai.

Kas sukelia paveldimą hemochromatozę?

Pagrindinė priežastis – genetinės mutacijos, dažniausiai susijusios su HFE genu (dažniausiai C282Y ir H63D mutacijos). Šios mutacijos sutrikdo organizmo gebėjimą reguliuoti geležies absorbciją žarnyne, todėl geležis kaupiasi kepenyse, širdyje, kasoje, sąnariuose ir kituose audiniuose.

Simptomai

Simptomai vystosi palaipsniui ir gali būti nespecifiniai, todėl liga dažnai nustatoma vėlai. Dažniausi požymiai:

• nuovargis ir silpnumas,
• pilnumo jausmas ar pilvo skausmas (ypač kairėje arba viršutinėje pilvo dalyje),
• odos pageltimas arba rudai metalinis atspalvis („bronzinė“ oda),
• artralgija arba sąnarių skausmai, ypač rankų sąnariuose,
• impotencija, sumažėjęs lytinis potraukis (vyrams) ir menstruacijų sutrikimai (moterims),
• cukrinis diabetas (dėl kasos pažeidimo),
• širdies ritmo sutrikimai, širdies nepakankamumas,
• kepenu liga – hepatito simptomai, cirozė, padidėjusi kepenų vėžio (hepatoceliarinio karcinomos) rizika.

Moterims simptomai dažnai pasireiškia vėliau nei vyrams, nes menstruacijos ir nėštumas gali sumažinti geležies atsargas.

Diagnostika

Diagnozė remiasi klinikiniais požymiais, laboriniais tyrimais ir genetine analize:

• Pradiniai kraujo tyrimai: transferrino prisotinimas (transferrin saturation) ir feritinas. Padidėjęs transferrino prisotinimas (>45–50%) arba aukštas feritinas kelia įtarimą.
• Genetiniai tyrimai: HFE geno mutacijų nustatymas (C282Y, H63D) padeda patvirtinti paveldimą hemochromatozę.
• Vaizdiniai tyrimai: magnetinio rezonanso (MR) tyrimas gali įvertinti geležies kaupimąsi kepenyse ir kituose organuose; kai kuriais atvejais atliekama kepenų biopsija, jei reikalingas kepenų pažeidimo įvertinimas.
• Kiti tyrimai: kepenų funkcijos, gliukozės, širdies tyrimai pagal simptomus.

Gydymas

Pagrindinis ir dažniausiai veiksmingiausias gydymas – reguliarios kraujo nuleidimo procedūros (flebotomija):

• Flebotomija: gydymo pradžioje kraujo nuleidžiama dažnai (pvz., 1 kartą per savaitę) kol feritinas sumažėja iki tikslo (dažnai 50–100 µg/l), vėliau palaikomoji terapija – retesnės procedūros pagal kraujo tyrimų rezultatus. Flebotomija saugo organus nuo tolesnio geležies kaupimosi.
• Kelatų terapija (chelatoriai): naudojama, kai flebotomija kontraindikuotina (pvz., sunkus anemijos trūkumas arba širdies problemos), arba kai reikalingas papildomas geležies šalinimas. Dažnai vartojami vaistai: deferoksaminas, deferipronas, deferasiroksas.
• Sintominis gydymas: širdies ligų, diabeto ar kepenų komplikacijų gydymas pagal atitinkamas rekomendacijas. Pacientams su ciroze būtina reguliari kepenų stebėsena (pvz., ultragarsas kas 6 mėn. HCC aptikimui).

Gyvenimo būdas ir prevencija

• vengti geležies papildų ir multivitaminų, kuriuose yra geležies,
• riboti raudonos mėsos vartojimą ir maisto produktus, turinčius daug hemo geležies,
• nevartoti didelių vitamino C dozių kartu su geležimi, nes vitaminas C didina geležies absorbciją,
• riboti alkoholio vartojimą – jis skatina kepenų pažeidimą,
• vengti žalių jūros gėrybių (pvz., midijų, žalių austrių), nes sergant hemochromatoze didėja rizika užsikrėsti tam tikromis bakterijomis (pvz., Vibrio vulnificus),
• reguliariai atlikti gydytojo nurodytus tyrimus ir stebėti serumo feritiną bei transferrino prisotinimą.

Komplikacijos

Negydoma arba vėlai gydoma hemochromatozė gali sukelti rimtų komplikacijų:

• kepenų cirozė ir padidėjusi hepatoceliarinio karcinomos rizika,
• diabetas (kasos pažeidimas),
• širdies ligos – kardiomiopatija, ritmo sutrikimai, širdies nepakankamumas,
• nuolatiniai sąnarių skausmai ir sąnarių degeneracija,
• ligonių infekcijų rizikos padidėjimas specifinėmis bakterijomis.

Genetinė konsultacija ir šeimos narių patikra

Jei nustatoma paveldima hemochromatozė, rekomenduojama ištirti artimus šeimos narius, nes ankstyva diagnostika ir gydymas reikšmingai sumažina komplikacijų riziką. Genetinė konsultacija padeda suprasti paveldimumo riziką, tyrimų reikšmę ir tolimesnę priežiūrą.

Prognozė

Galiausiai prognozė labai priklauso nuo ankstyvo nustatymo ir gydymo. Pacientai, kuriems hemochromatozė nustatyta ankstyvoje stadijoje ir kuriems sistemingai atliekama flebotomija arba kitas tinkamas gydymas, dažnai gyvena įprastą gyvenimą ir išvengia rimtų organų pažeidimų. Vėlyvas diagnozavimas, kai jau yra cirozė ar kiti organų pažeidimai, žymiai blogina išgydymo galimybes.

Kada kreiptis į gydytoją?

• jei jaučiate ilgalaikį nuovargį be aiškios priežasties,
• jei atsirado nepaaiškinami pilvo, sąnarių ar širdies simptomai,
• jei šeimoje buvo nustatyta hemochromatozė arba žinoma HFE geno mutacija.

Esant įtarimui dėl hemochromatozės, pirmasis žingsnis – atlikti paprastus kraujo tyrimus (feritinas, transferrino prisotinimas) ir, esant pakitimams, kreiptis į gydytoją/genetinį specialistą dėl tolimesnės diagnostikos ir gydymo. Ankstyva diagnostika ir reguliari priežiūra žymiai pagerina ligos valdymą ir gyvenimo kokybę.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra paveldima hemochromatozė?

Klausimas: Kodėl sergant šiuo sutrikimu žmogaus organizme kaupiasi papildomas geležies kiekis?

K: Kas dažniausiai serga paveldima hemochromatozės forma?

K: Kaip paveldima ši liga?

K: Ar tėvai gali perduoti mutavusį geną savo vaikams?

K: Kokie yra kai kurie paveldimos hemochromatozės simptomai?

K: Ar paveldima hemochromatozė yra išgydoma liga?

Paieška pagal raidę