Paveldima hemochromatozė
Paveldima hemochromatozė - tai genetinio sutrikimo sukelta liga, kai žmogaus organizme susikaupia pavojingas geležies kiekis.
Žmonės, kaip ir dauguma gyvūnų, neturi priemonių geležies pertekliui išskirti. Geležies perteklius kaupiasi audiniuose ir organuose ir sutrikdo jų normalią funkciją.
Paveldima ligos forma labiausiai paplitusi tarp Šiaurės Europos, ypač keltų kilmės, žmonių. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. y. kiekvienoje ląstelėje yra mutacijų abiejose geno kopijose. Dažniausiai autosomine recesyvine liga sergančio asmens tėvai turi po vieną mutavusio geno kopiją, tačiau jiems nepasireiškia ligos požymiai ir simptomai.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra paveldima hemochromatozė?
A: Paveldima hemochromatozė yra genetinis sutrikimas, kai žmogaus organizme susikaupia pavojingas geležies kiekis.
Klausimas: Kodėl sergant šiuo sutrikimu žmogaus organizme kaupiasi papildomas geležies kiekis?
A: Žmonės negali greitai pašalinti papildomos geležies, todėl ji kaupiasi audiniuose ir organuose ir kenkia normaliai organizmo veiklai.
K: Kas dažniausiai serga paveldima hemochromatozės forma?
A: Paveldima ligos forma dažniausiai serga Šiaurės Europos, ypač keltų kilmės, žmonės.
K: Kaip paveldima ši liga?
A.: Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. y. abiejose geno kopijose kiekvienoje ląstelėje yra mutacijų.
K: Ar tėvai gali perduoti mutavusį geną savo vaikams?
A.: Taip, dažniausiai autosominiu recesyviniu sutrikimu sergančio asmens tėvai turi po vieną mutavusio geno kopiją, tačiau jiems nepasireiškia ligos požymiai ar simptomai.
K: Kokie yra kai kurie paveldimos hemochromatozės simptomai?
A: Kai kurie paveldimos hemochromatozės simptomai yra sąnarių skausmas, nuovargis, pilvo skausmas ir organų pažeidimai.
K: Ar paveldima hemochromatozė yra išgydoma liga?
A.: Nors paveldima hemochromatozė gydoma mažinant geležies kiekį kraujyje, atliekant flebotomiją arba taikant geležies chelatavimo terapiją, ji nėra išgydoma.
