OMIM — žmogaus genų, fenotipų ir genetinių ligų duomenų bazė

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – tai išsami, nuolat atnaujinama duomenų bazė, kurioje aprašomi žmogaus genai ir su jais susiję klinikiniai požymiai bei ligos.

OMIM išskiria tuos genus ir geno variantus, kurie sukelia genetinius sutrikimus, taip pat ir tuos, kurie žymi paveldimus bruožus. Duomenų bazėje yra apytiksliai apie 8 000 įrašų apie genus ir apie 15 000 įrašų apie fenotipus (tai – individų pastebimi požymiai, kuriuos lemia genetika, aplinka arba jų sąveika).

Kai yra įmanoma, fenotipai ir ligos susiejami su konkrečiais genais arba molekulinėmis mutacijomis. Tokie ryšiai yra vertingi tiek klinikinei diagnostikai, tiek tolesniems moksliniams tyrimams. OMIM glaudžiai susieta su kitomis biologinių duomenų priemonėmis ir tarptautinėmis bibliografinėmis bazėmis — įrašai ir nuorodos dažnai integruojami su JAV Nacionaliniu biotechnologijų informacijos centru (NCBI), todėl informacija apie konkretų geną arba ligą yra galima rasti per įvairias paieškos sąsajas.

Kas sudaro OMIM įrašą?

• Pavadinimas ir MIM numeris: kiekvienam įrašui priskiriamas unikalus identifikatorius (MIM numeris), kuriuo patogu nusakyti geną ar fenotipą.
• Aprašymas: santrauka apie geno funkciją arba ligos klinikinį vaizdą.
• Paveldimumas ir genetinė informacija: informacija apie paveldėjimo tipą (pvz., autosominis dominuojantis, recesyvinis, X-susietas), susijusias mutacijas ir molekulinius mechanizmus.
• Klininės detalės: amžiaus pradžia, pagrindiniai simptomai, komplikacijos, diferencinė diagnostika.
• Alieliniai variantai: įvardintos konkrečios mutacijos ir jų susijusios klinikinės reikšmės.
• Literatūros nuorodos: išsamus citatų sąrašas, nurodantis pirminius medicininius ir genetinius tyrimus.
• Nuorodos į kitas duomenų bazes: nuorodos į PubMed, GenBank, ClinVar, GeneReviews ir kitus šaltinius (kai tai taikoma).

Kam OMIM yra naudinga?

• Klinikų ir genetikų komandoms: padeda diagnozuoti paveldimas ligas ir informuoti apie galimas molekulines priežastis.
• Mokslininkams: suteikia literatūros ir genų/variantų apžvalgą tolesniems tyrimams.
• Genetiniams konsultantams ir studentams: tarnauja kaip patikimas šaltinis apie fenotipus, paveldimumą ir gydymo rekomendacijas (kai jos pateiktos).

Kaip naudotis OMIM?

• Paieška pagal genų pavadinimą, MIM numerį arba ligos pavadinimą: galima naudotis tiesiogiai per OMIM.org arba per integruotas paieškas kitose duomenų bazėse.
• Patikrinkite nuorodas ir originalius straipsnius: OMIM santraukos remiasi moksline literatūra — svarbu perskaityti ir pirminius šaltinius jei reikia detalių.
• Naudokite OMIM kartu su kitais ištekliais: klinikiniam vertinimui dažnai praverčia ir tokios bazės kaip ClinVar, GeneReviews ar nacionalinės genomikos paslaugos.

Prieiga ir atnaujinimai

OMIM yra nuolat redaguojama ir atnaujinama pagal naujausius mokslinius duomenis. Pagrindinę duomenų bazės prieigą paprastai sudaro viešai prieinama internetinė sąsaja, tačiau tam tikros papildomos funkcijos, API prieiga ar masinio atsisiuntimo galimybės gali reikalauti registracijos arba licencijos. Oficialią informaciją apie prieigą ir naudojimo sąlygas geriausia tikrinti tiesiogiai OMIM tinklalapyje arba per susijusias institucijas.

Pastaba: OMIM yra glaudžiai susieta su tarptautine genetine literatūra ir kitomis duomenų bazėmis, todėl ji yra vertingas įrankis tiek klinikinei, tiek mokslinei praktikai—vis dėlto klinikinius sprendimus reikėtų grindžiant daugiašaliu vertinimu ir papildomais tyrimais.

Paieška pagal raidę