Online Mendelinis paveldimumas žmoguje
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - tai duomenų bazė, kurioje saugomi visi žinomi žmogaus genai.
Jame išvardyti tie, kurie sukelia genetinius sutrikimus, ir tie, kurie paprasčiausiai sukelia bruožus. Yra apie 8 000 įrašų apie genus ir 15 000 įrašų apie fenotipus, kurie (apytiksliai) yra asmens genų nulemtas (-os) požymis (-iai).
Kai įmanoma, ligos susiejamos su konkrečiais genais. Tai naudinga priemonė tolesniems tyrimams. OMIM yra viena iš duomenų bazių, esančių JAV Nacionaliniame biotechnologijų informacijos centre (NCBI). Žmonės joje ieško naudodamiesi NCBI paieškos meniu.
Versijos
Mendelio paveldimumas žmoguje buvo pradėtas rengti kaip knygos XX a. septintojo dešimtmečio pradžioje. 12-asis leidimas yra naujausia knyga. Internetinė versija, OMIM, prieinama nuo 1987 m. 1995 m. NCBI perkėlė ją į pasaulinį žiniatinklį. Iki 2004 m. OMIM buvo daugiau kaip 15 000 įrašų.
MIM kodas
Kiekvienai ligai ir genui suteikiamas šešiaženklis numeris. Pirmasis kiekvieno skaičiaus skaitmuo nurodo, kaip genas ar liga paveldimi (perduodami iš kartos į kartą).
Jei pradinis skaitmuo yra 1, požymis yra autosominis dominantinis, jei 2 - autosominis recesyvinis, jei 3 - X-ryšys. Kiekvienas šiame žodyne apibrėžtas požymis turi MIM numerį - 12-ojo MIM leidimo numerį. MIM numeris spausdinamas laužtiniuose skliaustuose su žvaigždute arba be jos (žvaigždutė reiškia, kad paveldėjimo būdas yra žinomas; skaičiaus simbolis (#) prieš įrašo numerį reiškia, kad fenotipą gali sukelti bet kurio iš dviejų ar daugiau genų mutacija). Pavyzdžiui, Pelizaeus-Merzbacherio liga [MIM #312080] yra su X chromosoma susijęs recesyvinis sutrikimas.
MIM kodų diapazonas: paveldėjimo būdas
- 100000-299999: (sukurta iki 1994 m. gegužės 15 d.)
- 300000-399999: X-ryšio lokusai arba fenotipai
- 400000-499999: su Y susieti lokusai arba fenotipai
- 500000-599999: Mitochondrijų lokusai arba fenotipai
- 600000 ir daugiau : autosominiai lokusai arba fenotipai (sukurti po 1994 m. gegužės 15 d.)
Šie kodai buvo naudojami medicininėje literatūroje, siekiant sukurti vieningą genetinių ligų rodyklę.
