Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta yra genetinis sutrikimas. Ji paprastai vadinama trapių kaulų liga. Tai autosominė dominuojanti liga, t. y. žmogus gali ja susirgti, jei tik vienas iš tėvų turi pakitusį geną. OI pažeidžia kaulų dalį, vadinamą kolageno lazdele, kuri užtikrina kaulų tvirtumą. Nenormalus genas susilpnina ar net sunaikina kolageno lazdelę. Pirmą kartą šią ligą 1854 m. nustatė Vrolikas.
Osteogenesis Imperfecta - tai liga, kuria susergama, kai silpni kaulai, ir tai yra genetinis sutrikimas. Sergant šia liga dažniausiai lūžta kaulai. Deja, Osteogenesis Imperfecta nėra išgydoma. Ši liga skirstoma į keturis tipus: Pirmasis tipas yra dažniausiai pasitaikantis atvejis ir dažnai sukelia trapius dantis bei su kaulais susijusias traumas. Antrasis tipas yra sunkesnė pirmojo tipo versija ir pasižymi daugeliu tų pačių simptomų, tik sunkesniais atvejais. Trečiojo tipo Osteogenesis Imperfecta sergantys žmonės iki brendimo gali patirti daugiau nei 100 lūžių. Jų akys dažnai įgauna violetinį, mėlyną ar pilką atspalvį, o šiuo atveju sergantys žmonės taip pat dažnai netenka klausos. 50 proc. žmonių, sergančių Osteogenesis Imperfecta, suaugę netenka klausos. 4 tipas - tai sunkesnis atvejis, kuriam būdinga dauguma pirmiau minėtų simptomų.
Simptomai
Mažiau sunkūs OI simptomai gali būti šie:
- lengvai lūžtantys kaulai
- atsilaisvinę sąnariai
- žemas raumenų tonusas
- mėlyna, violetinė arba pilka įprastai baltų akių spalva.
- trikampio formos veidas
- polinkis į skoliozę
- trapūs dantys
OI turi daug kitų sunkių ir mirtinų simptomų, įskaitant kvėpavimo sutrikimus ir kaulų deformaciją.
Demografiniai duomenys
OI vienodai pasitaiko tiek vyrams, tiek moterims ir gali pasireikšti visose etninėse grupėse. OI atsiranda dar įsčiose ir nėra jokio vaisto nuo jos. Paprastai ji nustatoma, kai žmogui lūžta daug kaulų; jam gali būti atliktas DNR tyrimas, kad būtų patikrinta, ar nėra OI. Ji pasitaiko 1 iš 20 000 gimusiųjų.
Klausimai ir atsakymai
K: Kas yra osteogenesis imperfecta?
A: Osteogenesis imperfecta yra genetinis sutrikimas, paprastai vadinamas trapių kaulų liga. Ji susilpnina arba sunaikina kolageno lazdeles, kurios užtikrina kaulų tvirtumą, todėl kaulai dažniau lūžta.
K.: Kaip paveldima osteogenezės imperfekcija?
A.: Osteogenezės imperfekcija paprastai yra autosominė dominantinė liga, t. y. žmogus gali ja susirgti, jei tik vienas iš jo tėvų turi pakitusį geną.
K: Kas pirmasis nustatė osteogenesis imperfecta?
A.: Vrolikas pirmasis nustatė osteogenesis imperfecta 1849 m.
K: Ar yra vaistų nuo osteogenesis imperfecta?
A.: Deja, osteogenesis imperfecta neišgydoma.
K: Kokie yra keturi osteogenesis imperfecta tipai?
A: Keturi osteogenesis imperfecta tipai: pirmasis, antrasis, trečiasis ir ketvirtasis.
K: Kokie yra trečiojo tipo osteogenesis imperfecta simptomai?
A: Trečiuoju osteogenezės imperfekcijos tipu sergantys žmonės iki brendimo gali patirti daugiau kaip 100 lūžių. Jų akys dažnai įgauna violetinį, mėlyną ar pilką atspalvį, taip pat šiuo atveju sergantiems žmonėms dažnai sutrinka klausa.
K.: Kaip dažnai žmonės, sergantys osteogenesis imperfecta, netenka klausos?
A: 50 % žmonių, sergančių osteogenesis imperfecta, tapę suaugusiaisiais praranda klausą.
