Dizainerio kūdikis: apibrėžimas, genetika, etika ir teisė
Dizainerio kūdikis: aiški apžvalga — genetikos galimybės, etinės dilemos ir teisės iššūkiai; ką reiškia sąmoningai keisti vaiko prigimtį.
Kartais vartojamas terminas "dizainerio kūdikis", tačiau jo reikšmė nėra aiški ir paprasta. Jis reiškia kažką panašaus į "įtaką dar negimusio vaiko kokybei". Tuo turima omenyje ne tik sveikatos priežiūra. Norima pakeisti vaiko prigimtį, dažniausiai genetiką, į geresnę pusę. Su šia idėja susiję daug techninių, socialinių, moralinių ir teisinių klausimų. Visuomenė vos pradėjo apie juos mąstyti. Tačiau dabar jau aišku, kad kai kurios iš šių idėjų iš esmės gali būti įgyvendintos.
Toliau pateikiama trumpa apžvalga, ką būtų galima padaryti. Tai nėra sąrašas to, kas turėtų būti ar bus padaryta. Kai kurie elementai jau yra įgyvendinami kai kuriose pasaulio dalyse.
Apibrėžimas ir spektras
Terminas "dizainerio kūdikis" dažnai vartojamas plačiai ir neformalų: nuo įprastos medicininės priežiūros nėštumo metu iki tikslingai pritaikytų genų pakeitimų. Svarbu atskirti keletą lygių:
- Profilaktinė ir medicininė priežiūra: vaisiaus sveikatos stebėjimas, prenataliniai tyrimai, vakcinacija, parinktas gyvenimo būdas nėštumo metu.
- Genetinė atranka: preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD/PGT) atliekama kartu su dirbtiniu apvaisinimu (IVF), siekiant pasirinkti embrionus be paveldimų ligų arba su pageidaujamomis savybėmis (pvz., lytis).
- Genų redagavimas ir pakitimai: tiesioginė genominių pokyčių įvedimas į apvaisintą kiaušinėlį ar embrioną (pvz., CRISPR), bei mitochondrijų pakeitimo procedūros.
Techninės galimybės ir ribotumai
- PGD/PGT: jau plačiai naudojama siekiant išvengti sunkių monogeninių ligų (pvz., cistinė fibroze, Huntingtono ligos rizikai) per IVF. Tai atranka, o ne genų redagavimas.
- Mitochondrijų pakeitimas: technologijos, leidžiančios sumažinti mitochondrijų paveldimų ligų riziką (vadinamieji "trijų tėvų" embrionai). Kai kuriose šalyse, pvz., Jungtinėje Karalystėje, šios procedūros yra griežtai reglamentuotos.
- Genų redagavimas (CRISPR/Cas ir kt.): leidžia daryti tiesioginius pakeitimus genomui. Tačiau germinalinės linijos (pakeitimai, kuriuos išnešios ateinančios kartos) yra techniškai sudėtingos ir rizikingos: galimi netikslumai (off-target efektais), mozaika (kai ne visi ląstelių klonai turi pakeitimą) ir nenuspėjami ilgalaikiai padariniai.
- Poligeninės savybės: sudėtingesni bruožai (intelektas, ūgis, temperamentas) priklauso nuo daugelio genų ir aplinkos sąveikos — juos kontroliuoti yra žymiai sunkiau ir mažiau prognozuojama nei vienos genų mutacijos pašalinimas.
Etiniai ir socialiniai klausimai
Pagrindinės etinės abejones gali būti sugrupuotos taip:
- Autonomija ir sutikimas: negimusiam vaikui negalima paprašyti sutikimo — sprendimus priima tėvai ar kiti suaugusieji.
- Eugenika ir diskriminacija: sisteminis "gerų savybių" pasirinkimas gali mažinti biologinę įvairovę ir skatinti socialinę segregaciją, kur turtingieji turi didesnes galimybes "pagerinti" vaikus.
- Vertybės ir tapatybė: kokią vietą visuomenė duoda skirtumams, kojoms ligoniams ar asmenims su negalia — ar jie bus traktuojami kaip kažkas, ką reikia „ištaisyti“?
- Neapibrėžtumas ir rizika: net ir su geriausiomis intencijomis šiuolaikinės technologijos gali turėti nenumatytų pasekmių, kurios atsiskleis tik per kelias kartas.
- Komercializacija: kai sveikatos priežiūra tampa pelno objektu, kyla interesų konfliktų (pvz., nereikalingų procedūrų siūlymas, agresyvi rinkodara).
Teisinė situacija ir reguliavimas
Teisės aktai skiriasi priklausomai nuo šalies. Kai kurios pagrindinės tendencijos:
- Daugelyje šalių germinalinės linijos genų redagavimas yra uždraustas arba labai griežtai ribojamas; leidžiamos procedūros paprastai susijusios su sunkia paveldima liga prevencija.
- Tarptautinės organizacijos (pvz., Pasaulio sveikatos organizacija, UNESCO) rekomenduoja atsargų požiūrį ir tarptautinį dialogą, siekiant išvengti nesuderintų veiksmų ir pavojaus netinkamam naudojimui.
- Reguliavimo sritys apima: licencijavimą klinikoms, priežiūrą klinikinių tyrimų, registraciją vaikų, kuriems atlikti genetiniai pakeitimai, ilgalaikį sveikatos stebėjimą ir skaidrumą.
Praktiniai pavyzdžiai ir dabartinė padėtis
- Preimplantacinė diagnostika yra įprasta praktika daugelyje šalių IVf klinikose.
- 2016–2019 m. įvyko intensyvios diskusijos dėl pirmųjų bandymų redaguoti žmogaus embrionų genų laboratorinėse sąlygose; 2018 m. pranešimas apie genų redagavimu gimusius kūdikius Kinijoje sukėlė plačią tarptautinę kritiką ir teisinį tyrimą.
- Somatinio genų redagavimo terapijos (ne germinalinės linijos) sritis sparčiai vystosi — kelios terapijos gavo leidimus klinikiniam naudojimui sunkiai sergantiems pacientams.
- Tam tikros technologijos, pavyzdžiui, mitochondrijų perdavimas, yra įteisintos tik tam tikrose jurisdikcijose ir prieinamos labai retai bei tik griežtai kontroliuojamomis sąlygomis.
Rizikos ir saugumo aspektai
- Techninės rizikos: netikslūs pokyčiai (off-target), mozaika, nenuspėjami fenotipiniai efektai vėlesnėse kartose.
- Medicininės rizikos: nepageidaujami sveikatos padariniai, naujų ligų išsivystymo galimybė, priklausomybė nuo ilgalaikio stebėjimo.
- Socialinės rizikos: didėjanti nelygybė, stigmatizacija, etinių normų ir vertybių erozija.
Rekomendacijos ir etinis pasirinkimas
Norint atsakingai tvarkyti galimybes, ekspertai dažnai siūlo:
- Skatinti atvirą visuomeninį dialogą, įtraukiant įvairias suinteresuotąsias puses (medikus, pacientus, etikų, teisininkus, visuomenės atstovus).
- Prioritetą teikti ligų prevencijai ir gydymui prieš „patobulinimų“ siekimą estetiniais ar komerciniais sumetimais.
- Sukurti tarptautines ir nacionalines reguliavimo gaires, užtikrinti skaidrumą, priežiūrą ir ilgalaikį vaikų, kuriems atlikti pakeitimai, stebėjimą.
- Siekti teisingo priėjimo prie technologijų, kad jos nepadidintų socialinės nelygybės.
Santrauka
"Dizainerio kūdikis" nėra vienareikšmis terminas — tai platus spektras nuo paprastos medicininės priežiūros iki sudėtingų genų intervencijų. Kai kurios technologijos jau taikomos siekiant išvengti sunkių ligų, tačiau griežtas germinalinės linijos redagavimas kelia didelių techninių, etinių ir teisinių problemų. Svarbu skaidrus viešas diskursas, atsargus reguliavimas ir prioritetas žmogaus teisėms bei sveikatai.
Vaiko lyties pasirinkimas
Kai kuriose pasaulio dalyse pirmenybė teikiama vyriškos lyties vaikams. Jei tai būtų visuotinai patenkinta, tai tikriausiai turėtų didelį neplanuotą poveikį toms visuomenėms. Tačiau techniškai tai nesudėtinga organizuoti, jei tik yra geros vietinės sveikatos priežiūros tarnybos.
Taikomas toks metodas. Tėvo spermos mėginys sukamas centrifugoje. Spermatozoidai, turintys X chromosomą, yra sunkesni už spermatozoidus, turinčius Y chromosomą. Vyriškąją chromosomą turintys spermatozoidai atsiduria mėgintuvėlyje esančio spermatozoidų kamščio viršuje. Spermatozoidai iš mėgintuvėlio viršaus įterpiami į motiną. Taip labai padidėja tikimybė, kad motina susilauks vyriškos lyties vaiko.
Kitas būdas - pastoti normaliai, bet nutraukti moteriškos lyties vaisių. Kūdikio lytis nustatoma paėmus ląsteles iš vaisių dengiančio maišelio. Ši procedūra yra standartinė ir vadinama amniocentezė.
Amniocentezė ir kamieninės ląstelės
Naujausiais tyrimais nustatyta, kad amniono skystis yra turtingas kamieninių ląstelių šaltinis.
Amniono kamieninių ląstelių gavimo privalumas yra tas, kad rizika vaisiui yra maža. Be to, jei šios kamieninės ląstelės būtų naudojamos tam pačiam žmogui gydyti, būtų išvengta donoro ir recipiento problemos, kuri iki šiol trukdė visiems bandymams terapijoje naudoti donoro kamienines ląsteles.
Naudojant amniono kamienines ląsteles buvo sukurti dirbtiniai širdies vožtuvai, veikiančios trachėjos, taip pat raumenų, riebalų, kaulų, širdies, nervų ir kepenų ląstelės. Iš amniono ląstelių linijų gauti audiniai yra perspektyvūs pacientams, sergantiems įgimtomis širdies, kepenų, plaučių, inkstų ir smegenų ligomis ir (arba) deformacijomis.
Pirmasis amniono kamieninių ląstelių bankas JAV veikia Bostone, Masačusetso valstijoje. Tai svarbu dėl to, kad kamieninių ląstelių atsargos suteikia galimybę atlikti chirurgines korekcijas arba pakeisti kamienines ląsteles per visą žmogaus gyvenimą.
Rimtų įgimtų defektų nustatymas
Vienintelė sritis, dėl kurios iš esmės sutariama, yra būtinybė nustatyti sunkius vaisiaus defektus iki gimimo. Daugelyje šalių tai jau yra įprasta. Sąvoka "rimtas" neabejotinai apima defektus, dėl kurių vaisiaus (jei jis gimtų) gyvenimas būtų toks ydingas, kad jo gyvenimas būtų neramus ir trumpas. Kai kurios būklės, pavyzdžiui, trigubas 21 Dauno sindromas, dažnai nėra tokios rimtos. Daugeliu atvejų tėvų pageidavimai lemia, ar bus atliktas abortas, ar ne.
Tėvų DNR analizė
Galima atlikti išsamią asmens DNR sekos analizę, kuri kainuoja apie 5000 JAV dolerių. Kol kas tai dar nėra įprasta, tačiau tai bus plačiai paplitę. Jei abiejų tėvų genetika yra gerai ištirta, vaisiaus galimybės yra gerai apibrėžtos. Jau dabar konsultuojami tėvai, kuriems jau gimė ydingas kūdikis. DNR analizė leistų iš anksto pastebėti problemas.
Vaisiaus DNR analizė
Jau dabar per mikroskopą iš amniocentezės metu atgautų ląstelių galima pamatyti chromosomų defektus, pavyzdžiui, triple-21. Atlikus DNR analizę, žengiamas dar vienas žingsnis pirmyn. Vienintelis analizės apribojimas yra mūsų gebėjimas suprasti įvairių genų funkciją. Šiuo metu mūsų supratimas yra ribotas, tačiau labai išsamiai suprantame kai kurių svarbių genetinių defektų priežastis.
Ką galima daryti, kai randama defektų
Dar visai neseniai vienintelis praktinis veiksmas buvo pasiūlyti motinai abortą. Kai kuriose šalyse tai yra teisėta alternatyva. Tačiau atsiradus genų inžinerijai atsiranda galimybė iš tikrųjų ištaisyti vaisiaus genų defektus.
Kuriami būdai, kaip pakeisti gyvos būtybės genetinę struktūrą. Per pastaruosius maždaug dešimt metų už su šia idėja susijusius mokslinius tyrimus buvo įteiktos kelios Nobelio premijos. Nobelio fiziologijos ar medicinos premija už:
- 2006 m. - Andrew Fire'as ir Craigas Mello, JAV, už tai, kad nustatė, kaip RNR interferencija gali įjungti arba išjungti genus.
- 2007 m. - Mario Capecchi, JAV, seras Martinas Evansas, Jungtinė Karalystė, Oliveris Smithiesas, JAV, už tai, kad rado būdą išjungti genus pelės embrioninėse kamieninėse ląstelėse. Taip buvo sukurtos genetiškai pasikeitusios pelės.
- 2010 m. - Robertas Edwardsas, Jungtinė Karalystė, už apvaisinimo in vitro plėtrą.
Susiję puslapiai
Klausimai ir atsakymai
Klausimas: Kas yra dizainerio kūdikis?
A: Terminas "dizainerio kūdikis" reiškia poveikį dar negimusio vaiko kokybei, paprastai keičiant jo genetiką.
K: Ką reiškia daryti įtaką negimusio vaiko kokybei?
A: Tai reiškia, kad reikia pakeisti vaiko prigimtį, paprastai genetiką, į geresnę pusę.
K: Ar yra kokių nors problemų, susijusių su dizainerių sukurtų kūdikių idėja?
A: Taip, su šia idėja yra daug techninių, socialinių, moralinių ir teisinių problemų.
K: Ar visuomenė susimąstė apie problemas, susijusias su dizainerių sukurtų kūdikių idėja?
Atsakymas: Ne, visuomenė vargu ar pradėjo galvoti apie šias problemas.
K: Ar kai kurios su dizainerių kūdikių idėjomis susijusios idėjos gali būti įgyvendintos?
A: Taip, dabar jau aišku, kad kai kurios iš šių idėjų iš esmės gali būti įgyvendintos.
K: Koks yra tekste minėtos trumpos apklausos tikslas?
A.: Trumpos apklausos tikslas - nurodyti, kas galėtų būti daroma su dizainerių kūdikiais, tačiau tai nėra sąrašas to, kas turėtų būti padaryta ar bus padaryta.
K.: Ar kai kuriuose pasaulio regionuose jau yra kai kurių dizainerių sukurtų kūdikių elementų?
A: Taip, kai kurie dizainerių sukurtų kūdikių elementai kai kuriose pasaulio dalyse jau vyksta.
Ieškoti