Balansuojanti atranka: kas tai yra — genetinis polimorfizmas ir mechanizmai

Balansuojanti atranka: sužinokite, kaip heterozigotų pranašumas ir dažnio priklausoma atranka palaiko genetinį polimorfizmą — mechanizmai, pavyzdžiai ir evoliucinė reikšmė.

Balansinė atranka - tai atrankos procesai, kurių metu populiacijos genofonde išlaikomi skirtingi aleliai (skirtingos geno versijos), kurių dažnis yra didesnis nei geno mutacijos dažnis. Kitaip tariant, balansinė atranka palaiko genetinį polimorfizmą — situaciją, kai vienoje populiacijoje ilgą laiką egzistuoja keli genetiniai variantai.

Paprastai taip atsitinka, kai heterozigoto geno santykinis tinkamumas yra didesnis nei homozigoto. Taip genetinis polimorfizmas išlieka. Tačiau heterozigotų pranašumas (overdominance) yra tik vienas iš mechanizmų, galinčių palaikyti alelių įvairovę; yra ir kitų veiksnių, tokių kaip nuo dažnio priklausoma atranka, erdviniai ir laikiniai aplinkos kaitos veiksniai bei genetinės sąveikos, kurie gali sukelti panašų efektą.

Subalansuotos atrankos įrodymų galima rasti pagal populiacijoje esančių alelių, kurių mutacijų dažnis yra didesnis už mutacijų dažnį, skaičių. Visi šiuolaikiniai tyrimai rodo, kad tokia didelė genetinė variacija būdinga panmikotinėms populiacijoms. Darwino, Wallace'o ir kitų mokslininkų lauko patirtis rodo, kad natūralios populiacijos laukinėje gamtoje yra nepaprastai įvairios. Tą patį pasakoja ir muziejinės atskirų rūšių kolekcijos.

Mechanizmai, palaikantys polimorfizmą

• Heterozigotų pranašumas (overdominance): heterozigotai turi didesnį išgyvenamumą arba dauginimosi sėkmę nei abu homozigotai. Klasikinis pavyzdys — žmonių geležies geno ir maliarijos sąveika (sickle-cell alelis): heterozigotai yra apsaugoti nuo maliarijos, nors homozigotai gali kentėti nuo anemijos.
• Nuo dažnio priklausoma atranka: alelių nauda priklauso nuo jų dažnio populiacijoje.
  • Negatyvi (retų variantų pranašumas): retas fenotipas turi pranašumą (pvz., grobuonių „paieška“ orientuota į dažnesnius grobuonius), todėl retų formų dažnis išlieka.
  • Pozityvi (dažnesni variantai laimi): dažni variantai išplečia savo dominavimą — tai mažina polimorfizmą, bet gali kurti kitokias dinamines struktūras.
• Erdvinis ir laikinis heterogeniškumas: skirtingos aplinkos zonos arba metų laikai gali palankiai veikti skirtingus alelius. Dėl migruojančių individų ir genų srauto populiacijoje susidaro stabilus polimorfizmas.
• Antagonistinė pleiotropija: tas pats genas veikia kelis fenotipus skirtingai — gali būti naudinga vienu atveju ir žalinga kitu, todėl nei vienas alelis nėra visiškai pašalinamas.
• Chromosomų inversijos ir susijungusių lokusų blokavimas: inversijos gali susieti kelis naudingus variantus ir apsaugoti juos nuo rekombinacijos, taip palaikydamos kompleksinių adaptacijų polimorfizmą.

Įrodymai ir genetinės pėdsakų analizė

Balansinės atrankos signalai populiacinėje genetikoje gali būti aptikti keliais būdais:

• Padidėjęs alelių skaičius ir heterozigotumo lygis tose genų vietose, palyginti su neutraliomis sritimis.
• Ilgi genealoginiai medžiai ir ilgi laikotarpiai iki bendro protėvio (padidėjęs coalescence laikas) — kartais matomas kaip trans-species polymorphism, kai tie patys aleliai egzistuoja keliose susijusiose rūšyse (pvz., MHC genai žinduoliams).
• Pasiskirstymas vietiniame dažnių spektre (site frequency spectrum) ir statistiniai testai, pvz., teigiami Tajima D reikšmės zonoje, kur yra daugiau tarpinio dažnio variantų nei tikėtasi neutralių modelių atveju.

Pavyzdžiai

• MHC (major histocompatibility complex) genai — plačiai minimi kaip balansinės atrankos pavyzdys, nes jose išlaikomų alelių įvairovė padeda imuninės sistemos gebėjimui atpažinti įvairius patogenus.
• Kitas gerai žinomas yra sickle-cell alelis žmonėms — heterozigotai turi apsaugą nuo maliarijos, nors homozigotams tai žalinga.
• Gėlės su savitaisis nesuderinamumo (self-incompatibility) aleliai augaluose išsaugo daugybę alelių dėl to, kad kryžminis dauginimasis reikalingas sėkmingam dauginimuisi.
• Kai kurie mimetikos ir spalvų polimorfizmo pavyzdžiai drugeliuose ir driežuose, kur dažniai svyruoja priklausomai nuo plėšrūnų elgsenos ar teritorinių sąlygų.

Reikšmė ir praktinės pasekmės

Balansinė atranka turi svarbių pasekmių:

• Ji užtikrina didesnę genetinę įvairovę, kuri yra svarbi populiacijos gebėjimui reaguoti į naujus iššūkius (pvz., ligas, aplinkos pokyčius).
• Medicinoje supratimas apie balansinę atranką padeda aiškinti, kodėl kenksmingi aleliai kartais išlieka žmogaus populiacijoje ir kaip tai susiję su ligų atsparumu.
• Konservavimo biologijoje žinojimas apie balansinę atranką gali keisti požiūrį į genų išsaugojimą skirtingose buveinėse ir į populiacijų tvarkymą.

Apibendrinant, balansinė atranka yra svarbus evoliucijos mechanizmas, leidžiantis ilgesnį laiką išlaikyti genetinį polimorfizmą įvairiuose biologiniuose kontekstuose. Ji veikia per kelių tipų procesus — nuo heterozigotų pranašumo iki sudėtingų dažnio- ir erdvinio priklausomumo mechanizmų — ir palieka atpažįstamus genetinius pėdsakus, kurie tyrimų metu leidžia atskirti jos veikimą nuo neutralios evoliucijos.

Balansavimo atrankos mechanizmai

Heterozygotų pranašumas

Heterozigotų pranašumo arba heterotinės balansuojančios atrankos atveju individas, kuris yra heterozigotas tam tikrame geno lokuse, yra geresnio fizinio pajėgumo nei homozigotas individas. Pagal šį mechanizmą palaikomi polimorfizmai yra subalansuoti polimorfizmai.

Gerai ištirtas serpantininės ląstelių anemijos, paveldimos ligos, pažeidžiančios raudonuosius kraujo kūnelius, atvejis. Sergančiųjų ląstelių anemiją sukelia iš abiejų tėvų paveldėtas hemoglobino geno (HgbS) variantas. Šių asmenų raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobinas labai jautriai reaguoja į deguonies trūkumą, todėl trumpėja gyvenimo trukmė.

Asmens, iš vieno iš tėvų paveldėjusio serpantininių ląstelių geną, o iš kito - normalų hemoglobino (HgbA) geną, gyvenimo trukmė yra normali. Heterozigotas yra atsparus maliarijos parazitui, nuo kurio kasmet miršta daugybė žmonių. Heterozigotų dažnumas išlieka didelis, nes prieš abu homozigotus vykdoma griežta atranka.

Heterozigotai turi nuolatinį pranašumą (didesnį tinkamumą) visur, kur yra maliarija.

Nuo dažnio priklausanti atranka

Nuo dažnio priklausoma atranka vyksta tada, kai fenotipo tinkamumas priklauso nuo jo dažnio.

Vykstant teigiamai nuo dažnio priklausomai atrankai, fenotipo tinkamumas didėja, kai jis tampa labiau paplitęs. Esant neigiamai nuo dažnio priklausomai atrankai, fenotipo tinkamumas didėja, kai jis tampa mažiau paplitęs. Pavyzdžiui, keičiantis grobiu, retos grobio formos yra tinkamesnės, nes plėšrūnai koncentruojasi į dažniau pasitaikančias formas.

Tinkamumas kinta laike ir erdvėje

Genotipo tinkamumas gali labai skirtis tarp lervos ir suaugėlio stadijų arba tarp buveinės dalių.

Atrankos veiksmai įvairiais lygmenimis

Genotipo tinkamumas gali priklausyti nuo kitų populiacijos genotipų tinkamumo: tai apima daugelį natūralių situacijų, kai geriausias veiksmas (išlikimo ir dauginimosi požiūriu) priklauso nuo to, ką tuo metu daro kiti populiacijos nariai.

Serpantinės formos raudonieji kraujo kūneliai. Šią nemirtingą heterozigotų būklę dėl atsparumo maliarijos parazitams palaiko Afrikos ir Indijos žmonių balansuojanti atranka.

Klausimai ir atsakymai

Klausimas: Kas yra balansavimo atranka?

K: Kodėl vyksta balansuojanti atranka?

K: Kas yra genetinis polimorfizmas?

K: Kaip galima rasti pusiausvyrą užtikrinančios atrankos įrodymų?

K: Ar genetinė variacija yra įprasta panmikotinėse populiacijose?

K: Kokia Darvino ir Voliso patirtis, susijusi su natūraliomis populiacijomis?

K: Kokie yra du pagrindiniai būdai, kuriais subalansuota atranka padeda išlaikyti polimorfizmą?

Paieška pagal raidę