Įgimtos ydos (įgimti sutrikimai): apibrėžimas, priežastys ir diagnostika

Sužinokite apie įgimtas ydas: apibrėžimą, genetines priežastis, prenatalinę diagnostiką ir ankstyvą atranką — svarbi informacija tėvams ir specialistams.

Įgimtos ydos (dažnai vadinamos įgimtais sutrikimais) yra organizmo struktūriniai ar funkcionalūs pakitimai, susidarantys embriono arba vaisiaus vystymosi metu ir pastebimi gimimo metu arba per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Dažnai įgimta yda gali būti nustatoma kūdikiui gimstant arba diagnozuojama vėliau, kai pasireiškia specifiniai požymiai ar sutrikimai.

Tipai ir priežastys

Yra keli pagrindiniai įgimtų ydų mechanizmai, tačiau įprastai išskiriami du pagrindiniai tipai:

• Genetiniai – sukelti užkoduotų geno pokyčių. Tai gali būti paveldimi sutrikimai arba de novo mutacijos. (Žr. genetinės anomalijos ir paveldimos būklės.)
• Aplinkos veiksnių sukelti – susiję su išorinėmis sąlygomis, kurios veikia vaisiaus vystymąsi. Tai gali būti motinos infekcijos, toksinai, vaistai ar kiti žalingi veiksniai (pvz., infekcinės ligos, tam tikri medikamentai, alkoholio ar narkotikų poveikis).

Dažnai įgimtos ydos atsiranda dėl kelių veiksnių sąveikos: genetinių polinkių ir aplinkos poveikio.

Kaip diagnozuojama prieš gimimą

Gydytojai kartais gali nustatyti įgimtą sutrikimą dar prieš gimdymą. Tam naudojamos įvairios prenatalinės priemonės, pvz.:

• prenatalinę diagnostiką ir atrankinius tyrimus;
• ultragarsiniai (echoskopiniai) tyrimai – vaisiaus anatomijos ir augimo vertinimui;
• biocheminiai kraujo tyrimai nėščiajai;
• neinvaziniai genetiniai tyrimai (NIPT) – chromosominių anomalijų rizikai nustatyti;
• invaziniai tyrimai, leidžiantys tiesiogiai ištirti vaisiaus ląsteles, pvz. amniocentezę ar choriono gaurelių mėginių paėmimą.

Šie tyrimai padeda nustatyti tam tikras struktūrines anomalijas, chromosomines ar monogenines ligas bei įvertinti riziką tolimesniam vaisiaus vystymuisi.

Naujagimio patikra ir atranka po gimimo

Po gimimo naujagimis yra kruopščiai apžiūrimas. Standartinė naujagimių atranka ir patikros gali apimti:

• vystymosi ir anatomijos apžiūrą;
• klausos ir regėjimo testus;
• metabolinius naujagimių atrankinius tyrimus (tiriamos paveldimos medžiagų apykaitos ligos);
• kardiologinius tyrimus, jei įtariami širdies defektai (pvz., pulso oksimetrija, echoskopija);
• genetinius tyrimus, jeigu yra įtarimas dėl specifinio sindromo.

Laiku atlikta patikra leidžia kuo anksčiau pradėti gydymą ar reabilitaciją, gerinant ilgalaikes prognozes.

Simptomai ir pavyzdžiai

Įgimtų ydų požymiai labai skiriasi pagal tipą ir sunkumą. Kai kurie dažni pavyzdžiai:

• širdies struktūriniai defektai (įgimtos širdies ydos);
• centrinės nervų sistemos defektai (pvz., neuralinei vamzdei priklausantys sutrikimai);
• pirštų, galūnių ar veido formos anomalijos;
• chromosominiai sindromai (pvz., Dauno sindromas) ir kiti genetiniai sutrikimai.

Požymiai gali būti akivaizdūs iš karto arba pasireikšti vėliau kaip augimo, vystymosi ar metaboliniai sutrikimai.

Gydymas ir priežiūra

Gydymas priklauso nuo konkretios ydų rūšies ir sunkumo. Jis gali apimti:

• chirurgines intervencijas (pvz., širdies operacijos, anatominių defektų korekcija);
• medikamentinį gydymą ir specializuotą stebėjimą;
• ergoterapiją, kineziterapiją ir kalbos terapiją – ankstyvai reabilitacijai;
• multidisciplininę priežiūrą – pediatro, genetiko, kardiologo, ortopedo, reabilitologo ir kitų specialistų komandos darbą;
• psichologinę ir socialinę paramą šeimai.

Daugelyje atvejų ankstyvas įsikišimas gerokai pagerina funkcinius rezultatus ir gyvenimo kokybę.

Prevencija ir genetinis konsultavimas

Kartais įmanoma sumažinti kai kurių įgimtų ydų riziką taikant prevencines priemones:

• planuojant nėštumą, vartoti pakankamą folio rūgšties kiekį (sumažina neuralinio vamzdžio defektų riziką);
• skiepytis nuo tam tikrų infekcijų prieš nėštumą (kai tai rekomenduojama);
• vengti žalingų medžiagų (alkoholis, rūkymas, tam tikri vaistai) nėštumo metu;
• jei šeimoje yra genetinių ligų ar ankstesnių įgimtų ydų, pasitarti su genetiku dėl rizikos įvertinimo ir galimų tyrimų.

Genetinis konsultavimas dažnai rekomenduojamas šeimoms, kuriose nustatytos genetinės anomalijos arba kurios turi pakartotinių nėštumų su įgimtomis ydų problemomis — tai padeda suprasti riziką ir galimus sprendimus.

Jeigu kyla įtarimų dėl įgimtos ydų arba norite sužinoti daugiau apie priežiūros ir tyrimų galimybes, kreipkitės į savo šeimos gydytoją arba nėštumą prižiūrintį specialistą, kurie nurodys tinkamus tyrimus ir nukreips pas reikiamus specialistus.

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra įgimta yda?

Klausimas: Ar visada žinoma įgimto defekto priežastis?

K.: Ką reiškia, jei sakoma, kad būklė yra "įgimta"?

K: Ar įgimtas ydas gali sukelti aplinkos veiksniai?

K: Ar visos įgimtos ydos yra paveldimos?

K: Kaip gydytojai gali sužinoti, ar kūdikis turi įgimtų sutrikimų prieš gimimą?

K: Ar terminas "įgimtas defektas" yra neutralus, kalbant apie priežastį?

Paieška pagal raidę