Gimimo defektas

Genetiniai defektai

Mirtini arba žalingi genai

Kai kurie genų aleliai (genų versijos) gali pakenkti kūdikiui.

Tokios ligos kaip nykštukinė beveik visada yra genetinės kilmės. Vienas iš jų - achondroplazija - pasireiškia tada, kai vaiko kaulai auga neteisingai. Kitą tipą sukelia hipofizės funkcijos sutrikimas, kai hipofizė, kuri išskiria augimo hormonus, veikia netinkamai.

Daugelį genetinių sutrikimų sukelia genų alelių mutacijos (arba pokyčiai). Dėl mutacijų gali sutrikti vystymasis arba pasireikšti paprastas biocheminis trūkumas (organizme nepakanka svarbios cheminės medžiagos). Cheminio trūkumo atveju problema gali būti išgydoma. Pavyzdžiui, fenilketonurija buvo protinio atsilikimo priežastis. Gydytojai sugalvojo paprastą testą, kad nustatytų, kurie kūdikiai turi šią ligą. Jie nustatė, kad jei šie vaikai būtų gydomi ir laikytųsi griežtos dietos, jie galėtų gauti pakankamai reikiamos cheminės medžiagos. Dabar fenilketonurija sukelia nedaug protinio atsilikimo atvejų.

Chromosomų defektai

Kitas genetinių defektų tipas atsiranda dėl chromosomų kopijavimo klaidų dalijantis ląstelėms, kai susidaro lytinės ląstelės (mejozė). Ląstelės dalijasi ir kopijuoja save, kad susidarytų gametos. Kartais šio proceso metu kopijuojant chromosomas pasitaiko klaidų. Ląstelėms dalijantis ir kopijuojant save, šios klaidos kopijuojamos vėl ir vėl. Dažniausiai pasitaikantis chromosomų sutrikimas yra Dauno sindromas ("mongolizmas"). Ši būklė pasireiškia, kai vaikas turi tris 21-osios chromosomos kopijas vietoj dviejų.

Motinos aplinka

Infekcinės ligos

Kitą pagrindinį įgimto sutrikimo tipą sukelia infekcinė liga, kurią motina perduoda vaikui. Pavyzdžiui, jei nėščia moteris suserga raudonuke, jos vaikas gali turėti daug įgimtų defektų. Prieš šimtmetį buvo paplitęs įgimtas sifilis, o šiandien pasitaiko įgimtas AIDS, kuris paplitęs kai kuriose Afrikos dalyse.

Laikui bėgant, dėl atrankinės patikros ir antibiotikų motinos perduodamų infekcijų skaičius sumažėjo. Nepaisant AIDS, jis sudaro daug mažesnę dalį nei prieš šimtmetį. Be to, daug rečiau pasitaiko motinos mitybos defektų, išskyrus šalis, kuriose maisto tiekimas yra ribotas. Todėl išaugo genetinių sutrikimų dalis tarp visų įgimtų defektų.

Motinos vartojamos medžiagos

Cheminės medžiagos

Kartais motinos vartoja chemines medžiagas, kurios pažeidžia embrioną. Bet kuri medžiaga, sukelianti apsigimimus, vadinama teratogenu.

Motinos vartojami vaistai gali turėti įtakos embriono vystymuisi. Nėščioms moterims draudžiama vartoti kai kuriuos vaistus. Pavyzdžiui, talidomido nėščioji neturėtų vartoti, nes jis gali sukelti daugybę vaisiaus defektų.

Gyvenimo būdas

Jei motina nėštumo metu vartojo tam tikrus dalykus, jie gali sukelti problemų kūdikiui. Dažniausi tokių dalykų pavyzdžiai yra tabako rūkymas arba alkoholio vartojimas. Su maistu susiję dalykai: Nėščiosios turėtų gerai maitintis. Jei nėščioji su maistu negauna pakankamai folio rūgšties, vaikui gali atsirasti nervinio vamzdelio defektų.

Protingos atsargumo priemonės

Daugelis moterų nėštumo metu atsisako cigarečių ir alkoholio, nes tai suteikia embrionui daugiau galimybių normaliai vystytis.

Kaip dažnai pasitaiko apsigimimų

Apie 3 proc. visų kūdikių turi vadinamąją didelę fizinę anomaliją. Tai kažkas, kas pažeidžia kūdikio išvaizdą arba jo funkcionavimą (fiziologiją).

Dažniausiai pasitaiko su smegenimis susijusių įgimtų defektų. Jos pasireiškia maždaug 10 iš 1000 gyvų gimusiųjų, palyginti su širdies sutrikimais - 8 iš 1000, inkstų sutrikimais - 4 iš 1000 ir galūnių sutrikimais - 1 iš 1000. Visos kitos fizinės anomalijos pasitaiko 6 iš 1000 gyvų gimusiųjų.

Įgimtos širdies ydos kelia didžiausią mirties riziką vaikystėje. Jos yra 28 % kūdikių mirčių dėl įgimtų defektų priežastis. chromosomų anomalijos ir kvėpavimo anomalijos sudaro po 15 %, o smegenų apsigimimai - apie 12 %. Apie 10 % vaikų miršta dėl genetinės ligos. Tai yra daugiau nei mirčių, kurias sukelia infekcinės ligos, skaičius.

Kinijos apsigimimų stebėjimo centro duomenimis, kas 30 sekundžių Kinijoje gimsta po vieną kūdikį su apsigimimais.

Persileidimai

Nėštumų, kurie nepasibaigia iki galo (persileidimai), priežastys yra panašios į apsigimimų priežastis. Daugelis jų atsiranda dėl embriono vystymąsi kontroliuojančios genetikos klaidų.

Dauguma kliniškai akivaizdžių persileidimų (du trečdaliai - trys ketvirtadaliai, remiantis įvairiais tyrimais) įvyksta pirmąjį trimestrą. Chromosomų anomalijų randama daugiau nei pusėje embrionų, išnešiotų per pirmąsias 13 savaičių.

Nėštumas, turintis genetinių problemų, gali baigtis persileidimu su 95 % tikimybe. Genetinės problemos dažniau pasireiškia vyresnio amžiaus tėvams; tai gali paaiškinti didesnį persileidimų skaičių, pastebėtą tarp vyresnio amžiaus moterų.

Susiję puslapiai

• Genetinių sutrikimų sąrašas
• Visiška genomika