Creutzfeldto-Jakobo liga (tariama KROITS-felt YAH-kohb) arba CJD yra neurologinė liga. Ji yra degeneracinė (laikui bėgant blogėja), jos neįmanoma išgydyti ir ji visada sukelia mirtį. CJD kartais vadinama žmogiškąja "pasiutusių karvių ligos" (galvijų spongiforminės encefalopatijos arba GSE) forma. Iš tikrųjų GSE yra vienos retos Creutzfeldto-Jakobo ligos rūšies priežastis; šios dvi ligos nėra ta pati liga.

CJD sukelia infekcijossukėlėjas, vadinamas prionu. Prionai - tai neteisingai sulankstyti baltymai. Prionai sukuria savo kopijas, pakeisdami teisingai sulankstytus baltymus į neteisingai sulankstytus. Dėl CJD smegenų audinys labai greitai tampa nesveikas. Ligai naikinant smegenis, smegenyse atsiranda skylių. Smegenų struktūra pakinta ir tampa panaši į virtuvės kempinę.

Tipai

  • Sporadinė CJD – dažniausia forma (dažniausiai be aiškios priežasties), sudaro didžiąją dalį atvejų.
  • Paveldima (familial) CJD – susijusi su mutacijomis PRNP geno, perduodama autosominiu dominuojančiu būdu.
  • Iatrogeninė CJD – reta, perduodama medicininių procedūrų metu (naudotos neurosurginės priemonės, durų audinių transplantatai, anksčiau – žmogaus augimo hormonas iš užkrėstų donorų).
  • Variantinė CJD (vCJD) – susijusi su užkrėsta mėsa (BSE arba „pasiutusių karvių liga“); skiriasi klinika ir paprastai paveikia jaunesnius žmones.

Simptomai ir ligos eiga

Simptomai dažniausiai prasideda staiga arba per kelias savaites ir blogėja greitai. Bendra eiga yra labai progresuojanti, dažniausiai veda prie mirties per mėnesius ar per metus (sporadinėje formoje vidutiniškai keletas mėnesių–metų). Simptomai gali būti:

  • greitai progresuojanti demencija, atminties praradimas, nuotaikų ir asmenybės pokyčiai;
  • neuromotoriniai sutrikimai: koordinacijos praradimas (ataxia), nestabilumas, vaikščiojimo sutrikimai;
  • vizualiniai sutrikimai (regos praradimas ar haliucinacijos);
  • mioklonus (staigūs, trumpi raumenų trūkčiojimai) ir progresuojant – raumenų rigidumas, mutizmas;
  • galutinė stadija: sunkii neurologiniai sutrikimai, priklausomybė nuo priežiūros, dažnai – infekcijos arba kitos komplikacijos, lemiančios mirtį.

Diagnozė

Galima įtarti CJD pagal kliniką ir greitą neurologinių požymių progresavimą. Dažniausiai naudojami tyrimai:

  • MRI – gali parodyti būdingus pokyčius (pvz., „kortikalinė juostelė“ arba bazinių ganglijų pakitimai, ypač difuzijos svorio vaizduose);
  • EEG – gali rodyti periodines šaudomąsias bangas (kai kuriuose atvejuose);
  • CSF (likvoro) tyrimai – baltymas 14-3-3 anksčiau buvo naudojamas, tačiau dabar patikimesnis yra RT-QuIC testas (didelė specifiškumas ir jautrumas prionų aptikimui);
  • Biopsija arba autopsija – patvirtina diagnozę, bet dėl rizikos ir invazyvumo retai atliekama prieš mirtį.

Kaip veikia prionai

Prionai yra baltymai, kurie turi neteisingą erdvinę struktūrą. Jie „užkrečia“ normaliai sulankstytus tuos pačius baltymus, priversdami juos pakeisti formą. Tokie neteisingai sulankstyti baltymai kaupiasi smegenų audinyje, sukelia neuronų mirtį, atsiranda spongiforminės (skylių) pakitimai ir plokštelės. Prionai nėra bakterijos ar virusai — jie neturi DNR ar RNR ir yra labai atsparūs įprastiniams dezinfekcijos metodams.

Gydymas ir priežiūra

Šiuo metu specifinio gydymo, kuris išgydytų CJD, nėra. Gydymas yra simptominis ir paliatyvus:

  • kontrolė nuo traukulių ir mioklonuso (vaistai pagal simptomus);
  • psichiatrijos ir neuromokslų specialistų priežiūra dėl elgesio ir kognityvinių sutrikimų;
  • paliatyvioji priežiūra, parama šeimai ir pagalba sprendžiant slaugos reikalus;
  • infe k cijos kontrolė hospitalizacijos metu, siekiant sumažinti riziką perdavimui medicininių procedūrų metu.

Prevencija ir kontrolė

  • Dėl prionų atsparumo tradicinėms sterilizacijos procedūroms taikomi specialūs puliai ir dekon­taminavimo protokolai (pvz., ilgesnis autoklavavimas aukštoje temperatūroje, sodiosios hidroksidinės tirpalo apdorojimas);
  • kai kuriose šalyse taikomos donorų atrankos taisyklės ir kraujo donorų apribojimai, kad būtų sumažintas perdavimo per kraują pavojus;
  • maisto sauga – siekiant išvengti vCJD, reguliavimas ir kontrolė jautienos tiekimo grandinėje (BSE prevencija gyvuliams).

Epidemiologija ir rizikos veiksniai

CJD yra labai reta liga: pasaulyje sprečiausiai pasitaiko apie 1–2 atvejus milijonui gyventojų per metus. Sporadinė forma yra dažniausia. Paveldimos formos atvejų dalis yra žemesnė, o iatrogeniniai atvejai yra reti, bet dokumentuoti. Variantinė CJD yra susijusi su BSE protrūkiais gyvulininkystėje ir maisto vartojimu.

Ką daryti, jei įtariama CJD

Jei yra greitai progresuojanti demencija ar būdinga neurologinė simptomatika, svarbu kuo skubiau kreiptis į neurologą ir informuoti apie galimus rizikos veiksnius (pvz., ankstesnes gydymo procedūras, transplantacijas, buvusius kontaktus su užkrėsta mėsa). Diagnozės nustatymas reikalauja specializuotų tyrimų ir dažnai konsultacijos priežiūros centruose, turinčiuose patirtį prionų ligų diagnostikoje.

Santrauka: CJD yra reta, bet labai rimta prioninė smegenų liga, kuri greitai progresuoja ir šiuo metu neišgydoma. Ankstyva įtarimo nustatymas leidžia laiku imtis diagnostinių tyrimų, planuoti paliatyvią priežiūrą ir taikyti infekcijos kontrolės priemones.