Kriucfeldo–Jakobo liga (CJD): prioninė smegenų degeneracija

Kriucfeldo–Jakobo liga (CJD) — sparčiai progresuojanti prioninė smegenų degeneracija: neišgydoma, mirtina būklė, simptomai, priežastys ir prevencija.

Autorius: Leandro Alegsa

Creutzfeldto-Jakobo liga (tariama KROITS-felt YAH-kohb) arba CJD yra neurologinė liga. Ji yra degeneracinė (laikui bėgant blogėja), jos neįmanoma išgydyti ir ji visada sukelia mirtį. CJD kartais vadinama žmogiškąja "pasiutusių karvių ligos" (galvijų spongiforminės encefalopatijos arba GSE) forma. Iš tikrųjų GSE yra vienos retos Creutzfeldto-Jakobo ligos rūšies priežastis; šios dvi ligos nėra ta pati liga.

CJD sukelia infekcijossukėlėjas, vadinamas prionu. Prionai - tai neteisingai sulankstyti baltymai. Prionai sukuria savo kopijas, pakeisdami teisingai sulankstytus baltymus į neteisingai sulankstytus. Dėl CJD smegenų audinys labai greitai tampa nesveikas. Ligai naikinant smegenis, smegenyse atsiranda skylių. Smegenų struktūra pakinta ir tampa panaši į virtuvės kempinę.

Tipai

  • Sporadinė CJD – dažniausia forma (dažniausiai be aiškios priežasties), sudaro didžiąją dalį atvejų.
  • Paveldima (familial) CJD – susijusi su mutacijomis PRNP geno, perduodama autosominiu dominuojančiu būdu.
  • Iatrogeninė CJD – reta, perduodama medicininių procedūrų metu (naudotos neurosurginės priemonės, durų audinių transplantatai, anksčiau – žmogaus augimo hormonas iš užkrėstų donorų).
  • Variantinė CJD (vCJD) – susijusi su užkrėsta mėsa (BSE arba „pasiutusių karvių liga“); skiriasi klinika ir paprastai paveikia jaunesnius žmones.

Simptomai ir ligos eiga

Simptomai dažniausiai prasideda staiga arba per kelias savaites ir blogėja greitai. Bendra eiga yra labai progresuojanti, dažniausiai veda prie mirties per mėnesius ar per metus (sporadinėje formoje vidutiniškai keletas mėnesių–metų). Simptomai gali būti:

  • greitai progresuojanti demencija, atminties praradimas, nuotaikų ir asmenybės pokyčiai;
  • neuromotoriniai sutrikimai: koordinacijos praradimas (ataxia), nestabilumas, vaikščiojimo sutrikimai;
  • vizualiniai sutrikimai (regos praradimas ar haliucinacijos);
  • mioklonus (staigūs, trumpi raumenų trūkčiojimai) ir progresuojant – raumenų rigidumas, mutizmas;
  • galutinė stadija: sunkii neurologiniai sutrikimai, priklausomybė nuo priežiūros, dažnai – infekcijos arba kitos komplikacijos, lemiančios mirtį.

Diagnozė

Galima įtarti CJD pagal kliniką ir greitą neurologinių požymių progresavimą. Dažniausiai naudojami tyrimai:

  • MRI – gali parodyti būdingus pokyčius (pvz., „kortikalinė juostelė“ arba bazinių ganglijų pakitimai, ypač difuzijos svorio vaizduose);
  • EEG – gali rodyti periodines šaudomąsias bangas (kai kuriuose atvejuose);
  • CSF (likvoro) tyrimai – baltymas 14-3-3 anksčiau buvo naudojamas, tačiau dabar patikimesnis yra RT-QuIC testas (didelė specifiškumas ir jautrumas prionų aptikimui);
  • Biopsija arba autopsija – patvirtina diagnozę, bet dėl rizikos ir invazyvumo retai atliekama prieš mirtį.

Kaip veikia prionai

Prionai yra baltymai, kurie turi neteisingą erdvinę struktūrą. Jie „užkrečia“ normaliai sulankstytus tuos pačius baltymus, priversdami juos pakeisti formą. Tokie neteisingai sulankstyti baltymai kaupiasi smegenų audinyje, sukelia neuronų mirtį, atsiranda spongiforminės (skylių) pakitimai ir plokštelės. Prionai nėra bakterijos ar virusai — jie neturi DNR ar RNR ir yra labai atsparūs įprastiniams dezinfekcijos metodams.

Gydymas ir priežiūra

Šiuo metu specifinio gydymo, kuris išgydytų CJD, nėra. Gydymas yra simptominis ir paliatyvus:

  • kontrolė nuo traukulių ir mioklonuso (vaistai pagal simptomus);
  • psichiatrijos ir neuromokslų specialistų priežiūra dėl elgesio ir kognityvinių sutrikimų;
  • paliatyvioji priežiūra, parama šeimai ir pagalba sprendžiant slaugos reikalus;
  • infe k cijos kontrolė hospitalizacijos metu, siekiant sumažinti riziką perdavimui medicininių procedūrų metu.

Prevencija ir kontrolė

  • Dėl prionų atsparumo tradicinėms sterilizacijos procedūroms taikomi specialūs puliai ir dekon­taminavimo protokolai (pvz., ilgesnis autoklavavimas aukštoje temperatūroje, sodiosios hidroksidinės tirpalo apdorojimas);
  • kai kuriose šalyse taikomos donorų atrankos taisyklės ir kraujo donorų apribojimai, kad būtų sumažintas perdavimo per kraują pavojus;
  • maisto sauga – siekiant išvengti vCJD, reguliavimas ir kontrolė jautienos tiekimo grandinėje (BSE prevencija gyvuliams).

Epidemiologija ir rizikos veiksniai

CJD yra labai reta liga: pasaulyje sprečiausiai pasitaiko apie 1–2 atvejus milijonui gyventojų per metus. Sporadinė forma yra dažniausia. Paveldimos formos atvejų dalis yra žemesnė, o iatrogeniniai atvejai yra reti, bet dokumentuoti. Variantinė CJD yra susijusi su BSE protrūkiais gyvulininkystėje ir maisto vartojimu.

Ką daryti, jei įtariama CJD

Jei yra greitai progresuojanti demencija ar būdinga neurologinė simptomatika, svarbu kuo skubiau kreiptis į neurologą ir informuoti apie galimus rizikos veiksnius (pvz., ankstesnes gydymo procedūras, transplantacijas, buvusius kontaktus su užkrėsta mėsa). Diagnozės nustatymas reikalauja specializuotų tyrimų ir dažnai konsultacijos priežiūros centruose, turinčiuose patirtį prionų ligų diagnostikoje.

Santrauka: CJD yra reta, bet labai rimta prioninė smegenų liga, kuri greitai progresuoja ir šiuo metu neišgydoma. Ankstyva įtarimo nustatymas leidžia laiku imtis diagnostinių tyrimų, planuoti paliatyvią priežiūrą ir taikyti infekcijos kontrolės priemones.

CJD tipai ir priežastys

CJD tipai:

  • variantas (vCJD):

Šio tipo CJD gali būti sukelta valgant maistą, kuriame yra prionų, pavyzdžiui, karvių, sergančių GSE ("pasiutusių karvių liga"), mėsą. Tačiau tai labai reta CJD priežastis.

  • sporadinė (sCJD):

Tai labiausiai paplitęs CJD tipas. 85 % CJD atvejų yra sporadinė CJD. Niekas nežino, kas sukelia sCJD; atrodo, kad ji atsiranda atsitiktinai.

  • šeiminė (fCJD):

Dauguma kitų 15 % CJD atvejų yra šeimyninė CJD. Tai šeimose pasitaikanti CJD forma.

  • jatrogeninis:

Šią CJD formą paprastai sukelia medicininė procedūra, kurios metu asmuo gauna CJD sergančio asmens kraujo arba audinių. Pavyzdžiui, žmogus gali susirgti jatrogenine CJD, jei jam perpilamas kraujas arba persodinama ragena iš asmens, sergančio CJD.

Požymiai ir simptomai

Pirmasis CJD simptomas yra demencija, kuri labai greitai paūmėja. demencija sukelia atminties praradimą, asmenybės pokyčius ir haliucinacijas.

Kiti dažniausiai pasitaikantys psichikos simptomai:

Fiziniai CJD simptomai dažnai būna šie:

  • Sunkumai kalbant
  • Staigūs judesiai (mioklonija)
  • Pusiausvyros sutrikimai (ataksija)
  • Sunkumai vaikščiojant
  • Drebėjimas arba sustingimas
  • Regėjimo problemos
  • rijimo sutrikimai, dėl kurių gali būti sunku arba neįmanoma valgyti.
  • Kosulio sutrikimai, galintys sukelti plaučių uždegimą
  • Judesiai, kurių pacientas negali kontroliuoti (diskinezija)

Dauguma žmonių, sergančių CJD, miršta per šešis mėnesius nuo pirmųjų ligos simptomų atsiradimo. Dažnai jie miršta nuo plaučių uždegimo, kurį sukelia sutrikęs kosulys. Apie 15 % pacientų išgyvena dvejus ar daugiau metų. Kai kurie ligoniai gyvena 4-5 metus, daugiausia pasireikšdami psichikos simptomais, kol liga paūmėja ir sukelia daugiau fizinių simptomų. Kai taip atsitinka, žmonės paprastai miršta per metus.

CJD simptomus sukelia vis daugiau smegenų nervinių ląstelių žūtis. Kai mokslininkai per mikroskopą apžiūri CJD sergančio paciento smegenų audinį, jie gali pamatyti daugybę mažyčių skylučių, kuriose žuvo ištisi nervinių ląstelių plotai.

Diagnozė

Gydytojai gali įtarti CJD, kai žmogui pasireiškia tam tikri simptomai. Pavyzdžiui, demencija paprastai blogėja lėtai. Demencija, kuri blogėja labai greitai, yra neįprasta. Kartu su tokiais simptomais, kaip trūkčiojantys judesiai, šie simptomai gali rodyti galimą CJD.

Tuomet galima atlikti tyrimus ir nustatyti, ar asmuo serga CJD. Šie tyrimai yra šie:

  • Elektroencefalografija (EEG): Šis tyrimas parodo elektrinį smegenų aktyvumą. Gydytojas dažnai gali pastebėti EEG pokyčius, kurie būdingi CJD sergantiems žmonėms. EEG pokyčiai priklauso nuo to, kokio tipo CJD pacientas serga ir kaip toli pažengusi jo liga.
  • Lumbarinė punkcija (stuburo punkcija): Šis tyrimas leidžia ištirti smegenų skystį (skystį, kuris supa galvos ir nugaros smegenis), ieškant specifinio baltymo ("14-3-3 baltymas").
  • Smegenų MRT: Tyrimas, kurio metu labai stipriu magnetu daromos smegenų nuotraukos.
  • Biopsija: Biopsijos metu chirurgas adata paima nedidelį audinio gabalėlį iš kūno, kad gydytojai galėtų jį apžiūrėti mikroskopu. vCJD galima diagnozuoti atlikus tonzilių biopsiją. Visų kitų CJD tipų atveju smegenų biopsija yra vienintelis būdas tiksliai nustatyti, ar žmogus serga CJD. Tačiau, kadangi smegenų biopsija gali pažeisti smegenis, smegenų biopsija paprastai neatliekama, jei kiti tyrimai jau parodė, kad asmuo tikriausiai serga CJD.
"Kempiniškas" smegenų audinys, susidarantis dėl smegenų ląstelių žūties nuo CJDZoom
"Kempiniškas" smegenų audinys, susidarantis dėl smegenų ląstelių žūties nuo CJD

Gydymas

Nuo 2016 m. nėra gydymo, kuris išgydytų CJD ar net sulėtintų jos poveikį. Atliekama daugybė eksperimentų, kuriais bandoma rasti gydymo būdus.

Šiuo metu vieninteliai CJD gydymo būdai yra vaistai, kuriais gydomi ligos simptomai ir padedama pacientams jaustis patogiau. Pavyzdžiui, pacientams, kuriuos ištinka traukuliai, gali būti skiriami vaistai nuo traukulių. Benzodiazepinai gali retinti raumenų trūkčiojimus.

Pacientai taip pat gali rinktis medicinines procedūras, padedančias įveikti blogus simptomus. Pavyzdžiui, dėl CJD gali taip sutrikti rijimas, kad žmogus negali valgyti. Kai kurie CJD sergantys žmonės pasirenka, kad, kai jie nebegali valgyti, jiems būtų įvestas maitinimo vamzdelis. Tai į skrandį įvestas vamzdelis, kad specialus skystis būtų leidžiamas tiesiai į skrandį ir suteiktų žmogui maisto medžiagų.

Susiję puslapiai

Klausimai ir atsakymai

K: Kas yra Creutzfeldt-Jakobo liga?


A: Creutzfeldt-Jakobo liga (CJD) yra neurologinė liga, kuri yra degeneracinė, nepagydoma ir visada mirtina.

K.: Ar CJD galima išgydyti?


Atsakymas: Ne, CJD nėra išgydoma.

K.: Kodėl CJD kartais vadinama "pasiutusios karvės ligos" forma žmonėms?


A.: CJD kartais vadinama "pasiutusių karvių ligos" žmogiškąja forma, nes galvijų spongiforminė encefalopatija (GSE), kuri yra vieno reto tipo CJD priežastis, paprastai vadinama "pasiutusių karvių liga".

K: Kokia yra CJD priežastis?


A: CJD sukelia infekcijos sukėlėjas, vadinamas prionu, kuris yra neteisingai sulankstytas baltymas, galintis kurti savo kopijas, keisdamas tinkamai sulankstytus baltymus į neteisingai sulankstytus.

K: Kas nutinka smegenų audiniui sergant CJD?


A: Dėl CJD smegenų audinys labai greitai tampa nesveikas, todėl smegenyse atsiranda skylių, o smegenų struktūra pasikeičia ir jos tampa panašios į virtuvinę kempinę.

K: Ar GSE yra ta pati liga kaip ir CJD?


Atsakymas: Ne, GSE nėra ta pati liga kaip CJD; iš tikrųjų tai yra vieno reto tipo CJD priežastis.

K: Kaip prionai sukelia CJD?


A.: Prionai sukelia CJD, nes neteisingai sulankstomi ir sukuria savo kopijas teisingai sulankstytų baltymų sąskaita smegenyse. Dėl to naikinamas sveikas smegenų audinys ir atsiranda ligai būdingų skylių.


Ieškoti
AlegsaOnline.com - 2020 / 2025 - License CC3